BMJ Best Practice

新兴疗法

基因疗法

β-地中海贫血唯一一种已确立的根治性治疗方法是使用来自匹配的亲缘供体的干细胞进行干细胞移植。[54][55]但是，其中至少有 70% 的患者找不到供体。使用动物模型（带有人类β蛋白突变的小鼠）进行的试验已证明了使用慢病毒载体进行球蛋白基因转染的功效。[56][57][58]在这些试验中，表达水平稳定，持续性佳，即使使用低剂量载体，也能得到这样的结果。但还存在几个问题，包括载体的不稳定性、表达水平存在变化和存在插入诱变的可能。[59][60]使用自身灭活的 LentiGlobin 载体在人体中进行的临床试验正在进行之中。[61]拟使用的方法包括球蛋白转基因表达和 RNA 干扰共调节、[62]以同源重组进行球蛋白基因转染。[63][64]通过肝杀菌肽基因 (HAMP) 转染降低肠道铁吸收[65]和使用反义 mRNA。[66]

刺激胎儿血红蛋白的产生

对于具有有效红细胞生成的中间型β-地中海贫血患者考虑使用几种药物，疗效各异。这些药物包括氮杂胞苷、羟基脲、红细胞生成素、丁酸盐衍生物和氯高铁血红素，可采用单药治疗或联合治疗。使用可耐受剂量治疗时，这些药物没有任何一种显示出一致性疗效。[50][67]研究已显示，在 Hb E β-地中海贫血患者中，羟基脲可使血红蛋白增高至足以减少输血需求的水平。[68]

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