BMJ Best Practice

流行病学

首次描述重型β-地中海贫血的临床症状是在 1925 年。[3]某些地区（包括地中海、中东、北非、印度以及几乎所有的南亚地区）的β珠蛋白基因簇突变频率很高 (＞1%)。[4]这些突变已自发出现，现在认为，在疟疾流行地区，该病和其他一些疾病（如镰状细胞病等）的携带者状态有利于患者存活下来。[5]在该种人群中发现存在较高的胎儿型血红蛋白 (Hb F) 浓度可抑制疟原虫生长，但是这种作用的机制尚未完全弄不清。[6][7]

尽管这些突变在北欧和北美人群中的流行性低，但广泛的人员流动导致该病呈世界性分布。伴有血红蛋白 E 基因突变的β地中海贫血双重杂合子可能有与重型或中间型β-地中海贫血相似的表型。在泰国、老挝、缅甸和中国南方部分地区，血红蛋白 E 突变的基因频率很高。据估计，在未来二十年中，出生时患有明显β地中海贫血症状的儿童约有 95% 来自亚洲、印度和中东，其中大部分涉及到血红蛋白 E 突变。[8][9][10]在发达国家，新生儿筛查确保了该病能得到早期诊断，并转诊到合适的血液病专科医院进行治疗。

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