先天性肾上腺增生症

产前诊断依靠在妊娠前3个月经绒毛膜取样或羊膜穿刺进行胎儿DNA的分子遗传分析。在早期检出的基础上，对受患女性胎儿进行地塞米松治疗，能够降低或避免外生殖器的男性化。地塞米松治疗并不能阻止CAH的发展，但能预防受患女性胎儿的产前男性化进程。由于目前尚无法进行基因治疗，所以出生后必须接受药物治疗。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 以前使用的21羟化酶缺陷的产前诊断和处理算法将被应用到11羟化酶缺乏症。2种算法之间的区别在于：21羟化酶缺乏症的可疑患者，出生后荷尔蒙的分析重点是17羟孕酮，而在11羟化酶缺乏症中，测定出生后的去氧皮质酮和肾素。获得内分泌学会许可 [Citation ends].

新生儿筛查是通过足后根针刺采血在滤纸上留取血样，后者被用来检测17-羟化酶酶前体。筛选有几个重要的目的:

• 发现经典型21-羟化酶CAH

• 确定可能发生威胁生命的失盐型病例的高危人群

• 有助于诊断有两性生殖器的女性病例

• 检测部分（尽管不是全部）非经典型病例

由于测试简单和易于邮寄标本,先天性肾上腺增生新生儿筛查被广泛应用。