BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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血红蛋白尿

几乎所有的患者特定时期都可以出现，尤其感染后，或阵发性发作，一般持续2-6天。[1][8]20%的患者的主要症状是尿色加深。

布加综合征

肝静脉血栓形成，特点是RUQ压痛，肝脏肿大及腹水并影像学证实的血栓形成，大约10%的PNH患者出现此症状。[13][16][22]

血栓形成

接近40%欧洲患者的中可以出现血栓形成，通常为静脉，一般出现在不寻常的部位。[9][13][16][22]东亚人群的发病率明显偏低（大约 20%）。[16]深静脉血栓较常见，颅内的静脉窦或动脉的血栓也可以出现。

其他诊断因素

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再生障碍性贫血的病史。

约20%的PNH存在再生障碍性贫血，免疫抑制剂的治疗可以好转。[13][16]

乏力

不管贫血程度有多重，几乎所有的PNH患者均有乏力和困倦。[1]

贫血

超过90%的PNH患者都会出现贫血，贫血的程度可轻可重，可伴有血管内溶血现象（网织红细胞升高，血清LDH升高，结合珠蛋白降低）。[16]最可能的引起PNH患者贫血的原因有，溶血、铁缺乏和骨髓增生低下。

腹痛

可能是平滑肌的肌张力障碍引起（因为缺少一氧化氮）[7]或腹腔内血栓形成引起。持续时间可能为1小时，也可能延长都2-4天，可能很严重或相对较温和。可能出现在腹腔的各个地方。[1]

吞咽困难及吞咽疼痛

由于食管收缩的增强，出现吞咽困难及疼痛。症状会在溶血发作时加重。

勃起功能障碍

几乎所有男性都存在勃起功能障碍，尤其在血红蛋白尿发作期间。[7]

呼吸困难

许多患者会出现呼吸困难，这可能是贫血或肺动脉高压导致的。[7]

罕见 查看所有

感染

通常是由粒细胞减少导致的。[13]

出血倾向

瘀点、瘀斑或明显的出血（鼻衄、黏膜出血、消化道出血、泌尿系出血）可能在并存骨髓增生低下或伴有血小板减少的骨髓增生异常综合征时出现。

神经系统症状及体征

通常与脑血管血栓事件相关。颅内压升高的体征（头痛/呕吐，视乳头水肿，严重者可昏迷）和/或受损区域支配的范围明显的感觉及运动的减退。[17]

危险因素

强 查看所有

再生障碍性贫血/骨髓增生低下

大约70%的再生障碍性贫血患者有PNH克隆细胞，但一般数量很少并很少引起症状。[10]异常克隆会逐渐增多，多到足以表现出相关症状，大约15%再生障碍性贫血患者可以在不行干细胞移植基础上成功治疗。[11]这种克隆扩增的原因尚不清楚。

所有PNH患者都有一定程度骨髓发育不良，通常只能在骨髓检查时发现。[12]经典型PNH患者最终出现骨髓衰竭。[13]

弱 查看所有

病态造血

在一些病例中少量的PNH克隆被描述为病态造血，特别是伴有骨髓增生低下的病态造血。这样的患者中一少部分发展为临床的PNH。[14][15]

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