BMJ Best Practice

案例

案例

一名来自地中海地区的 8 月龄男婴表现出苍白和腹胀，两种症状均为进行性加重。围产史正常，同时注意到该男孩面色苍白、伴有喂养不良、活动减少和生长障碍。该患者有肝脾肿大和轻度颅骨畸形（前额和顶骨隆起）。

其他表现

中间型β-地中海贫血的儿童的临床表现可能与重型β-地中海贫血相似，但出现症状的年龄更大，通常为 2-5 岁。

有β地中海贫血特质的人通常没有临床症状，当存在阳性家族史或在轻度贫血诊断过程中明确诊断。β地中海贫血的隐性携带者完全没有临床症状，并具有正常的血液学参数。[1][2]

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