BMJ Best Practice

筛查

大多数垂体肿瘤是散发性的。然而,大约 5% 的肿瘤具有家族遗传性。应考虑对存在较大催乳素瘤的年轻患者(诊断时<30 岁)进行筛查,以辨别其是芳烃受体相互作用蛋白 (AIP) 基因突变,还是 Ⅰ 型多发性内分泌肿瘤综合征。[7][8] 在以家族性单发性垂体腺瘤患者为对象的研究中,与 AIP 基因突变相关的催乳素瘤较大,发生于年轻人中(<30 岁),具有侵袭性,波及蝶鞍上区,并对多巴胺受体激动剂治疗有耐药性。[5][6]

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