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先天性肾上腺增生症

两个同源基因图谱:CYP21A2(主效基因)和CYP21A1P(假基因)。在>5.1kbDNA的距离,非关联碱基数<90编号者为在负责21OHD的CYP21A2突变基因中常检测到的假基因碱基数。与NC21OHD相关突变以黑色正方形表示。(外显子1,7,8,和10)

自 New M. 丰富的个人经验,经允许后复制图像:532 例妊娠中先天性肾上腺增生的产前诊断。《J Clin Endocrinol Metab》杂志。2001:86;5651-5657.版权所有 2011,美国内分泌学会

先天性肾上腺增生症

肾上腺皮质类固醇合成途径

由作者创建

先天性肾上腺增生症

以前使用的21羟化酶缺陷的产前诊断和处理算法将被应用到11羟化酶缺乏症。2种算法之间的区别在于:21羟化酶缺乏症的可疑患者,出生后荷尔蒙的分析重点是17羟孕酮,而在11羟化酶缺乏症中,测定出生后的去氧皮质酮和肾素。

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地塞米松治疗3个月前后的皮肤改变

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非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人的雄性脱发表现

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该图为基础及ACTH兴奋后17-羟孕酮血清浓度相关图。刻度为log10。根据所有数值绘制回归曲线。

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Prader评分:由Prader提出的关于女性外生殖器男性化程度评估量表。I型,唯一的异常是一个轻微肥大的阴蒂。V型,有明显增大的阴茎和阴茎尿道。

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