β地中海贫血

开始进行β-地中海贫血诊断时，患者的家族史和血统很关键。根据存在的症状和体征决定进一步检测，避免不必要的检查。

重型β-地中海贫血

如已经做出产前诊断，如新生儿血红蛋白筛查分析显示血红蛋白 A(HbA) 完全缺失，则可确诊本病。某些 Hb A 可能在出生时存在，但随着婴儿的贫血进一步加重，则会持续存在胎儿血红蛋白 (Hb F)，而 Hb A 则不会升高。应将婴儿转诊至血液学专家，在专业护理下进行治疗。

如尚未作出产前诊断，则随着血红蛋白水平继续降低至生理低限之下，患儿的临床表现在 4-5 月龄会变得很明显，患儿会日渐苍白，并伴有骨骼变化（例如，大头症，伴有前额和顶骨隆起，花栗鼠面容、牙齿错位和肝脾肿大）。可能存在生长障碍（体重和/或身高过低）。可能会出现黄疸。这种症状通常轻微。胆红素的缓慢升高可表现为胆结石相关临床特征。困倦是中间型或重型贫血的高度提示性症状。种族背景可能是一个线索，对患者进行详细问诊可能会发现β-地中海贫血的家族史，或有铁难治性贫血或未诊断出的贫血病。此时应将婴儿转诊至血液学专家。

初始全血细胞计数可发现中间型至重型小细胞性贫血，伴正常至升高的白细胞和血小板计数，通过外周血涂片可发现小细胞性红细胞、泪滴状红细胞、微球形红细胞、靶形细胞和某些碎片。血红蛋白分析发现血红蛋白 A 极少甚至没有，且 Hb F 和 HbA2 水平升高。其他的初始检查可包含：LFT、颅骨和长骨的 X 光检查和腹部超声。以上为诊断检查中的确诊要素，针对特定基因突变的基因检测或可确诊，但非必需。如考虑进行干细胞移植，则血液学专家可能会申请进行 HLA 分型检查。

中间型β-地中海贫血

如已经作出产前诊断，进行新生儿血红蛋白筛查分析通常可发现存在的某些 Hb A。如患儿是某些其他类型的血红蛋白病（如血红蛋白 E 等）的复杂杂合子，则在新生儿筛查时这一结果将会很明显。根据基因突变的严重程度，患儿可表现出苍白、肝脾肿大和骨骼变化等症状。

如尚未作出产前诊断，则儿童期表现为苍白、骨骼变化（包括花栗鼠面容和前额及顶骨隆起）、牙齿错位和某些由肝脾肿大导致的腹胀。困倦是中间型或重型贫血的高度提示性症状。可能存在生长障碍（体重和/或身高过低）。可能会出现黄疸。胆红素的缓慢升高可表现为胆结石相关临床特征。种族背景可能是一个线索，对患者进行详细问诊可能会发现β-地中海贫血家族史，或亲属患有铁难治性贫血或未诊断出的贫血。贫血的程度可影响临床表现的严重程度以及确诊年龄，但通常是在生命的头十年中作出诊断。

与重型β-地中海贫血一样，全血细胞计数可发现中间型至重型小细胞性贫血，伴正常至升高的白细胞和血小板计数，通过外周血涂片可发现小细胞性红细胞、泪滴状红细胞、微球形红细胞、靶形细胞和某些碎片，并存在大量有核红细胞。血红蛋白分析发现，Hb A 的量下降，同时，Hb F 和 HbA2 水平升高，如患儿属于复杂杂合子，也可能发现存在 Hb E。其他初始检查可能包括：LFT（可能存在轻度至中间型高胆红素血症，多数为非结合性）、颅骨和长骨 X 光检查和腹部超声。基因检测对于预测疾病的严重程度可能有帮助。如考虑进行干细胞移植，则血液学专家可能会申请进行 HLA 分型检查。

β-地中海贫血特质

如父母均有β-地中海贫血特质，可作出产前诊断。在这种情况下，行常规新生儿筛查。须牢记诊断结果，以避免为进行鉴别诊断（如儿童期或后期的缺铁性贫血等）而进行的额外检查和接受可能不必要的治疗。

多数具有β-地中海贫血特质的人不出现症状，未见任何异常，但可能的存在轻度苍白。种族背景和家族史可为诊断提供线索。FBC 可发现轻度的小细胞性贫血，接近正常的红细胞计数、正常的红细胞分布宽度 (RDW) 和正常的白细胞和血小板计数。血红蛋白分析发现大多数血红蛋白为 Hb A，而 HbA2 和 Hb F 水平升高。这些检查结合任何病史通常足以确诊此病。此时进行基因检测并无必要，但如果该人正计划与同样有β-地中海贫血特质的伴侣组成一个家庭，或高度怀疑伴侣为隐性携带者，则基因检测可能是必要的。