BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

主要危险因素包括腺瘤性结肠息肉病突变、Lynch 综合征（遗传性非息肉性结直肠癌，HNPCC）、MYH 相关的息肉病、错构性息肉病综合征、炎症性肠病和肥胖。

年龄增长

结直肠癌的发病率随年龄的增长而升高。44 岁以下患者所占的比例低于 5%，平均诊断年龄为 71 岁。[5]

直肠出血

直肠出血通常由良性疾病引起，但是它也是结直肠癌患者的常见症状。一项初级医疗保健机构中为期 10 年的前瞻性研究表明，45 岁以上患者新发直肠出血对结直肠癌阳性预测值是 5.7%。[62]

大便习惯改变

排便次数增多或粪便更稀薄，特别是伴随直肠出血，常见于左侧结肠癌。然而，大便习惯改变为排便频率减少和硬状粪便对于结直肠癌的预测价值低。

直肠肿块

40-80% 的直肠癌患者可触及直肠肿块。[63][64] 使用直肠指检来评估肿瘤的骨盆壁的累及和手术适宜性是不可靠的，最好使用 MRI 和经直肠内镜超声检查进行评估。

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阳性家族史

有一名一级亲属患病的个体患结直肠癌的相对风险是 2.24。有两名一级亲属患病的个体患结直肠癌的相对风险升高至 3.97。[61] 但是，仅有约 10-20% 的患者具有结直肠癌家族史。

腹部肿块

腹部检查结果通常是正常的。偶尔会感觉到肿瘤肿块的存在，这通常可见于晚期疾病。

其他诊断因素

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贫血

几乎 90% 的右侧结肠癌患者在诊断时发现有贫血。[65]

罕见 查看所有

男性

50 岁及以下男性与女性的肠癌发病率相似，但是 50 岁以上男性的肠癌发病率高于女性。

腹痛

出现腹痛但无其他消化道症状的患者不太可能患有结直肠癌。

体重减轻和厌食

与晚期疾病相关。

腹胀

腹水或肠梗阻的出现，表示疾病进入晚期。

可触及的淋巴结

提示为晚期疾病。

危险因素

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年龄增长

在已知危险因素中，年龄增长是散发性结直肠癌的最大危险因素。约 99% 的结直肠癌发生于 40 岁以后人群，其中 85% 为 60 岁以上的患者。[5]

APC 基因突变

正常的腺瘤性结肠息肉病 (APC) 基因被认为通过与转录因子β-catenin 相互作用，可间接调控很多细胞增殖相关的关键基因的转录。家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 及其变异衰减型 FAP (AFAP) 为常染色体显性遗传疾病，由染色体 5q 上 APC 基因的种系突变引起。受累患者在 20-30 岁时可形成数百至数千枚腺瘤性息肉，除非实施预防性手术切除术，否则均最终会进展为结直肠癌。衰减型患者的息肉数目相对较少，且患者进展为癌症的年龄也较晚。[23] 此外，患者还存在若干结肠外恶性肿瘤（胃十二指肠、甲状腺、中枢神经系统和儿童肝母细胞瘤）的患病风险。

Lynch 综合征 (HNPCC)

Lynch 综合征也被称为遗传性非息肉性结直肠癌 (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)。它是一种常染色体显性遗传综合征，在结直肠癌患者中的比例约为 6%。[24] 该综合征的特点是患者在较年轻时进展为结直肠癌的风险增加（平均年龄 44 岁），同时结肠外恶性肿瘤的风险也增加，尤其是子宫内膜癌。[24] 它是由 6 个 DNA 错配修复基因中的一个基因发生生殖系突变引起的。这些基因会修复 DNA 复制期间产生的核苷酸碱基错配、小片段的插入或缺失。错配修复缺陷会促进腺瘤的生长，并加速了腺瘤进展为癌症的进程。[25] 微卫星不稳定性（简单重复基因组序列的长度改变）是 Lynch 综合征显著的组织特征。遗传性综合征受试者与一般人群按年龄划分的累积结直肠癌发病率对比（FAP = 家族性腺瘤性息肉病，HNPCC = 遗传性非息肉性结直肠癌）[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 遗传性综合征受试者与一般人群按年龄划分的累积结直肠癌发病率对比（FAP = 家族性腺瘤性息肉病，HNPCC = 遗传性非息肉性结直肠癌）Winawer SW, Fletcher RH, Mille L, et al. AGA guidelines: colorectal cancer screening: clinical guidelines and rationale. Gastroenterology. 1997;112:594 [Citation ends].

MYH 相关的息肉病

MYH 相关的息肉病 (MAP) 是一种由 MUTYH 基因的两个等位基因突变引起的隐性息肉病。MUTYH 基因的蛋白产物是一种糖基化酶，参与受损 DNA 的切除修复。患者通常会在 40 多岁时出现 10-100 个息肉，且发生结直肠癌的风险高。在患有 15-100 个息肉的患者中，约三分之一的患者将会检测出 MYH 基因突变。此外，在存在数千枚息肉但排除 FAP 的患者中，MYH 相关性息肉病占的比例较低。

错构性息肉病综合征

错构性息肉病综合征的特点是在发病区域的正常细胞过度生长。遗传变异会引发这些罕见的遗传性综合征、幼年性息肉病和 Peutz-Jeghers 综合征。后者是一种常染色体显性遗传疾病，特点是嘴唇和颊黏膜上有黑色素斑疹、胃肠道错构性息肉以及胃肠道和非胃肠道癌症的患病风险增加。[26] 据估计，这些患者发生结直肠癌的终身患病风险约为 39%，而这可能是由错构瘤内的腺瘤改变引起。[26]

炎症性肠病

溃疡性结肠炎和克罗恩结肠炎患者发生结直肠癌的风险较高；而该风险与所患疾病的严重程度和疾病的持续时间相关。[27][28] 在患有 10 年以上的广泛性溃疡性结肠炎患者中，进展为结直肠癌的风险为每年 0.5-1%。广泛性克罗恩结肠炎患者也存在类似的高结直肠癌患病风险。[29] 患有左侧结肠炎，而非直肠炎或直肠乙状结肠炎的患者进展为结直肠癌的患病风险也增加，但未达到广泛炎症患者相同的程度。[30][31]

肥胖

肥胖一直被认为与结直肠癌具有相关性，且对于男性的相关性大于女性。[13][14][32][33] 与 BMI＜22 的人群相比，BMI＞28.5 的男性结直肠癌的患病风险增加约 60%，女性的患病风险增加约 30%。[34] 肥胖患者癌症风险增加的机制尚不清楚，但可能与生长因子、胰岛素和胰岛素样生长因子 1 的分泌和生物利用度增加相关。肥胖患者进行高强度的体育锻炼似乎可以防止结直肠癌患病风险的增加。

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肢端肥大症

肢端肥大症患者结直肠癌的患病风险也有所增加，尽管该风险增加的幅度仍有争议。基于人群研究估计，肢端肥大症患者的结直肠癌患病风险约是正常人群的两倍。[35]

缺乏体育锻炼

体育锻炼和结肠癌（并非直肠癌）之间呈反向相关，进行最高水平体育锻炼的人群患结肠癌的风险要降低 50%。[36][16]

缺乏膳食纤维

膳食纤维对于结直肠癌似乎具有较弱的预防作用。关于膳食纤维对结直肠癌的预防作用已经开展了大量研究，但在许多情况下，研究的结果是相互矛盾的。一项研究表明，与低膳食纤维摄入者相比，双倍的膳食纤维摄入量可使结直肠癌的患病风险降低 40%。[37]

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