诊断步骤
对怀疑可能患有慢性肝病、肝硬化的患者进行评估时，应首先详细询问病史、针对肝硬化的不同病因甄别相应的危险因素。其次进行全面的体格检查，寻找慢性肝病、肝硬化并发症的各种体征。所有患者应该进行全套血液检查和上消化道内镜检查。
应将肝硬化与同样导致门脉高压的非肝硬化疾病进行鉴别，后者包括缩窄性心包炎；血管疾病，例如布加综合征、门静脉和脾静脉血栓形成、下腔静脉阻塞；感染性疾病，例如血吸虫病；结节病、再生结节和特发性门脉高压（即门脉性肝硬化）。排除可能导致门脉高压的毒物曝露：例如维生素A中毒、砷和氯乙烯中毒也很重要。某些非肝脏疾病也会导致肝硬化的发生，例如充血性心力衰竭或心肺疾病使肝脏淤血，引起淤血性肝病，随着时间的延长也会进展为肝硬化。
病史
现病史
肝硬化患者可能无症状或者仅有一些非特异性症状，例如乏力、虚弱、体重下降、反复感染、性欲减退等。
失代偿期肝硬化可以表现为：腹水和肝肿大导致的腹胀、继发于上消化道出血的咖啡样呕吐物和黑便（黑粪症）、肝性脑病时出现神志改变、下肢水肿、黄疸和瘙痒。
与门脉高压肺部并发症相关的症状较为少见，包括活动时呼吸困难等。并发肝肺综合征的患者典型特征是平卧呼吸（坐起时气促）和直立低氧综合征（坐起时缺氧），还可以出现杵状指和紫绀。门脉性肺动脉高压患者可以出现晕厥、胸痛、胸部压迫感。
既往史
由于各种慢性肝病均可能进展为肝硬化，应该详细询问相关病史。
同时应该询问代谢综合征（糖尿病、血脂异常、肥胖、高血压）或自身免疫性疾病病史
以及可能服用的肝毒性药物史。
询问患者既往有无输血史。
用药史
已知许多药物具有肝毒性，例如阿莫西林/克拉维酸、胺碘酮、甲氨蝶呤、呋喃妥因、异烟肼、丙戊酸等。因为应该完整地记录用药史。询问非处方药物、维生素、草药和膳食补充剂的使用情况也很重要，这些药物可以导致肝损伤但不容易被患者提及。
家族史
一些慢性肝病具有遗传性，例如血色病、肝豆状核变性、α-1抗胰蛋白酶缺乏症，肝病家族史可以提供诊断这类肝病的重要线索。
社会史和危险因素
应该询问患者是否存在导致病毒性肝炎的风险行为，例如静脉吸毒、不使用避孕工具的性交、纹身等。
应该详细记录饮酒史，以评估患者乙醇摄入水平和方式，应该记录每周摄入酒精单位数。
应该全面记录旅游史，以及在国外进行的牙齿治疗或手术史。
体格检查
慢性肝病和肝硬化具有各种体征，其中某些体征是潜在疾病特有的表现。
手和指甲的特征
继发于低蛋白血症的白甲症（白色指甲）
由于瘙痒时过度搔抓引起的亮甲
肝掌
蜘蛛痣
瘀伤
原发性胆汁性胆管炎患者中的杵状指和掌纹处胆固醇沉积
酒精性肝病患者出现手掌挛缩
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手术前的小指屈曲挛缩由 Dr C.M.Rodner 提供；经获准使用 [Citation ends].肝肺综合征患者出现手指发绀、杵状指。
面部特征
毛细血管扩张
蜘蛛痣
瘀伤
肥大性酒渣鼻（皮脂腺增生引起的鼻部增生和分叶特征）
腮腺肿胀
酒精性肝病患者出现美元纸钞样纹路（“钞票”皮肤、细小血管的随机分布）、红舌
脂溢性皮炎
巩膜黄疸
原发性胆汁性胆管炎中的黄斑瘤。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 黄疸美国疾病预防控制中心 (CDC)Dr Thomas F. Sellers/ Emory University；经获准使用 [Citation ends].
