失神癫痫发作

在初始评估所有患者时，应该申请此项检查；包括清醒和睡眠时段的睡眠剥夺常规 EEG。强力呼吸很重要。

可重复进行 EEG，以评估儿童失神性癫痫 (CAE) 的治疗反应。有人提出，EEG 恢复正常与 CAE 消退的可能性增加有关。2013 年的一项研究试图确定 CAE 中某些可以预测实现无发作可能性和基线期神经心理学功能的特征。[37]Dlugos D, Shinnar S, Cnaan A, et al. Pretreatment EEG in childhood absence epilepsy: associations with attention and treatment outcome. Neurology. 2013;81:150-156.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23719147?tool=bestpractice.com

典型失神发作为广泛性 3 Hz 棘慢波；非典型失神发作为广泛性 1.5 至 2.5 Hz 棘慢波；青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 则为广泛性 4 至 6 Hz 棘慢波。

只有在病史、临床病程、体格检查或 EEG 结果与典型失神发作或全身性癫痫综合征不相符或如果临床过程不典型（例如，疑似 CAE 患者对前两种治疗方式无反应）的情况下，才需要此项检查。

在儿童失神性癫痫 (CAE) 中通常是正常的；在 Lennox-Gastaut 综合征等癫痫患者中可发现各种表现，从局灶性脑软化或皮质发育不良到弥漫性皮质畸形。

当临床和 EEG 结果与典型失神发作或癫痫综合征不相符，却提示有症状性病因时，一般需要代谢检测。可以进行的代谢检测种类很多，需要因人制宜。需要考虑的可引发非典型失神发作的代谢性疾病包括氨基酸尿、有机酸尿症、线粒体疾病和溶酶体贮积病。[38]Hirtz D, Ashwal S, Berg A, et al. Practice parameter: evaluating a first nonfebrile seizure in children (re-affirmed 2014). Neurology. 2000;55:616-623.http://www.neurology.org/content/55/5/616.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10980722?tool=bestpractice.com

存在差异，取决于具体检测

如果患者有在 4 岁之前出现典型失神发作，考虑此项检查。

也可能适用于难治性失神发作患者。

CSF 葡萄糖低；血清葡萄糖正常

对于大多数癫痫病例，例如儿童失神性癫痫 (CAE)、青少年失神性癫痫 (JAE) 或青少年肌阵挛性癫痫 (JME)，尚无标准化市售商业性基因检测。在有其他全身性癫痫发作（全身性癫痫伴热性惊厥附加综合征 [GEFS+]）特征性家族史的罕见情况下，可能需要进行商业性 SCNA 基因突变检测。随着越来越多的这些综合征的基因被确定，这可能会变得越来越常见。对于 4 岁以下的患者或顽固性失神性癫痫患者，应考虑对 SLC2A1 基因进行基因检测以确定是否存在 GLUT1 缺陷。[28]Mullen SA, Suls A, De Jonghe P, et al. Absence epilepsies with widely variable onset are a key feature of familial GLUT1 deficiency. Neurology. 2010;75:432-440.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20574033?tool=bestpractice.com[32]Wang D, Pascual JM, De Vivo D. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolcan CR, editors et al. Gene reviews. Seattle (WA): University of Washington; 2012.[33]Suls A, Mullen SA, Weber YG, et al. Early-onset absence epilepsy caused by mutation in the glucose transporter GLUT1. Ann Neurol. 2009 Sep;66(3):415-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19798636?tool=bestpractice.com对于涉及非典型失神发作的癫痫，可能需要进行核型分析和更详细的染色体分析。

可能为阳性