β地中海贫血

所有患者都应该申请该项检查。

随诊断年龄和临床表型而程度不同。在婴儿期晚期诊断出的重型β-地中海贫血更严重。

由于骨髓增生，因此白细胞计数和血小板可能有一定程度的升高。

在脾肿大程度较重的患者中，由于脾功能亢进，因此所有的血细胞数量可能均较低。

小细胞性贫血、因泛发型造血活动过度引起的正常至升高的白细胞和血小板数，均随着脾脏肿大而降低

所有患者都应该执行该项检查。

小细胞性红细胞、泪滴形、微球形红细胞、靶细胞和某些碎片、大量的有核红细胞

所有患者都应该执行该项检查。

升高（因严重程度而异）

所有患者都应该执行该项检查。可由全科医师或血液病专家提出申请。

在许多资源丰富的国家/地区，新生儿血红蛋白筛查分析是标准检测手段。

Hb F 和 Hb E 的血红蛋白型提示 Hb Eβ-地中海贫血的复杂杂合子状态，患者将可能有中间表型。

重型β-地中海贫血：Hb A 为最低限度至没有，Hb F 和 HbA2 水平增高；中间型β-地中海贫血：Hb A 水平降低，Hb F 和 HbA2 水平增高；β地中海贫血特质：多数血红蛋白为 Hb A、Hb F 和 HbA2 水平增高

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血患者应实施该检查。

可能存在轻度至中间型高胆红素血症，大多数为非结合的胆红素。

严重程度不同，升高的程度也不同。

肝功能检查可发现总的和未结合的胆红素升高、LDH 升高

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血患者应实施该检查。

额骨板障间隙扩大，并伴有“毛发倒竖”的表现。面部畸形和上颌窦无气腔形成。

额板障间隙扩大、面部畸形

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血患者应实施该检查。

不同程度的肝脾肿大，视患儿的年龄和临床症状的严重程度而定。在年龄较大且有中间表型（尤其是 thal-Hb E）的人群中，由于异常红细胞周转增加，可能会见到胆结石或泥沙样胆囊结石。

肝脾肿大

在年龄较大且有中间表型的人群中，可能存在额板障间隙扩大、骨质减少的证据以及由此引起的病理性骨折。

额板障间隙扩大，存在骨质减少的证据

通常由血液病专家提出申请。

可确诊该病，并有助于将来进行家族筛查

如考虑进行干细胞移植。通常由血液病专家提出申请。

患者和同胞的匹配度