诊断步骤
原发性和继发性FSGS通常表现为肾病综合征,但如果尿常规出现蛋白也可以在早期阶段发现该病 。FSGS 缺乏特异性临床表现，应该考虑并排除其他可导致肾病综合征的原因。患者应该就诊于肾科专家，因为需要行肾活检才能明确诊断。确诊前需要进一步检查寻找FSGS的继发性原因。诊断原发性FSGS之前应该排除继发性疾病。
病史
大多数患者出现水肿和泡沫尿的症状。水肿通常由下肢开始,然后扩展至整个身体。原发性FSGS比继发性FSGS产生更严重的足细胞损伤,更有可能出现肾病综合征。继发性FSGS更可能表现为无症状的非肾病范围的蛋白尿，蛋白尿往往是偶然发现的。
询问病史的目的是寻求潜在的病因线索。黑人比白人或亚裔人群由 FSGS 导致终末期肾功能衰竭的风险高 4-7 倍。[11][13]男性比女性风险高1.5~2倍。[11]病史应包括的关键内容：
患者年龄:FSGS主要发生于成人。儿童肾病综合征几乎全部是由微小病变性肾病引起。
海洛因使用史,这是一个已知的病因。
药物:干扰素-α、锂、西罗莫司和帕米磷酸二钠是已知病因。
既往病史：从病史中寻找继发性FSGS的病因，包括艾滋病毒感染、既往肾切除(或者罕见的肾发育不全)、肥胖、反流性肾病。如果患者有糖尿病，发生糖尿病肾病的可能性比FSGS的可能性更大。
家族史:阳性家族史可能识别罕见的家族性FSGS病例。
体格检查
患者通常有下肢轻度水肿或影响全身的严重水肿(全身水肿)。面部水肿更常见于肾病综合征，而不是心脏衰竭或肝脏疾病。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 儿童肾病综合征患者面部水肿来自Dr M. Dixit, Medical Director, Florida Children's Kidney Centre; Dr R. Mathias, Chief, Pediatric Nephrology, Nemours Children's Clinic, Orlando, FL收集 [Citation ends].患者可能出现由于低白蛋白血症而产生指甲的白色条带（Muehrcke线），
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肾病综合征导致的低白蛋白血症患者的Muehrcke线来自 Muehrcke RC.The finger-nails in chronic hypoalbuminaemia: a new physical sign.BMJ.1956;1:1327-1328 [Citation ends].以及高胆固醇血症导致的皮肤胆固醇沉积（黄疣或黄斑瘤）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 严重高脂血症患者的黄疣来自 Watkins PJ.Cardiovascular disease, hypertension, and lipids.BMJ.2003;326:874-876 [Citation ends].高血压常见。这些特征提示诊断肾病综合征,但不能阐明病因。
查体可能发现潜在病因的特征，提示继发性FSGS的可能性。
测算BMI可以证实肥胖，肥胖的定义为BMI在第95百分位或更高。
艾滋病患者可能有皮疹或感染后疤痕(特别是带状疱疹)、口腔病变(溃疡、口角唇炎、鹅口疮、口腔黏膜白斑病,或口腔卡波西肉瘤),严重的体重下降,消耗综合征或全身淋巴结病。
腹部检查可能观察到肾切除疤痕。
同样重要的是要注意是否有提示除FSGS以外的其他疾病的体征。包括糖尿病、系统性红斑狼疮、淀粉样变和多发性骨髓瘤
光敏性皮疹可能提示系统性红斑狼疮。
容易出现瘀伤和神经病变提示淀粉样变。
糖尿病患者存在糖尿病性视网膜病变时应及时考虑糖尿病肾病。
实验室研究
实验室检查的主要目的是评估疾病的严重程度,并明确继发性FSGS的原因。
应该通过血清尿素和肌酐评水平估肾功能,包括估计的肾小球滤过率(GFR)。
尿常规和尿液镜检通常可见椭圆形脂肪体和脂肪管型。可能出现镜下血尿但缺乏红细胞管型。必须通过尿蛋白/肌酐比值或24小时尿来评估蛋白尿的严重性。蛋白尿范围从无症状患者的<1g/24小时至肾病综合征患者的>3g/24小时。
通过检测血清白蛋白和胆固醇水平评估低白蛋白血症和高胆固醇血症的严重性。
通过进一步的实验室检查以鉴别继发性FSGS的已知病因并排除肾病综合征的非FSGS病因。不需要常规筛查原发性FSGS的遗传性病因。只有强烈提示家族性FSGS的家族病史这样极少数情况下才应该考虑。诊断原发性FSGS前必须排除继发性病因。DNA聚合酶链反应分析有助于识别慢性细小病毒和巨细胞病毒感染。如果患者HIV阳性,或评估危险因素和/或临床特征后强烈怀疑是艾滋病毒阳性,必需检测艾滋病毒抗体、CD4细胞计数和病毒载量。
以下检测有助于排除肾病综合征的非FSGS病因。
如果存在感染的危险因素，需要检测乙肝和丙肝血清学以排除这些感染。
如果临床特征提示SLE的诊断，检测ANA或抗双链DNA抗体滴度可用于排除该诊断。
淀粉样变可以通过血清和尿蛋白电泳诊断,容易出现瘀伤和神经病变的患者应该排除淀粉样变性。
影像学检查
双侧肾脏超声检查有助于评估肾脏的大小,但不具有诊断作用。早期阶段,超声检查提示正常或增大的肾脏伴回声增强,提示弥漫性肾脏病变。晚期肾功能衰竭患者的肾脏体积减小和萎缩,提示严重的肾小球疤痕和间质纤维化。
肾活检
应由肾脏病专家决定是否行肾脏活检。明确诊断FSGS只能基于肾活检的结果。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 肾活检光镜显示的局灶节段性肾小球硬化症的典型病变改编自 Nagi AH, Alexander F, Lannigan R. Light and electron microscopical studies of focal glomerular sclerosis.J Clin Pathol.1971;24:846-850 [Citation ends].
活检标本光镜检查会提示局灶和节段性肾小球硬化的特征，疾病以此而命名。疾病按形态学分类为门部型、细胞型、塌陷型、顶端型以及非特异型。一些类型与特异性病因有关，比如病毒，特别是HIV，可引起塌陷型FSGS。形态学分类不用于指导治疗，但提供有用的预后信息。
FSGS的免疫荧光检查无特殊。除了硬化部位的IgM和C3的非特异性沉积通常没有免疫沉积。有时可观察到系膜区微弱的IgM沉积。
电镜可用于区分原发性FSGS和继发性FSGS。原发性FSGS的足突弥漫融合，遍布整个肾小球。继发性的FSGS,足突融合主要局限于硬化区域。
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