BMJ Best Practice

病因学

全面强直阵挛发作 (GTCS)

  • 病因直接取决于癫痫综合征或引发癫痫样活动的促发因素。

  • 与任何癫痫综合征有关的 GTCS 被界定为“无诱因的”，而由可逆性刺激因素引发的 GTCS 被界定为“有诱因的”。

  • 诱因型癫痫发作可由下列因素引发：毒素、违禁物质、降低发作阈值的药物或代谢紊乱。

全面性癫痫

  • 在大多数情况下，病因为遗传性的。

  • 全身性癫痫样活动的特有脑电图发现、正常脑影像学检查结果及阳性家族史通常是典型特征，提示存在分子水平的遗传异常。这些观察首先推动了对这类患者基因突变情况的研究，并且临床上已经发现了越来越多的病因性分子异常。[10] 现已发现编码各种离子通道的基因突变与儿童失神发作、青少年肌阵挛性癫痫[11] 以及其他少见的儿童全面性癫痫发作有关。[12][13]

  • 编码钠、钾、氯及钙离子通道的基因突变均与各种全面性癫痫综合征有关。

局灶性癫痫

  • 发作的产生通常存在某种潜在的可鉴别或假定潜在的结构性原因；包括皮质畸形、发育异常、肿瘤、梗死、血管畸形或既往创伤引发的脑软化区域。

  • 偶尔，局灶性癫痫在影像学检查中无可识别的病变；这些通常被称为隐源性癫痫。

病理生理学

癫痫形成确切机制一直是研究热门课题，并且具有争议性。总体而言，发作可由神经元因素引发，从而导致不合理的超兴奋性及脑电波同步性过强。一些研究表明，多组神经元必须存在异常产生内在放电爆发的异常能力，并且伴有 γ-氨基丁酸抑制减弱及局部复发性兴奋电流激活。[14] 有多种基因及结构异常会导致神经元集群（或所有神经元）产生这一状态。[15]

对于 GTCS，过度兴奋及脑电波同步性过强的本质取决于癫痫的潜在病因。

  • 全面性癫痫：随着两侧半球放电，之后不久即开始发生 GTCS；一些研究表明，丘脑发生器是其来源。

  • 局灶性癫痫：发作最初为局灶性发作，之后随着正常抑制功能的崩溃，发作会发展至同侧半球。在继发性 GTCS 中，发作性活动会跨越胼胝体，并（在除了同侧半球之外）在对侧半球中继续兴奋过度并出现脑电波同步性过强的情况。

分类

2017 年国际抗癫痫联盟 (International League Against Epilepsy, ILAE) 分类和术语委员会报告[2][3]

1. 全面性癫痫发作

  • 运动

    • 强直性-阵挛性

    • 阵挛

    • 强直

    • 肌阵挛性

    • 肌阵挛性-强直性-阵挛性

    • 肌阵挛性-失张力性

    • 失张力

    • 癫痫性痉挛

  • 非运动型（失神）

    • 典型

    • 非典型

    • 肌阵挛失神发作

    • 眼睑肌阵挛发作。

2. 局灶性癫痫发作

3. 发作形式不明的癫痫发作

2017 年，ILAE 指南对癫痫分类进行了修订，[2] 修订后包括以下内容：

  • “部分性”修订为“局灶性”

  • “意识”被用作局灶性癫痫发作的一个分类标准

  • “认知障碍性”、“单纯部分性”、“复杂部分性”、“精神性”和“继发全身性”等术语被删除

  • 新的局灶性癫痫发作类型包括自动症性、行为停止性、多动性、自主神经性、认知性和情绪性

  • 失张力性、阵挛性、癫痫性痉挛、肌阵挛性和强直性发作均可有局灶性发作和全身性发作两种形式

  • “局灶至双侧强直阵挛性癫痫发作”被替换为“继发全身性癫痫发作”

  • 新的全身性癫痫发作类型包括：伴眼睑肌阵挛的失神发作、肌阵挛性失神发作、肌阵挛失张力性发作、肌阵挛强直阵挛性发作；以及

  • 起源不明的癫痫发作的特征可能仍有待分类。

除添加新的全面性癫痫类型之外，此分类系统并未对全面性癫痫类型产生显著影响，不过为局灶性癫痫发作类型的命名提供了更大的灵活性和透明性。

国际抗癫痫联盟分类及术语委员会[1][4][5][6]

1981 年国际抗癫痫联盟分类系统依据特定的临床和脑电图 (EEG) 标准对癫痫发作进行了分类。[1] 该系统还将原发性全面性癫痫发作与部分性发作进行明显区分；这一区分主要取决于全面强直-阵挛发作 (generalised tonic-clonic seizure, GTCS) 期间所目击的临床特征发展过程。[1] 这一鉴别还依赖于特征性 EEG 特点或影像学资料。重要的是要认识到，术语“GTCS”可以代表所有这些发作类型。临床上，GTCS 被界定定义为涉及身体两侧的癫痫性事件，伴有意识不全，最初为连续的强直阶段，然后进入阵挛阶段。这些发作可为原发性或继发性，但是这些对癫痫事件本身的描述并无区别。

1989 年 ILAE 分类系统根据症状对癫痫进行进一步分类，将特发性与症状性癫痫进行区分：特发性癫痫无明显结构性病变，而症状性癫痫与已知病变（这些已知病变通常通过影像学检查确定）有关。[4] 全身强直阵挛发作 (GTCS) 可见于两种癫痫综合征。此外，该分类系统还定义了 6 种全面性发作的主要类型（含强直阵挛发作）：失神发作、肌阵挛、强直阵挛发作、失张力性发作、强直发作及阵挛发作。尽管这些癫痫发作类型被统称为“全身性”，但它们与“GTCS”的本质存在区别。

2001 年 ILAE 指南建议使用一种多轴诊断方案，以对癫痫进行更灵活的分类。该系统使用 5 项内容以确定正式的癫痫诊断：发作现象、癫痫发作类型、癫痫综合征、病因学及损害水平（可选）。[5]

2009 年国际抗癫痫联盟分类和术语委员会对癫痫发作和癫痫分类框架术语及概念进行修订。[6] 报告有以下几方面的突破：

  • 癫痫发作起始方式与癫痫发作的分类

  • 综合征与癫痫

  • 病因学

  • 其他维度的癫痫分类

  • 发病年龄。

因历史沿用名称上的混淆，不再赞成使用与“部分性”癫痫相关的术语：“单纯部分性”和“复杂部分性”。本报告建议使用术语“局灶性”，结合附加的对神经系统体征与症状发展情况的症状描述：例如无意识丧失但存在主观感觉体验的局灶性发作。

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