BMJ Best Practice

诊断步骤

ASD 是一项由通常在一个多学科团队中工作的儿科医生、儿科精神病医生、成人精神病医生或心理学家和其他专业人员作出的临床诊断；对于诊断者而言，针对 ASD 诊断和治疗的专门培训是至关重要的。因此，专科医生应根据标准化临床标准作出该项诊断。这种诊断依赖于从多个环境中（例如，学校/工作场所和家庭）收集有关信息。[36]超过 80% 的自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童患者在 24 个月时会表现出明显的行为征象，并且在年龄为 12-18 个月的儿童患者中，社会和语言发育领域以及游戏和行为模式方面有许多“红旗”征，这种情况将提醒父母或社区监督卫生专业人员需要进一步评估。[37]及早诊断有利于对儿童的及早介入和针对父母的遗传咨询。对于成年患者，如果有信息能够提供患者的疾病发展史信息，可在任何年龄（包括老年）作出诊断。

家族史

在少量有 ASD 患者的家庭中，可能有其他亲属患有 ASD 或另一种与 ASD 相关的疾病。更常见的是，父母或其他一级或二级亲属可能患有特定学习困难，例如，阅读、书写或拼写方面。某些 ASD 患儿的父母和兄弟姐妹承认，他们自己也具有相对轻微的与 ASD 相关的行为或人格特质；不足以诊断为 ASD时，这些困难被称为更广泛的孤独症表型 (BAP)。[19][38]BAP 不是临床诊断术语。因此，它如果没有适当的说明，这个术语不应用于临床。相反，应对这类个体的脆弱性进行准确地描述。例如：“他承认自己有某些与 ASD有关的社会交往困难和刻板；然而，这些困难并未显著到足以作出 ASD 诊断，也未导致在临床确诊ASD患者所见的功能损害。尽管如此，可能需要在学校、大学和工作场所对其给予支持；对 ASD 患者所用的策略可能是有用的。”

早期发展（1 至 2 岁）

后来诊断为 ASD 的婴儿经常是非常安静与平和的，或者非常不安、烦躁和难以安抚。一些父母描述说，如果不将孩子带在身边是如何的痛苦。患儿可能会难以喂食，拒绝奶瓶，或很难习惯食用固体食物。还可能会因食物的味道、或勺子在嘴中或食物在嘴唇边的感觉而感到紧张。

可能会存在总体指向能力下降，或更具体的是在原声明背景下，通常无法正确地整合指向和眼睛注视（即在兴趣物体和预定目标之间调整视线）。患儿在一岁以内通常不会与其父母进行往来互动。他们不玩社交游戏（例如，躲猫猫），也不会自发地对吸引父母产生兴趣。相比正常发育的儿童，他们不太可能将玩具或书拿出并展示给父母看，或像其他的儿童一样社交玩耍。ASD 患儿经常是一个人玩，对与其他儿童相处可能较为缺乏兴趣。很多患儿极少有眼神接触，一些患儿会看他们的父母，但并不能社交性地使用眼神进行交流。ASD 患儿倾向于使用更少的面部表情和姿势，而且不能将眼神接触与发声或非言语沟通结合起来。可能会有延迟的点头和/或摇头、摇摆或其他姿势。

患儿很明显地以特殊的方式来进行日常活动，可能会偏好将玩具放在某个地方。如果家庭环境改变（例如，家具或其他家居用品被移动了），他们会表现出比应有水平更大的紧张。患儿可能会收集或储存不寻常的物品，或者对相比其实际年龄来说不寻常的物品显示出特别的兴趣。

患儿可能会对物品、衣服、头发或人的气味、味道或触觉更感兴趣，可能在不适当的环境中作出重复性感知觉行为（例如，在公众场合抚摸陌生人的头发）。患儿经常显示出重复动作的怪癖，例如，旋转、跳上跳下、拍手或物件/物体，或弹自己的手指。他们头或整个身体可能出现异常的短暂的刻板姿势。

对于幼儿来说，上述行为通常可在正常发育儿童的不同发育阶段上看到。尽管如此，专业人士应认真看待这些行为，且应将患儿转诊至具有 ASD 专业知识的医生。

幼儿期

2 岁以内出现的行为可有不同程度的持续。婴幼儿患者经常出现延迟的单一单词或短语语言，其发音可能不清晰。相比发育正常的儿童，短语语言的儿童经常更大程度地使用他们听到的别人在日常语言中所使用的短语（套话）。他们可能出现重复语言，或可能重复要求父母以特殊的方式说话或做某事。可能会丧失之前已经获得的语言技能（倒退）。