胸壁特征
男子女性型乳房（乳核发育）、第二性征弱化
女性乳房萎缩。
腹部特征
脐周腹壁侧支循环形成
瘀伤
肝肿大
脾功能亢进
腹胀（尤其腹部两侧）伴有腹水所致的移动性浊音、液波震颤
血管瘤时可以出现肝脏血管杂音
男性丧失第二性征、睾丸萎缩。
其他体征包括肝臭味、肌肉萎缩、外周水肿，以及右心压力升高的特征（例如颈静脉搏动增强）、第二心音分裂增多、门脉性肺动脉高压患者出现脉动肝。
血液检测
所有患者就诊时应该进行肝病方面的筛查，以明确肝硬化的潜在病因和严重程度。
肝功能检查
根据肝脏损伤情况，这些检查会呈现特有的结果。
随着肝细胞损伤，转氨酶（天冬氨酸氨基转移酶[AST]、丙氨酸氨基转移酶[ALT]）通常会升高至某一程度。
AST和ALT水平正常并不能排除肝硬化的诊断。
在大多数肝病（除了酒精性肝病），ALT比AST升高得更明显，但随着疾病进展，这一情况可能反转。
AST/ALT比值≥1被认为是肝硬化的预测因子。[7]
胆管炎（因原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎导致）可引发碱性磷酸酶和 γ-谷酰转移酶 (GGT) 增高以及 AST 与 ALT 的轻微异常。
总胆红素在代偿期肝硬化患者可以是正常的，但随着肝硬化进展，其血清水平一般会升高。
认识到这些指标在非肝脏疾病中也会升高很重要。例如，在没有原发性肝病的系统性疾病中，例如甲状腺疾病、肌病、乳糜泻，转氨酶会升高；骨病时，ALP会升高；溶血时，总胆红素会升高。
γ-谷氨酰转肽酶
肝脏这一微粒体酶血清水平升高代表着酶的活化，酒精和某些药物可以诱导GGT升高。
白蛋白
血清白蛋白水平降低是肝脏合成功能受损的标志。
电解质
低钠血症是并发腹水的肝硬化患者的常见表现，随着肝病进展，这一情况会恶化。
全血细胞计数和凝血分析
凝血酶原时间延长是肝脏合成功能异常的标志。尽管维生素K缺乏症患者也会出现PT延长，但补充维生素K后会改善，但肝功能不全时即使补充维生素K，也难以缩短PT。
血小板减少（血小板计数<150,000 mm^3）是诊断慢性肝病进展为肝硬化最敏感且最特异的实验室指标，源于门脉高压时脾功能亢进、滞留血小板增多。
病毒血清学检查
慢性丙型肝炎病毒 (HCV) 感染需要检查HCV（确诊需检测HCV RNA）抗体。一旦确诊感染应该检测HCV基因型以指导治疗。
HBsAg和PCR检测HBV DNA（病毒复制的证据）是慢性HBV感染的指标。
铁的检测
总铁、总铁结合力 (total iron binding capacity, TIBC)、转铁蛋白饱和度和铁蛋白诊断血色病：血色病初始筛查时，为了计算转铁蛋白饱和度（铁/TIBC），需要检测总铁、总铁结合力。如果转铁蛋白饱和度升高 (>45%)，需要进一步检测铁蛋白、遗传学检查，应进行C282Y和H63D突变分析。作为筛查试验，不应检测铁蛋白，因为铁蛋白是急性期反应物、不存在铁超载时水平会升高。
自身抗体筛查
自身抗体：抗核抗体 (ANA) 和抗平滑肌抗体 (SMA) 用于自身免疫性肝炎的诊断，抗线粒体抗体 (AMA) 用于原发性胆汁性胆管炎的诊断。
血浆铜蓝蛋白
血浆铜蓝蛋白和24小时尿铜检测用于肝豆状核变性的诊断。
α-1抗胰蛋白酶
血浆α-1抗胰蛋白酶检测被用于筛查试验，炎症反应时，其水平也会升高。需要进一步进行蛋白电泳和表型分析以确定诊断。
甲胎蛋白
肝硬化患者甲胎蛋白 (AFP) 升高应该警惕肝细胞癌可能。但是，慢性肝病、炎症时，这一肿瘤标志物也会升高，因为评估肝内是否存在病变需要进行断层成像。
内镜检查
推荐所有肝硬化患者确诊时和其后每1-3年进行上消化道内镜检查，以筛查胃食管静脉曲张。如果存在胃食管静脉曲张，应该采用非选择性β受体阻滞剂（普萘洛尔、纳多洛尔或卡维地洛）或内镜下静脉曲张套扎术 (endoscopic variceal ligation, EVL) 预防出血，为消除静脉曲张需要进行数次操作。
