BMJ Best Practice

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首要检查

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结果

ASD 筛查试验

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家长问卷调查越来越多地被用作临床病史的辅助手段。例如：用于儿童的社会交流调查表 (SCQ)，儿童孤独症筛查测验表 (CAST)，以及儿童孤独症评定量表 (CARS)；用于成人的社会反应量表 (SRS) 和孤独症筛查问卷 (ASQ)。American Academy of Child and Adolescent Psychiatry: practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder这些都是常用的，专业人士往往各有所好；极少有关于这些手段效用的比较数据。

由经过培训的专业人员组织。

用于怀疑可能患有 ASD 的儿童。

不是人群筛查工具。

需要由临床 ASD 医生解释。[49][50]

结果

分数达到一定水平时，表明需要进行进一步的 ASD 评估；然而，一些 ASD 患儿得分低于评估手段的检测限

儿童孤独症评定量表 (CARS)

检查

主要用作儿童中筛查问卷，但作为一种临床评定手段，也可以用于支持诊断评估。[51]包括 15 个项目，每个项目包含一个 4 分的李克特量表。

结果

分数达到一定水平时，表明需要进行进一步的 ASD 评估；然而，一些 ASD 患儿得分低于评估手段的检测限

修订版婴幼儿孤独症筛查量表 (M-CHAT)

检查

这是一份由父母完成的包含 23 项内容的调查问卷，主要用于疑似 ASD 婴幼儿患者的筛查。[52]

结果

分数达到一定水平时，表明需要进行进一步的 ASD 评估；然而，一些 ASD 患儿得分低于评估手段的检测限

儿童孤独症筛查测验表 (CAST)

检查

这是一份由父母完成的筛查工具，主要用于怀疑有较高功能性 ASD 的幼儿(4 至 11 岁)的筛查。[53]

结果

分数达到一定水平时，表明需要进行进一步的 ASD 评估；然而，一些 ASD 患儿得分低于评估手段的检测限


需要考虑的检查

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结果

诊断问卷（如孤独症诊断访谈量表 [ADI-R]；发育标准及诊断的访谈[3DI]；社交和沟通障碍诊断访谈 [DISCO]）

检查

由受过培训的医生与患者父母或熟悉患者的人进行的半结构化、标准化访谈。

收集行为信息，帮助医生做出 ASD 诊断。并非所有的儿童和成人 ASD 患者满足标准。

评估手段的算法考虑社交、沟通和重复领域项目的得分。

对于得分达到检测限的儿童，ASD 是一种很可能的诊断。[43][54]

标准化访谈在诊断中的运用日益增多。

极少有关于这些诊断调查问卷效用的比较数据。

结果

如果访谈得分高于检测限，很可能诊断为 ASD；然而，一些 ASD 患儿得分低于评估手段的检测限

孤独症诊断观察量表 (ADOS)

检查

与儿童或成人进行的一种半结构化、标准化评估。

由经过培训的专科医生组织。

以一种半结构化的方式进行，使临床医生能观察到 ASD 的相关行为。

收集的信息有助于医生做出 ASD 诊断。不是所有的 ASD 儿童满足 ADOS ASD 标准。[42][54]

标准化观察工具在诊断中的运用日益增多。

有其他观察评估工具可供选择；ADOS 是最经常使用的观察评估工具。

结果

观察评估评分有助于确立 ASD 诊断是否是一种很可能的诊断

伍德灯皮肤检查

检查

用于有临床指征的病例，旨在寻找色素减退斑。[36]

结果

可显示结节性硬化症色素减退斑的存在

脆性 X 染色体/微阵列测试

检查

脆性 X 染色体综合征、染色体疾病和拷贝数变异体与 ASD 有关联。

这些疾病的识别对遗传咨询具有重要意义。[36]

对于智能障碍或先天性畸形的孩子，进行脆性 X 染色体和染色体检查；其他 ASD 患儿的阳性结果数量则非常低。

临床医生可考虑使用阵列比较基因组杂交 (aCGH) 试验来检查拷贝数变异体的存在，该变异体可能会导致 ASD。最近的共识建议对 ASD 患儿进行该检测。[46]关于哪些儿童应接受阵列比较的临床实践有很大差别。一种建议是，有先天性畸形和学习障碍的儿童应进行检测，但一些机构对所有 ASD 儿童提议检测。[30]

结果

如有遗传相关病症，可以显示异常

EEG

检查

除非病史或患者检查有特定临床表现（例如，正常发育至 4 岁时出现语言倒退，或者有可能的发作性疾病的证据），否则不应进行 EEG 或 MRI。[36]

结果

检查结果可能正常或不正常，取决于任何相关或共存疾病的存在

脑部 MRI 扫描

检查

除非病史或患者检查有特定临床表现（例如，正常发育至 4 岁时出现语言倒退），否则不应进行 EEG 或 MRI。[36]

结果

检查结果可能正常或不正常，取决于任何相关或共存疾病的存在

听觉学

检查

如果未排除听力损失引起语言发育迟缓，应予以考虑。

美国指南 (2000) 推荐常规发育监察不合格的所有儿童都应进行听力评估。[55]

结果

如果听力损失导致语言发育迟缓，检查结果可能是不正常的

遗传性疾病的特定测试（例如，MECP2 缺失）

检查

其它检测的诊断率低。

只有在临床病史或检查怀疑有特定的疾病时，才给予生化或基因测试检测（例如，有 ASD、临床 Rett 综合征特征和倒退现象的女孩应进行 M-甲基-CpG 结合蛋白 [MECP2] 缺失检测）。[36]

结果

检查结果可能正常或不正常的，取决于基础疾病


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