诊断步骤
完整的病史记录和体格检查对于骨软化症的诊断有决定性的作用，且需试验室检查和放射学检测确认。由于骨软化非特异性的症状和体征，遇有临床高度疑似症状需考虑该病。轻度患者通常无症状。其影像学表现或为骨量减少或假性骨折，或有电解质异常。
病史
从病史中可获得的骨软化症的关键危险因素包括患者的年龄（老年患者更常见）、饮食中钙和/或维生素 D 摄入量不足、日光曝露不足、及使用防晒霜、吸收不良、抗惊厥药的使用以及肝或肾损伤史。残疾或生活在寒冷气候或高海拔地区的患者是高危人群。了解有关骨软化症或佝偻病的家族史也非常重要。轻度或早期患者可能完全没有症状。患者可能会主诉易疲劳和不适。他们可能出现弥散性骨痛和压痛、从坐位起立困难以及蹒跚步态。
体格检查
体格检查显示该患者有以下明显的症状：骨骼叩击痛、定位不佳的骨压痛和近端肌无力。臀部的疼痛会导致蹒跚步态。
实验室评估
对于有疑似骨软化症的患者，其实验室评估应从测量血浆钙、磷酸盐和碱性磷酸酶的浓度、以及肾功能检查和 25-羟基维生素 D 检查开始。当出现伴有或不伴有低钙血症的低磷血症、升高的碱性磷酸酶和全段甲状旁腺素水平，以及偏低的 25-羟基维生素 D 水平时，可以诊断为维生素 D 缺乏症，维生素 D 缺乏症是大多数骨软化症的病因。25-羟基维生素 D 浓度＜25 nmol/L （即＜10 ng/mL）是国际公认的易患骨软化症的风险阈值。[11]
如果维生素 D 缺乏被排除，应考虑骨软化症的其他原因。除了低磷酸酯酶症外，在所有类型的骨软化症中，碱性磷酸酶水平通常都是升高的。测量血清中的 1,25-二羟基维生素 D 水平对区分营养性佝偻病或骨软化症的不同病因没有太大帮助，因为该数值可能偏低、正常或升高。[39]然而，当出现典型的骨软化症临床表现但 25-羟基维生素 D 却处于正常水平时，应考虑测量血清中的 1,25-二羟基维生素 D 水平。在此类情况下，如果 1,25-二羟基维生素 D 水平升高，则提示与维生素 D 受体突变有关的 1,25-二羟基维生素 D 抵抗，又称为 II 型维生素 D 抵抗性佝偻病。
如果出现肾脏磷酸盐消耗、钙和碱性磷酸酶水平正常，则需要通过计算被过滤的磷酸盐的排泄分数来确定 24 小时尿磷酸盐，确认或排除尿消耗对于有低磷血症和正常阴离子间隙酸中毒的患者，需要考虑 2 型肾小管性酸中毒。测量 24 小时尿钙有助于验证维生素 D 缺乏症是否是引起骨软化症的原因。
影像学评估
建议进行骨骼 X 光检查，以期有特征性发现。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位骨软化症患者的股骨干 X 光片显示其股骨干中间的内侧出现“假性骨折”（又称为 Looser 带）。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].长期继发性甲状旁腺功能亢进（通过治疗原发疾病可逆转）[40]可以在 X 光片上识别。慢性肾脏病-矿物质和骨代谢紊乱 (CKD-MBD) 的患者可能出现骨硬化症（骨密度增高）。
通过双能X线 (DXA) 扫描可以确认骨量减少并能够追踪病情进展或缓解。高达 70% 的骨软化症病例在 DXA 上表现为骨质疏松症，因此 DXA 不能够区分这两种疾病。[41]
活检
最终的确诊试验是双四环素标记的骨活检，一般很少进行。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 正常经髂骨活检的显微照片显示矿化的类骨质（紫色区域）。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 骨软化症患者的经髂骨活检显微照片显示未矿化的类骨质（紫色区域）。类骨质缝的宽度明显增加。由医学博士 Bridget Sinnott 提供 [Citation ends].在诸如 CKD-MBD 或遗传性骨代谢疾病等复杂情况下才需要进行确诊试验。
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