影像学检查
晚期肝硬化体征可以通过超声、CT、MRI检查发现，选择哪种影像学检查依赖于病变需要及医生的偏好。
首次评估疑似肝硬化患者时，首选检查方法为多普勒超声门脉血管，因为多普勒超声成本效益高、没有辐射或造影剂使用带来的风险。一般情况下，筛查肝细胞癌时也采用多普勒超声。如果超声发现可疑病灶或者患者存在难以解释的腹痛，推荐进一步行CT或MRI检查。
可以通过超声、CT、MRI检查发现肝脏表面结节、肝脏缩小伴有或不伴有左叶/尾状叶肥大。
可以通过超声、CT或MRI检查发现晚期肝硬化的体征。选择哪种影像学检查依赖于病变需要及医生的偏好。首次评估疑似肝硬化患者时，首选检查方法为多普勒超声门脉血管，因为多普勒超声成本效益高、没有辐射或造影剂使用带来的风险。一般情况下，筛查肝细胞癌时也采用多普勒超声。如果超声发现可疑病灶或者患者存在难以解释的腹痛，推荐进一步行CT或MRI检查。
尽管没有一项影像学检查的敏感性足够大到可单独使用以确诊肝硬化，但结合临床上的有力证据，上述影像学检查结果足以诊断肝硬化而不需要肝活检确诊。
就肝硬化患者而言，影像学检查是早期发现肝细胞癌的重要工具，常规用于肝细胞癌的监测。
肝活检
肝活检仍是诊断肝硬化最为特异、敏感的检查方法。不过晚期肝病患者和临床、实验室和/或影像学均有典型表现的肝硬化患者不需要进行肝活检，除非需要明确肝脏炎症程度。
除了有确诊价值外，肝活检还有助于明确潜在肝病的病因。但由于肝活检时，可能检查不到肝脏原发性损伤（例如NAFLD、自身免疫性肝炎），使得肝活检并不能总是明确病因。肝活检还有助于诊断合并的肝脏疾病（例如肝部脂肪浸润和病毒性肝炎、血色病和病毒性肝炎）和自身免疫重叠综合征以及浸润性和感染性疾病。
最后，肝活检还有助于对肝病和肝硬化的特异性病因进行管理，例如，针对自身免疫性肝炎所致肝硬化患者，如果没有炎症活动情况的组织学证据，或许不适合使用皮质类固醇。对于肝硬化合并肝损伤（肝脏 病变）的患者，可能有必要进行肝活检以鉴别良性病变、原发性肝癌和转移性肝脏病变。
肝活检费用较高、有较小的出血风险。
严重程度分数
已制定的评分系统有助于明确肝病的严重程度，其中最常用的有两个，分别是Child-Pugh-Turcotte (CPT) 和[8][9]终末期肝病模型 (Model of End-Stage Liver Disease, MELD) 评分系统。其他评分系统还需继续接受评估。[10][11]
CPT：根据腹水、肝性脑病、血清胆红素、白蛋白和凝血情况（PT和INR），分为Child A、B、C三级，疾病严重程度逐渐加重。
MELD：根据血清胆红素、钠、肌酐、凝血 (INR 和凝血酶原时间) 通过特定的计算机程序计算得到。Model of End-Stage Liver Disease (MELD)[11][12]在美国，这是移植肝分配依据的分类系统。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Child-Pugh-Turcotte评分系统由 Dr Keith Lindor 提供；经获准使用 [Citation ends].
非侵入性检查
利用肝纤维化血清标志物和纤维化间接标志物建立的肝硬化非侵入性诊断方法正在研究中。[13][14]不过，这些非侵入性诊断方法还不够精确，无法用于临床常规检测。
以超声为基础的弹性成像是一种有用的工具，无需肝活检就可以检查肝纤维化和肝硬化。Meta 分析和前瞻性研究发现瞬时弹性成像对于诊断肝硬化有极高的准确性（不依赖潜在疾病）[15][16][17][18][19][20]并能够识别肝移植后复发性丙型肝炎患者中的纤维化。[21]在美国，瞬时弹性成像已经被批准用于临床，还需要进一步研究以确定其在评估和管理慢性肝病中的作用。
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