由于其非言语的沟通方法（面部表情、举止、姿势）可能并非表示他们的感受，因此解读患儿的情绪可能非常困难。因此可能认为患儿的情绪变化很快。

在学步时期，大多数患儿偏好一个人玩，或可能表面上看起来与其他儿童一起玩（例如，和他们站在一起），但参加的互动游戏比预期要少得多。一些患儿一个人坐着，一连几个小时玩某些物体或玩具（通常是看或者是非功能性地玩）。尽管把物品给他们时，患儿可能也会与父母或其他儿童一起玩，但他们通常比其他儿童更少地拿出、展示物品、或发起社交接触和开展游戏。

ASD 大龄患儿

ASD 大龄患儿经常在某种程度上显示出上述相同的行为。尽管疾病可能更早就已经出现，但很多患儿在学龄前或学龄社交沟通困难变得更加明显时才引起专业人员的注意。患儿常常发现，尽管他们能进行某种程度的交往，但无法理解社会关系的微妙之处。这经常会引起与其他儿童的交往困难，导致缺乏友谊或由于误解而终结非常短暂的友谊。随着儿童中期社交需求的增长，患儿进一步挣扎在同伴关系中。在教室或同伴互动过程的追求中，可能与此伴随的是对规则的需求，着迷或兴趣。类似的，运动行为和感官兴趣可能会在教室中持续并影响学习。

大龄儿童经常出现不服从父母和教职员的情况。年轻人会因追求他们自己的兴趣而排斥其他人和其他活动。当变化频繁且常常变成日常生活的一部分时，伴随变化而来的困难通常变得明显。所有这些因素可导致在家庭和教育环境中发生冲突，以及社会排斥的恶化和精神健康问题的发生。

成人 ASD 患者

患有孤独症谱系障碍的成人可能需要终身看护或支持，也可能独自生活在社区中，或可能拥有男女关系和孩子。[39]某些 ASD 成人患者有工作，其他一些则做志愿工作。某些成人患者有朋友并参与社会团体；其他成人患者则在社区中处于社交孤立状态。由于对规则和可预知性的需求以及对于改变的抵抗，在不确定的时期内（例如，至成人的过渡时期）焦虑和苦恼会增加。缺乏针对患有孤独症谱系障碍成人的高质量研究；现在正在开展确诊成人患者的队列研究。[40]

标准化交谈和观察评估工具的使用

应由经过适当培训的专业人士（最理想的情况是该专业人士作为多学科团队中的一名成员）作出或确认 ASD 诊断。

有很多筛查问卷调查可用于 ASD 儿童患者的父母、ASD 成年患者及其亲属。American Academy of Child and Adolescent Psychiatry: practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder

专科临床医生使用病史和观察作出诊断。某些临床医生综合应用神经发育病史、标准化交谈[41]和观察评估（例如，孤独症诊断观察量表，即 ADOS）来收集信息并作出诊断。在学校或其他环境中观察患儿通常非常有帮助。[42][43]

体格检查

ASD 患儿的身体通常是健康的。ASD经常发现于一些其他疾病（例如，脆性 X 染色体综合征或结节状硬化），需要特别予以排除。[44]在具有学习困难的 ASD 患儿身上更常见基础疾病（例如，脆性 X 染色体综合征、染色体异常、结节状硬化）。[45]因此，应对 ASD 患儿进行先天性畸形的特别评估。所有早期发生社会交往障碍的患儿还应进行听力测验。

所有的患儿应用伍德光进行检查以寻找色素减退斑（与结节状硬化有关联）。[36]应常规对所有患儿进行包括头围检查在内的完整神经科检查。尽管巨头症与 ASD 有关联，但其病理生理学原因尚不清楚，其影响也不明确。巨头症和某些遗传综合征之间存在已知的联系，其中一些（例如，PTEN 缺失）与 ASD 有关联，因此巨头症和伴随的先天性畸形的证据应能促进对这些综合征之一的研究。

一些 ASD 患者表现出痛苦或易怒的症状。如果儿童或成人有交流障碍或智力残疾，了解他们是否承受痛苦则可能比较有挑战性。需要适当的病史采集和检查，有时还需要调查研究，这样才能解决父母/医务人员关于疼痛的担忧。

调查研究

对于智能障碍或先天性畸形的儿童，进行脆性 X 染色体和染色体检查；其他 ASD 患儿的阳性率量则非常低。临床医生可考虑使用阵列比较基因组杂交 (aCGH) 试验来检查拷贝数变异体的存在，该变异体可能会导致 ASD。最近的共识建议对 ASD 患儿进行该检查；临床实施情况差异很大。[46]

如果在临床病史或检查后发现疑似的特定疾病，EEG 和 MRI 脑检测和额外的血/尿检查都是可进行的后续检查。例如，应对 ASD 、临床 Rett 综合征特征和退化的女童患者检查 M-methyl-CpG 结合蛋白 (MECP2) 缺失。Rett 综合征是一种幼童神经发育精神障碍，特征为正常发育之后头部和大脑生长缓慢，步态异常、有目的用手的能力丧失、精神发育迟滞和癫痫发作。如果未排除听力损失引起语言发育迟缓，也应考虑听力学因素。

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