BMJ Best Practice

案例

案例#1

一个出生7天的新生男婴由于呕吐和喂食困难而被送往医院，临床表现为脱水和心动过速。电解质检测显示低钠血症以及高钾血症。患者表现出休克征象，检查生殖器发现阴囊色素沉着过多但未触及到阴囊。

案例#2

一个16岁，既往健康的女性患者，表现出粉刺、多毛症、月经不调。其青春期发育史显示其9岁乳房发育，7岁长阴毛，约11.5岁时候出现过一段时间的阴道出血，家族史提示其家族中的一些女性亲属患有不育症、月经不调、多囊卵巢综合症或脱发。该女性也明显矮于她的理想身高。

其他表现

新生男婴男性化不全常见于3-β-羟类固醇缺陷症以及17-α-羟化酶缺乏症。

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