Addison's病患者往往有肌无力和乏力症状。CAH缺乏这些体征和症状。
对Addison's病,ACTH兴奋试验提示皮质醇反应差或缺如。其他肾上腺激素亦不表现出对刺激的应答。
有性别识别障碍的病人往往有对自己性别的迷惑和焦虑,认为自己性别分配错误。同时,异性装扮普遍,这些症状与CAH无关。
在性别识别障碍的病人中实验室检查往往是正常的,但是CAH对ACTH兴奋试验有异常反应。
家族性糖皮质激素综合征患者可出现面色苍白,出汗,心悸,饥饿,视力改变,或精神状态的改变,CAH患者一般无这些症状。
家族性糖皮质激素综合征患者有正常的血生化指标,但经典CAH显示低钠血症,高钾血症,代谢性酸中毒。
经肾失盐患者常伴有利尿剂使用史和/或未被控制的糖尿病史,这些症状通常不见于CAH病人。
在经肾失盐患者中,17-羟黄体酮是正常的,而在CAH患者中则是高的
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