BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

ASD 的家族史、或兄弟姐妹或父母有社会交往困难、完美主义倾向或强迫性特性与 ASD 的诊断有密切关联。[29]

男孩比女孩患病率更高 (4：1)。[8]

语言发育迟缓或退化

某些 ASD 患儿出现语言发育迟缓和退化。

到 24 个月仍然不会说单个词汇或 33 个月前仍不会说短语的儿童可考虑为语言发育迟缓。

一岁之前，父母注意到他们的孩子可能患有语言发育迟缓（缺少发声/呀呀学语）。

患儿可能无法在预期的年龄掌握初级词语，或无法学会说话或发声。随后他们可能丧失这些语言技能（退化）。[4]他们可能会经常重复一些词汇，但与同年龄发育正常的儿童相比，他们不会使用自己自发的语言。

随着年龄的增长，他们比正常发育的儿童更经常地使用听别人在日常语言中使用的短语（套话）。

相比之下，某些患儿可能在非常小的年龄学会说话，并且具有相对“成人化”的语言。

语言和非言语交流障碍

所有 ASD 患儿在某种程度上都存在此种情况。

是诊断的必要信息。[2]

可能会存在指向能力下降，或指向及看着物体并回头看人的整合能力下降。

患儿在一岁之内通常不会与其父母进行往来互动，也不会玩社交游戏（例如，躲猫猫）

由于其非言语的沟通方法（面部表情、举止、姿势）可能并非表示他们的感受，因此解读患儿的情绪可能非常困难，其情绪可能会被认为变化很快。

社交障碍

所有 ASD 患儿在某种程度上都存在此种情况。

是诊断的必要信息。[7][2]

患儿经常独自玩，对和其他儿童呆在一起不太感兴趣。

其他患儿可能有社交动机，但他们的方法不如别的儿童熟练：例如，采取单向或某些不适当的方式。

随着患儿不断长大，他们与其他儿童的交往困难可能会导致缺乏友谊或由于误解而终结非常短暂的友谊。

某些成年 ASD 患者在社交方面变得日益孤立，但其他一些患者能获得男女关系和家庭乃至工作。

重复、僵硬、或刻板的兴趣、行为、或活动

所有 ASD 患儿在某种程度上都存在此种情况。

是诊断的必要信息。[7][2]

他们可能出现重复语言，或重复要求父母以特殊的方式说话或做某事（语言惯例）。

可以观察到患儿有特殊的从事日常活动的方式。

患儿可能会偏好将玩具或其他物件放在某个特定的地方。

在日常活动中有对规则和可预知性的需求。

如果家庭环境改变，他们会表现出比应有水平更大的紧张。

常见感官兴趣或敏感以及动作怪癖。

其他诊断因素

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婴儿时期性格平和或非常烦躁

后来诊断为 ASD 的婴儿经常是非常安静与平和的，或者非常不安、烦躁和难以安抚。

一些父母描述说，如果不将孩子带在身边是如何的痛苦。

喂食困难

患儿可能会难以喂食，拒绝奶瓶，或很难习惯食用固体食物。

还可能会因食物的味道、或勺子在嘴中或食物在嘴唇边的感觉而感到紧张。对某些类型食物或食物质地、或食物在盘子中的摆放方式敏感，可持续终生。

异常姿态

患者的头或整个身体可能出现异常的短暂的刻板姿势。

机械动作

拍头、弹手指或整个身体的奇怪动作，例如，摇摆、旋转、跳上跳下、重复来回跑动等。

感官兴趣

以下感官症状的证据：视觉（看着光线、从眼角看物体、比预期更近地查看物体）、触觉（触摸或抚摸物体或人）、嗅觉（嗅物体、或熟悉或不熟悉的人）、味觉（舔舐物体或人）。

罕见 查看所有

其他神经发育精神障碍的证据

脆性 X 染色体综合征的体征、结节性硬化症、先天性畸形（可能表明存在染色体疾病）与 ASD 有较弱的关联。[47]

巨头症

某些 ASD 患儿有巨头症；如果可能的情况下应与其父母双方比较头围。[48]

危险因素

强 查看所有

男性

男孩比女孩患病率更高 (4：1)。[8]

阳性家族史

一项同性双胞胎研究发现单卵 (MZ) 双胞胎 ASD 的一致性为 60%，而二卵 (DZ) 双胞胎 ASD 的一致性为 0%。[26]

还发现不一致（非孤独症）双胞胎在认知缺损、最常见的话语和语言异常方面存在一致，而且多对非孤独症双胞胎显示出社交或情感障碍。

另一项双胞胎研究发现在 ASD 方面不一致的 MZ 双胞胎中，76% 在 ASD 相关社交和认知异常方面一致，提示较轻的表型变异遗传基础。[27]

一项 ASD 双胞胎研究显示了 37% 的遗传度，提示双胞胎的共同环境因素（例如，子宫或围产期因素）可能是重要的，也可能与潜在遗传危险相互影响。[14]

来自 ASD 家族研究的证据提示了 ASD 的高遗传易患性；所有广泛性发育障碍患者兄弟姐妹ASD 的发病危险为 10%。[13][28][29]

然而，尽管有诸多遗传度方面的研究，但认识到大多数 ASD 患儿其实并没有患 ASD 的亲属很重要。

弱 查看所有

遗传变异体

通过微阵列测试，在 10% 至 30% 的 ASD 患者身上发现了与 ASD 有关联的拷贝数变异体。[15][30]

核型（染色体）异常

ASD 患儿最常见的这类综合征是染色体 15q11-15 的倒位/复制。[31]

大约有 1% 至 4% 的 ASD 患者患有结节状硬化症。[32]

大约有 25% 的神经纤维瘤病 1 型患者患有 ASD。[33]

大约有 10% 的唐氏综合征患者患有 ASD。[34]

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