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病因学

普遍认为遗传因素对 ASD 有很强的影响，兄弟姐妹也出现这种疾病的危险为 10%。[13]一项双胞胎研究还指出了共同环境和其他非遗传性因素的重要性。[14]ASD 具有遗传异质性，易感基因的鉴定因 ASD 患者个体也会显示出表型异质性而更为复杂。在少数情况下（约 10%），ASD 的发生与细胞遗传学可检测到的染色体异常和已知遗传综合征（如脆性 X 染色体综合征、结节性硬化症和唐氏综合征）有关联。同样地，在有意义的少数（约 10% 至 30%）的患者中，观察到亚显微级的拷贝数变异 (CNV)。[15]这些 CNV 研究大多数发现“罕见”的变异体（通常被定义为那些在不到 1% 的人群中发生的变异）。[15]最近，开展了数项外显子组和全基因组测序 (WGS) 的研究，确定了 ASD 先证者与同胞对照组相比，有更大的非突变新生遗传变异负担。[16][17][18]

ASD 往往有家族病史。其他家庭成员可能存在相对轻度的与 ASD 相关的社交、沟通和重复动作方面的问题，这被称为“更广泛的孤独症表型” (BAP)。[13][19][20]

病理生理学

由于与发育障碍有关，并且有些患儿出现认知能力损害（精神发育迟滞）、癫痫和巨头症，ASD 被认为是一种基于大脑的终身性神经发育精神障碍。虽然已认识到这种疾病的遗传基础，但是 ASD 的病理生理学尚不清楚。已经在一个亚群中确定了这种疾病与患儿头部大小增加有关联，但在神经解剖学层面的功能原因仍然不甚明确。有关海马/杏仁核和小脑的解释在神经病理学研究中占主导地位，提示除了对发育和其他脑区功能不甚明确的影响之外，自闭症状可能是这些结构异常功能的一种后果。[21][22]

还出现了 3 种与神经解剖学进化模型平行的 ASD 神经认知理论：[23][24][25]

  • 执行功能（在解决问题以及为完成目标而执行计划时出现困难）

  • 中心聚合功能弱（无法将信息整合成为有意义的整体）

  • 心智理论假说（在考虑其他人可能会如何思考以及对特定情境作出反应方面存在困难）。

分类

《精神疾病诊断与统计手册》，第 4 次修订版 (DSM-IV)[7]和《疾病国际分类》（ICD-10) [2]

在 DSM-IV 和 ICD-10 中，孤独症与雷特氏 (Rett) 综合征、童年瓦解性障碍，阿斯伯格综合征和未特定的广泛性发育障碍 (PDD-NOS) 一起被归为广泛性发育障碍。DSM-5 现已取代 DSM-IV，ICD-10 正在修订中。

《精神疾病诊断与统计手册》，第 5 次修订版 (DSM-5)[1]

DSM-5 对 DSM-IV 中的广泛性发育障碍重新进行了分类。DSM-5 不再区分孤独症、阿斯伯格综合征和 PDD-NOS，并且所有的儿童和成人新诊断病例均诊断为“孤独症谱系障碍”(ASD)。传统的三联症（即社会交往、沟通和刻板行为）已被2大领域取代：社会交往障碍和二类重复刻板的行为，包括感官敏感性和/或兴趣。发病的判断标准规定其症状必须在儿童早期就已经出现。尽管这些变化影响新患者的诊断，现有诊断患者仍可根据自己的意愿采用根据 DSM-IV 做出的 ASD 诊断。

DSM-5的变化是明确了Rett’s综合征和童年瓦解性障碍从ASD中分离出来。

本专著中引用的已发表的证据涉及对按照 ICD-10 或 DSM-IV 标准诊断的儿童患者的相关研究。

目前 ICD-10 将这种疾病分为典型或非典型两种类型[2]（正在修订中，ICD-11 预定于 2015 年 5 月出版)

典型

  • 一种广泛性发育障碍，其定义为 3 岁前明显可见的发育异常和/或发育受损并在精神病理学的所有以下3个方面出现特征性功能异常：社会交往、沟通和局限的重复行为。男孩发病比女孩高 3 至 4 倍。

非典型

  • 一种在发病年龄或未能满足全部 3 套诊断标准方面不同于孤独症的广泛性发育障碍。多见于患有严重学习障碍的人，以及在接受性语言方面有严重的特定发育障碍的人。

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