BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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儿童期癫痫发作家族史

关键危险因素包括儿童失神性癫痫或青少年肌阵挛性癫痫家族史。

凝视发作，持续 5 至 10 秒；每天数次，无先兆/发作后状态

发作事件的描述包括行为停止或凝视，通常持续 5 至 10 秒，中断本该正常的活动。无先兆，发作后状态极微，甚至没有。一项小型研究表明，最可能与失神发作不一致的三个病史特征是：保留了对触觉刺激的反应、缺乏动作停止以及最初由老师或医疗卫生专业人士而非家长注意到。[34]

儿童期发病

发病年龄有疾病特异性。青少年肌阵挛性癫痫最可能出现诊断延误，因为肌阵挛通常被忽视，只有在患者出现全身性强直阵挛发作时才会被注意到。

体格检查结果正常

典型失神发作患者应接受正常的神经系统检查。

过度通气诱导的癫痫发作

由过度通气引发是典型失神发作的特点。应鼓励患者在诊室里进行长达 3 分钟的强力呼吸。在发作期间告诉患者一个词有助于鉴别癫痫发作与非癫痫事件。

其他诊断因素

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简单自动症

观察者经常会描述到眼皮眨动、眼球上翻或咂嘴。

近期学习成绩下降

随着出现频繁失神发作，儿童失神性癫痫 (CAE) 患者的学习成绩可能下降，尤其是在诊断延迟的情况。这可能是由于错过了教学时间，因为大部分孩子的学习成绩随后似乎都恢复了正常。

罕见 查看所有

复杂自动症

可见较少见的刻板/重复性手部动作、行走/绕圈行为。这些更可能发生于非典型失神发作。

早发型（4 岁之前）

每 10 名早发型失神发作患者中有一名患者可能有 GLUT1 缺陷。[28][35]

对于 4 岁以下的患者或者顽固性失神性癫痫患者，应考虑对 SLC2A1 基因进行基因检测，以确定是否存在 GLUT1 缺陷。[28][32][33][36]

危险因素

强 查看所有

儿童失神性癫痫 (CAE) 或青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 的家族/遗传史

CAE 患者的阳性家族史为 16% 至 45%。[24] 同卵双胞胎之间的一致性为 70% 至 85%，[24] 且 33% 见于一级亲属。[22] 三分之一至一半的 JME 患者有癫痫家族史。

弱 查看所有

获得性脑损伤：例如缺氧-缺血、外伤、感染

有其中任意情况病史的患者更可能出现非典型失神发作，并且出现例如 Lennox-Gastaut 等药物难治性癫痫综合征的风险更高。一项小型研究发现，25 名 Lennox-Gastaut 综合征患者中有 3 名患者患有卒中或中枢神经系统感染病史。[18]

其他先天性代谢障碍、结构性缺陷、染色体异常

有其中任意情况病史的患者更可能出现非典型失神发作，并且出现例如 Lennox-Gastaut 等药物难治性癫痫综合征的风险更高。一项小型研究发现，25 名 Lennox-Gastaut 综合征患者中有 5 名患者有染色体异常或脑畸形病史。[18] 一项纳入 14 名肌阵挛失神癫痫患者的研究发现，14 名患者中有 7 名存在染色体异常。[29]

发育迟缓或精神发育迟滞

50% 的肌阵挛性失神性癫痫患者在癫痫发作时出现认知异常。[7]

女性

儿童失神性癫痫患者中以女性居多，青少年肌阵挛性癫痫也有可能是这样。[13][16] 一些研究报道了女性全身性癫痫发作的患病率。[30]

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