β地中海贫血

某些地区（包括地中海、中东、北非、印度以及几乎所有的东南亚地区）的β珠蛋白基因组突变频率很高 (＞1%)。[4]Livingstone FB. Frequency of hemoglobin variants. New York, NY: Oxford University Press; 1985.

在家族成员中，对于需要输血的重型β地中海贫血或β地中海贫血特质，铁剂治疗通常没有特别的效果。

β地中海贫血特质的症状。

在中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血中，困倦是中间型或重型贫血的高度提示性症状。

中重型β-地中海贫血的症状。由于肝脾肿大。父母描述为进行性加重。可能会，也可能不会注意到肿大。

中重型β-地中海贫血的症状。

在中重型β-地中海贫血中，两者均低于预期的百分位值。在年龄较大的未治疗过的患者中更为明显。

在中间型和重型β-地中海贫血中，存在面色苍黄和不同程度的结膜、甲床和黏膜苍白。高度提示性有中间型或重型贫血的症状。

β地中海贫血特质的症状可能轻微。

经常在地中海贫血综合征中见到这种症状。在重型β-地中海贫血中，患者可能表现出与铁过载有关的骨质减少。在中间型β-地中海贫血中，患者可能有持续性的红细胞生成，伴有椎骨膨胀，使脊柱骨质减少，并容易产生畸形。对于骨髓增生极度活跃的β地中海贫血患者，造血组织肿块可能会被挤出椎体。

大头并伴有前额和顶骨隆起是中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血的特征性表现。

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血的症状。

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血的症状。

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血的症状。程度随诊断年龄和贫血的严重程度而变化。

中间型β-地中海贫血重型和中间型β-地中海贫血的症状。通常症状轻微，但如为中间型地中海贫血，或与 Hb E 杂合子有关，则可能更明显。

胆红素的慢性升高可导致胆结石，这可能是这些个体的另一个表现特征。