检查
首要检查
血清钙水平
维生素 D 缺乏症患者的血清钙水平可能偏低，也可能正常。
正常或偏低
血清 25 -羟基维生素 D 水平
由于各种原因，维生素 D 缺乏症患者的血清 25-羟基维生素 D 水平通常是偏低的，尤其是在日光照射不足的环境和吸收不良的情况下。
25-羟基维生素 D 浓度＜25 nmol/L （即＜10 ng/mL）是国际公认的易患骨软化症的风险阈值。[11]
低
血清磷酸盐水平
患有原发性肾磷酸盐消耗，或可能同时存在其他肾小管缺陷（如 Fanconi 综合征患者的低尿酸血症、氨基酸尿和糖尿）患者的血清磷酸盐水平通常偏低。
低
血清尿素和肌酐
对于肾功能衰竭患者，该比例会升高。
比例升高
全段甲状旁腺素 (PTH)
所有疑似患有骨软化症的患者都应接受该检测。维生素 D 缺乏症、肾功能衰竭和低钙血症患者 PTH 是偏高的。PTH 水平随着维生素 D 和钙的补充而降低。[44]
高
血清碱性磷酸酶
除了低磷酸酯酶症患者，大多数骨软化症患者的血清碱性磷酸酶水平都是升高的。
高
24 小时尿钙
测量 24 小时尿钙有助于确定维生素 D 缺乏症是否是引起骨软化症的原因。
低
需要考虑的检查
骨骼X线检查
与硬化边界相关的 Looser 假性骨折（又称为 Milkman 骨折），垂直于骨皮质边缘，是骨软化症的特征性表现。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位骨软化症患者的股骨干 X 光片显示其股骨干中间的内侧出现“假性骨折”（又称为 Looser 带）。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].此类骨折通常是双侧对称的，出现在股骨颈、股骨干内侧或在耻骨和坐骨支处。[43]。
[45]
其他可能的发现包括趾（指）骨骨膜下重吸收、骨囊肿、长骨末端（即，股骨近端、胫骨、肱骨和锁骨末端）重吸收、骨密度降低伴随皮质变薄、骨量减少和骨小梁粗糙、鳕鱼状椎骨或软组织钙化以及淀粉样沉积物（慢性肾脏病-矿物质和骨代谢紊乱 [CKD-MBD]）。
慢性肾脏病-矿物质和骨代谢紊乱 (CKD-MBD) 的患者出现骨质疏松症（骨密度增高）。脊椎 X 光片可以见到 Rugger-Jersey 征，交替出现的平行的硬化带和透亮带。
X 光片上可出现特征性的继发性甲状旁腺功能亢进的表现；该病可随原发疾病的治疗而缓解。
24 小时尿磷酸盐
患有原发性肾脏磷酸盐消耗或 Fanconi 综合征的患者以及患有肿瘤性骨软化症的患者，体内尿磷酸盐水平偏高。
高
DXA（双能X射线吸收测定骨密度）
DXA 显示，骨质疏松症和骨软化症的患者都具有骨量减少的特点。高达 70% 的骨软化症病例在 DXA 上表现为骨质疏松症，因此 DXA 不能够区分这两种疾病。[41]
骨密度低
双四环素标记的髂嵴活检
双四环素标记的髂嵴活检可用的确诊试验；但是由于其有创性，该试验实际使用。[24]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 正常经髂骨活检的显微照片显示矿化的类骨质（紫色区域）。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨软化症患者的经髂骨活检显微照片显示未矿化的类骨质（紫色区域）。类骨质缝的宽度明显增加。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].
四环素带之间的距离减小；未矿化的骨基质以变宽的类骨质缝的形式出现 (＞15 μm)；类骨质体积增加＞10%
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