BMJ Best Practice

诊断步骤

GTCS 会发生在许多不同类型的癫痫中,因此难以仅根据描述或观察到的 GTCS 进行准确诊断。总体而言,首要的区分在于确定该 GTCS 本质上是否为无诱因的癫痫发作事件;在无癫痫症的患者中,各种诱发因素也会引起 GTCS。[27]EpilepsyDiagnosis.org

如果未发现诱发性刺激因素,则第二步是确定是否存在潜在的全面性癫痫或局灶性癫痫;这对指导恰当的治疗步骤是非常必要的。这可通过仔细采集病史或者使用脑电图 (EEG) 和/或磁共振成像 (MRI) 检查来完成;有时有必要进行视频 EEG 遥控监测,以充分了解癫痫综合征的特征。

若确定 GTCS 反映了一种全面性癫痫,有必要根据对发作类型、发病年龄、家族史、治疗反应及支持性数据的仔细评估,行进一步分类。其他全面性癫痫类型的病史可能有用,这些包括:失神发作、肌阵挛性发作、强直阵挛发作、失张力性发作、强直发作及阵挛性发作。任何特定患者都可能出现某种癫痫发作类型或多种癫痫发作类型的组合,具体情况取决于潜在的癫痫综合征。因此,表现经常存在差异,因而有必要对患者既往史、检查结果及支持性数据进行综合性分析,以得出诊断。

患者与癫痫发作目击者提供的既往史

由于 GTCS 通常为短暂性自限性事件,因此有时医护人员无法直接观察到。因此,来自患者及可联络到的目击者的详细既往史信息通常是评估的重要因素。

  • 先兆症状或体征。发作前或发作后的特异性及刻板样的神经系统体征及/或症状描述可以提供与癫痫症类型有关的信息。在局灶性癫痫发作型病例中,患者可能描述存在预警征象(有时称作“先兆”),包括异常的感觉或体验;代表性的示例包括上腹部向上涌动感、恐惧、似曾相识或一种“脱离身体”的感觉。患者通常难以描述其先兆征象。

  • 对观察到的事件顺序的描述。偶尔,患者或观察者可以说明癫痫进展过程的单侧或对称性特征;身体一侧早于另一侧出现强直性或阵挛性特征。或者,观察者可能描述同时性的四肢突发抽搐动作。在抽搐停止后,观察者还会注意到随时间发展而有所改善的明显的轻偏瘫或失语症。

  • 事件的持续时间。患者与观察者通常难以评估实际发作的准确时间长度。医师应注意记录准确抽搐时长的精确病史及癫痫发作后状态:例如混乱与记忆缺失。绝大多数的抽搐发作持续不到 3 分钟,并且事件的实际持续时间有助于做出准确的诊断。

  • 其他体征:咬舌或尿失禁。就已经产生的发作类型而言,这些特征相对而言是非特异性的。但在试图确定某一癫痫发作是否真实产生,它们可作为有效的既往史内容。

体格检查

若医护提供者目睹了事件的发生,他/她必须仔细观察癫痫发作本身的特征,注意全身性抽搐活动进展过程中的体征及速度的任何不对称性。在癫痫发作之后,医师可以检查患者的警觉度、语言能力及运动力量或灵巧程度的任何不对称情况。

癫痫发作事件之外,检查中发现的任何局灶性神经功能缺损可作为引发症状性癫痫症的结构性病灶的证据。这包括下述证据:基础言语、记忆、视觉空间或执行功能紊乱;视野缺损或不对称性弱视;或肌张力及/或深部腱反射异常。

一些体征(神经皮肤检查发现)可能提示有癫痫发作相关的潜在的神经系统疾病。

实验室评估

若医师怀疑实际发作的产生情况,可在发作结束后 10 至 20 分钟内检查血清催乳素水平。[28] 血清催乳水平升高(通常为基线值的两倍,确定方式为在发作 6 小时以后测量催乳素)可用于鉴别 GTCS 与非癫痫性事件,但无法与晕厥相鉴别。此外,多项研究已经证实连续测量血清肌酸激酶 (CK) 可鉴别 GTCS 与晕厥或其他非癫痫性事件。[29][30][31] 血清 CK 可在就诊时及 24 至 48 小时后再次进行检查。然而,这两项检测的可靠性都仍存疑虑,且未广泛应用。

在首次癫痫发作事件之后,执业医师应开展基础调查,以寻找可能的诱发因素。实验室检查包括:

  • 电解质检测:可确定电解质失衡、尿毒症及其他代谢异常。

  • 血糖:可检测血糖紊乱。

  • 全血细胞计数 (FBC):可能发现感染的征象。

  • 毒理学筛查:若怀疑使用违禁物质,则该检查有意义。

  • 腰椎穿刺:若怀疑存在中枢神经系统 (CNS) 感染、患者未恢复至基线水平或持续存在神经系统功能缺损,则该检查有意义。


    成人诊断性腰椎穿刺的动画演示

脑电图 (EEG)

所有疑似癫痫发作的患者均应接受脑电图 (EEG) 检查,但既往患有特征性癫痫且有一次为习惯性癫痫发作的患者可能除外。其他适应证包括癫痫恶化控制、近期更换药物的患者及未知癫痫类型。

在实际发作过程中,EEG 可用于诊断并定位持续的发作活动。在 GTCS 过程中,EEG 可说明双侧半球、同时性癫痫样活动,尽管检查质量通常因运动与肌电伪迹而不明确。更常见的情况是,在发作结束后进行 EEG。在事件结束后立即进行,EEG 将可能显示广泛地背景因素的减缓,正常的结构及抑制反应有所丧失。在继发性全身性病例中,EEG 或将发现存在的某些不对称性,伴有抑制增加及癫痫发作原发半球的活跃程度下降。

脑部成像

在无诱因的发作事件之后,需要进行脑影像学检查,以评估可能的结构性病变。所选的脑影像学检查模式取决于临床情况。在紧急情况下,头部计算机断层扫描 (CT) 经常更容易获得;但是,这一检测并不总是必要的或足够的。在识别或者显示可能与发作有关的脑部异常方面,脑部 MRI 是敏感性较高的影像学检查方法;除非患者存在禁忌情况,否则应对几乎所有的癫痫症患者进行 MRI 检查。

  • 头部 CT:若检查发现患者存在局灶性神经功能缺损或在癫痫发作后无法恢复基线水平,则应紧急进行该检查。在紧急情况下,CT 检查可更容易获得,并可提供引发发作的肿物病变、出血、梗死或感染的有关信息。在恢复基线水平和神经检查正常的患者中,头部 CT 的使用有限,应进行 MRI 检查。

  • 头部 MRI :对恢复基线水平和神经检查正常的患者而言,MRI 是标准的影像学检查。除非患者存在 MRI 扫描禁忌,否则所有存在无诱因发作事件的患者均应在事件发生后一个月内进行这一检查。与头部 CT 相比,在检查皮质发育异常、迁移缺陷或小肿瘤等异常方面,3 Tesla MRI (如果可行)具有更高的敏感度,并可在临床上用于更好地显示其他较大病变的特征。

对于全面性癫痫患者,这些检查结果通常正常;在局灶性癫痫患者中,可显示出多种病变情况。

偶尔地,视频 EEG 遥测监测对于完全描述癫痫综合征的特征是必需的。


静脉穿刺和抽血的动画演示

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