BMJ Best Practice

检查

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检查
结果

血清17-羟黄体酮

检查

在经典型中，17-羟孕酮的基础值303～3030nmol/L（10000~100000ng/dL）。

在非经典型中，17-羟孕酮基线水平并不是和经典型的一样高。非经典型的17-羟孕酮水平应该在清晨测量

结果

随年龄而升高

血清化学

检查

对于新生儿（出生一天后）以及有两性生殖器的婴儿或者是21-羟化酶缺陷型CAH的高危个体，血清学测试尤为有用。溶血会导致假阳性结果（如血钾升高）。测试结果往往反映血液粘稠度。

结果

高钠血症，高钾血症,代谢性酸中毒,氮质血症

微型滤纸放射免疫学检测17-羟孕酮

检查

截至2009年,在美国所有50个州和其他12个国家对先天性肾上腺增生症生进行了筛查[15]在足跟采血，血样涂抹于微型滤纸上。这个测试提供了一个可靠的检测17-羟孕酮的方法，17-羟孕酮作为皮质醇前体，在21羟化酶缺乏症病人中浓度升高。

该筛选方法对失盐型病例高度敏感。在轻度单纯男性化型及非经典型病例中的敏感性较低。[13]所有婴儿在出生后的最初 24 个小时内取样的结果都会升高，可能导致假阳性结果。[16][17]在低出生体重儿或早产儿中也可能见到假阳性结果。[16][18]在因其他非相关疾病使用地塞米松治疗的新生儿中，可能会观察到假阴性结果。[19]

结果

高（新生儿）

基因分析

检查

如果有疾病家庭史或是未来的父母之一有病，强烈推荐遗传分析，父母双方都应该进行基因测试，以确定它们是否携带突变。如果父母双方都是携带者，推荐进行产前治疗，直至能通过羊膜穿刺或绒毛膜取样进行胎儿的基因学诊断。

结果

突变和常染色体隐性遗传模式

快速ACTH刺激试验

检查

如果病史、家族史体检结果都提示21-羟化酶缺乏症，可能，则应予以一种刺激试验。250µg的ACTH静脉注射。17羟孕酮水平在基线时以及60分钟后测量。如果结果呈阴性，可重复测试。[12]

在非经典型中，17-羟孕酮基线水平并不是和经典型的一样高,应在清晨检测。

结果

经典型：17-羟孕酮：高（303～3030nmol／L[10000至100000ng/dL]），ACTH刺激后17羟孕酮：高（757.5～3030nmol／L[25000至100000ng/dL]），雄烯二酮：高（48.7~34.9nmol／L[250~1000ng/dL]）；非经典型：17-羟孕酮：低于经典水平，ACTH后17-羟孕酮：60-303nmol／L（2000-10000ng/dL）

染色体组型或对X和Y染色体的荧光原位杂交(FISH)检测

检查

建议用于有两性生殖器的新生儿和婴儿

结果

XX型或者XY型


需要考虑的检查

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检查
结果

血浆肾素活性

检查

血浆肾素活性与血管容量状态呈逆相关。容量不足时，例如经典型 CAH，数值程度不等地增高。随机测定适当处理样本的血浆肾素活性有帮助。应采血至乙二胺四乙酸 (EDTA) 试管中，室温保存，并离心。高血浆肾素活性水平表明低血钠。

结果

高（经典失盐型）

骨盆和肾上腺的超声波

检查

建议用于有两性生殖器的新生儿和婴儿。可在等待核型证实染色体性别的同时，通过盆腔超声迅速确定有无子宫和附件。

结果

经典型 46XX CAH 女性的子宫和附件；肾上腺增大，密度增加（钙化）


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