病史和查体
关键诊断因素
遗传倾向
由于21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致的先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传疾病。已通过基因重排和点突变阵列分子遗传学研究确认了大约 95-98% 导致 21-OHD 的突变。[8]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 两个同源基因图谱：CYP21A2（主效基因）和CYP21A1P（假基因）。在＞5.1kbDNA的距离，非关联碱基数＜90编号者为在负责21OHD的CYP21A2突变基因中常检测到的假基因碱基数。与NC21OHD相关突变以黑色正方形表示。（外显子1，7，8，和10）自 New M. 丰富的个人经验，经允许后复制图像：532 例妊娠中先天性肾上腺增生的产前诊断。《J Clin Endocrinol Metab》杂志。2001:86;5651-5657.版权所有 2011，美国内分泌学会 [Citation ends].负责编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因位于第 6 号染色体短臂 (6p21.3)。到目前为止，已经描述了超过 100 个突变，包括基因的点突变、小缺失、小插入和复杂重排。[7]
体重减轻
见于失盐型CAH婴儿
生长发育迟滞
见于失盐型CAH婴儿
呕吐
见于失盐型CAH婴儿
低血压
见于失盐型CAH婴儿
假两性生殖器
男性病人易于有与阴茎不符的小睾丸以及阴囊的色素沉着；女性可能有阴蒂增大，阴唇融合，与泌尿生殖窦（经典型）。女性的男性化程度可依据Prader评分进行分级。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Prader评分：由Prader提出的关于女性外生殖器男性化程度评估量表。I型，唯一的异常是一个轻微肥大的阴蒂。V型，有明显增大的阴茎和阴茎尿道。获得Helvetica Paediatrica Acta许可 [Citation ends].
色素沉着过度
可能是患有经典型单纯男性化型CAH的新生儿男婴的唯一特征
其他诊断因素
喂食困难
见于失盐型CAH婴儿
月经不调
通常有月经不调或闭经史。
不孕不育
通常当一对夫妇尝试怀孕时会被诊断。推荐基因学分析。可能同时发生于夫妇双方。
雄性脱发（女性）
未经治疗的非经典型CAH的一个体征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人的雄性脱发表现获得内分泌学会许可 [Citation ends].同样也存在于经典型CAH患者中。
矮小身材
升高的肾上腺雄激素水平通过转化为雄激素，，促进骨骺生长板的早期融合。CAH患儿常常（但并非全部）会有骨龄提前以及线性生长速度加快。从而导致这些患者通常开始身材较高，但低于父母靶身高中值。[14]
性早熟
阴毛和腋毛早现，提前胡须生长，以及可伴/不伴有成人体臭。
多囊性卵巢
许多非经典型CAH女性病人会发生多囊卵巢。
多毛症
在女性体毛稀少或缺如的部位，出现体毛过多过快生长。
严重的囊性痤疮
在颜面部、背部和身体其他部位出现大片脓疱和红色丘疹。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 地塞米松治疗3个月前后的皮肤改变获得内分泌学会许可 [Citation ends].
危险因素
遗传倾向
由于21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致的先天性肾上腺增生症是一种常染色体隐性遗传疾病。已通过基因重排和点突变阵列分子遗传学研究确认了大约 95-98% 导致 21-OHD 的突变。[8][Figure caption and citation for the preceding image starts]: 两个同源基因图谱：CYP21A2（主效基因）和CYP21A1P（假基因）。在＞5.1kbDNA的距离，非关联碱基数＜90编号者为在负责21OHD的CYP21A2突变基因中常检测到的假基因碱基数。与NC21OHD相关突变以黑色正方形表示。（外显子1，7，8，和10）自 New M. 丰富的个人经验，经允许后复制图像：532 例妊娠中先天性肾上腺增生的产前诊断。《J Clin Endocrinol Metab》杂志。2001:86;5651-5657.版权所有 2011，美国内分泌学会 [Citation ends].负责编码 21-羟化酶的 CYP21A2 基因位于第 6 号染色体短臂 (6p21.3)。到目前为止，已经描述了超过 100 个突变，包括基因的点突变、小缺失、小插入和复杂重排。[7]
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