β地中海贫血

婚前筛查

在某些高风险族群中，对于所有的夫妇，这种筛查是标准做法。此外，如果有β-地中海贫血家族史，或夫妇中有一方当前或过去曾患持续性贫血（对铁剂治疗耐受），则有必要进行筛查。由于几乎所有寻求产前保健的孕妇都要进行筛查，因此所有患有小红细胞症的妇女，均应进行 FBC、铁检测和血红蛋白分析。HbA2 和 Hb F 升高提示伴侣作进一步检查，如该伴侣也被发现有地中海贫血特性，则应当进行产前诊断。

新生儿筛查

在许多资源丰富的国家/地区，新生儿血红蛋白筛查分析是标准检测手段。对于大多数血红蛋白为 Hb F、且 Hb A 的浓度水平为很低至没有的新生儿，应当怀疑患有重型或中间型β-地中海贫血。Hb F 和 Hb E 的血红蛋白型提示 Hb Eβ-地中海贫血的复杂杂合子状态，患者将可能有中间表型。