BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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老年患者

维生素 D 缺乏症多是因为膳食中维生素 D 的摄入减少、肠道吸收不充分和日光照射不足引起。此外，皮肤合成维生素 D 的能力随年龄下降。[42]

膳食中缺乏维生素 D

如果饮食中缺少含维生素 D 的天然食物和维生素 D 强化食品，会导致维生素 D 缺乏症，进而会有罹患骨软化症或佝偻病的风险。

缺少阳光曝露

在极高海拔国家（如北欧、中国和北美），冬季皮肤维生素 D 的生成几乎停止。[27]其他阻碍皮肤合成维生素 D 的危险因素还包括严密的着装（中东）和防晒霜的使用。[28]行动受限、高龄和/或残疾的患者也是高危人群。

骨折

即使轻度外伤或运动也会伴发骨折。任何骨骼都会受到影响，但长骨骨折最为常见，包括双侧股骨颈不全骨折。[43]

吸收不良综合征

骨软化症在患有腹部疾病、慢性酒精中毒或慢性胰腺炎的患者身上尤其常见。

弥散性骨痛和压痛

骨痛经常局限于下肢、脊柱下部、肋骨和骨盆，通常位于骨折处。微小创伤可能伴发骨折。

近端肌无力

肌无力的特征是位于近端，且可能与消耗有关。[24]这可以导致步态摇晃和爬楼梯困难。

罕见 查看所有

骨软化症家族史

X-连锁低磷酸血性佝偻病是一种遗传性的 X-连锁常染色体显性基因病。1 型和 2 型维生素 D 依赖性佝偻病为遗传性的常染色体隐性疾病。

鸭步（或蹒跚步态）

发生在患有严重骨痛和近端肌病的患者身上。

其他诊断因素

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抗惊厥治疗

抗惊厥药会增加维生素 D 的分解、减少钙在肠道内的吸收。[1]

罕见 查看所有

脂肪泻

见于各种吸收不良综合征，表现为大便油腻、恶臭。

危险因素

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食源性维生素 D 缺乏症

维生素 D 和钙吸收不良是美国骨软化症的主要病因。在所有与饮食吸收不良有关的骨软化症病例中，胃切除术和腹部疾病所占的比例高达 66%。骨软化症在高达三分之一的胃切除术的患者中发生，该病在接受过胃旁路术的患者中也非常普遍。[13][25]隐匿性的腹部疾病可能是骨软化症的最初表现。[26]与减重手术相关的维生素 D 缺乏症越来越多。[14][15][16][17]

慢性肾脏病

磷酸盐和钙稳态失衡及相关联的甲状旁腺功能亢进伴随慢性肾脏疾病一起出现，导致慢性肾脏病-矿物质和骨代谢紊乱 (CKD-MBD) 和骨软化症。高磷血症直接导致低钙血症并降低肾脏中 1-α-羟化酶的活性，使活性维生素 D 水平下降，从而使肠道吸收钙的能力下降。继而会发展成继发性甲状旁腺功能亢进。

日照不足

在极高海拔国家（如北欧、中国和北美），冬季皮肤维生素 D 的生成几乎停止。[27]其他阻碍皮肤合成维生素 D 的危险因素还包括严密的着装（中东）和防晒霜的使用。[28]行动受限、高龄和/或残疾的患者也是高危人群。

遗传性维生素 D 和骨代谢紊乱

维生素 D 依赖性佝偻病（1、2 型）是罕见的先天性维生素 D 代谢缺陷，即使摄入足量的维生素 D 也无济于事。X-连锁低磷血症性佝偻病是一种肾脏磷酸盐消耗失调疾病，可促进骨软化的发展，是遗传性佝偻病的最常见形式。

低磷酸酯酶症

低磷酸酯酶症是一种罕见的先天性代谢紊乱，其特征是组织非特异性碱性磷酸酶同功酶活性降低，该病与骨软化症及严重的牙周疾病相关。[3]

饮食性钙缺乏

钙摄入量不足可导致发育中的骨骼出现佝偻病。有证据表明摄入足量的钙是保证儿童骨骼良好发育的必要条件。[29][30]

抗惊厥治疗

抗惊厥药会促进维生素 D 的分解、减少钙在肠道内的吸收。佝偻病和骨软化症在接受抗惊厥药治疗、日照不足的患者中更加普遍，如被拘禁或残疾的患者。据报道，这些患者中的患病率高达 60%。[1]常见的抗惊厥药包括苯巴比妥、苯妥英和卡马西平。[34]此外，有证据证明苯妥英会直接导致钙吸收减少和促进骨的重吸收。

弱 查看所有

间叶细胞肿瘤

获得性间细胞叶肿瘤可能会引起肿瘤诱导性骨软化症，又称为肿瘤性骨软化症，同时有肾脏磷酸盐消耗。[19]

Fanconi 综合征

Fanconi 综合征是因肾脏近端小管功能广泛受损而致，使正常情况下应当在近端小管中被重吸收的化合物随尿液排出。后果是低磷酸盐血症（可引起骨软化症）、糖尿、低尿酸血症、氨基酸尿症以及因尿液中碳酸氢盐丢失导致的 2 型肾小管性酸中毒。[31]使用蛋白酶抑制剂治疗 HIV 和乙型肝炎可能与 Fanconi 综合征的进展以及随后的骨软化症相关。[32][33]

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