诊断步骤
诊断失神性癫痫综合征的关键因素是患者异常发作的详细描述及其 EEG 特征。
病史
病史的关键在于对异常发作的详细描述，包括：
发病时患者的活动：行为停止或凝视；中断本该正常的活动
简单或复杂自动症：眼睛、面部和手的任何相关动作[31]
事件持续时间：通常持续 5 至 10 秒
事件频率：每天数次
无先兆，发作后状态极微，甚至没有
发病年龄
出生和发育史包括任何学习障碍病史或问题，例如注意缺陷多动障碍 (ADHD)，以及任何类型的癫痫发作既往史，这也对更具体地考虑电临床综合征的分类有重要意义。
体格检查
对于儿童失神性癫痫 (CAE)、青少年失神性癫痫 (JAE) 和青少年肌阵挛性癫痫 (JME)，患者通常应当接受全面的正常体格检查。然而，过度通气容易操作，通常会引发失神发作，需要与临床背景结合进行诊断。
如果患者有认知障碍或肌张力或腱反射异常的迹象，则更可能为出现症状的癫痫综合征（由已明确的结构性脑部病变导致），例如 Lennox-Gastaut 综合征。发现生理或认知异常，表明需要进行进一步的诊断性检查，如核磁共振成像 (MRI) 或代谢和基因检测。
脑电图 (EEG)
在初步评估所有患者时应进行 EEG 检查。EEG 应该在患者剥夺睡眠时进行，以便囊括患者交替清醒和睡眠的时间段。应当要求患者强力呼吸，以诱导失神发作这一典型症状，这一点十分必要。
可重复进行 EEG，以评估 CAE 的治疗反应。有人提出，EEG 恢复正常与 CAE 消退的可能性增加有关。
对于典型失神发作，通常用过度通气引发典型的 3 Hz 广泛性棘慢波模式被认为是确诊失神发作最特异、最敏感的检测。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: EEG 显示 3 Hz 广泛性棘慢波模式标志着典型失神发作和儿童失神性癫痫。来自 M. Wong 博士的个人资料；获准使用 [Citation ends]. 对于非典型失神发作，典型表现为广泛性棘慢波 (<2.5 Hz)。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: EEG 显示广泛性棘慢波 (＜ 2.5 Hz) 与非典型失神发作和 Lennox-Gastaut 综合征相关。来自 M. Wong 博士的个人资料；获准使用 [Citation ends].
核磁共振成像 (MRI)
只有在病史、临床过程、体格检查或 EEG 结果与典型失神发作或全身性癫痫综合征不符合的情况下，才需要进行 MRI 检查。
代谢检测
当临床和 EEG 结果与典型失神发作或典型癫痫综合征不符合，却提示有症状性病因时，一般需要代谢检测。可以进行的代谢检测种类很多，需要因人制宜。需要考虑的可引发非典型失神发作的代谢性疾病包括氨基酸尿、有机酸尿症、线粒体疾病和溶酶体贮积病。对于 4 岁以下的患者或顽固性失神性癫痫发作患者，应考虑检测脑脊液和血清葡萄糖，以评估是否有 1 型葡萄糖转运蛋白 (GLUT1) 缺陷。[28][32]
基因检测
对于 CAE、JAE 或 JME 等癫痫类型，尚无标准化市售商业性基因检测。在有其他全身性癫痫（全身性癫痫伴热性惊厥附加综合征 [generalised epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+]）特征性家族史的罕见情况下，可能需要进行商业性 SCN1A 基因突变检测。随着越来越多的这些综合征的基因被确定，这可能会变得越来越常见。对于涉及非典型失神发作的癫痫，可能需要进行核型和更详细的染色体分析。
对于 4 岁以下的患者或者顽固性失神性癫痫患者，应考虑对 SLC2A1 基因进行基因检测，以确定是否存在 GLUT1 缺陷。[28][32][33]
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