BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在危险因素

危险因素包括男性、年龄 4-8 岁、社会经济地位低下、高凝状态。

当女孩患病时，与同龄男孩相比，股骨头受累情况更加严重。

受累患者的年龄范围为 2-12 岁，在极少数情况下也累及青少年。发病的年龄越大，受累程度就越发严重，因为年龄越大，重构潜能越低，在自然病程结束时不适配程度越高，预后越差。在年龄较大时，与男性相比，女性的受累情况也更为严重。

跛行

步态为无痛性跛行，这可能被描述为是臀中肌倾斜，但也可能是急性疼痛发作时的缓痛步态。

髋关节活动度受到限制

在急性发作时，出现髋关节屈曲畸形。随着疾病的进展，屈曲内收、内旋和伸展外展因为撞击损伤而受限。这一疾病较晚期的特征是各种关节活动度全面降低，并伴随疼痛（提示关节炎）。

其他诊断因素

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身材矮小

大多数患儿的身高比同龄人矮。但是，他们到达青春期后，在十五、六岁左右最终可达到正常身高。

肌肉萎缩

臀肌和四头肌萎缩可能明显。

活动过度

除非存在症状，否则患有这种疾病的儿童往往活动过度，沉迷于多项体育活动。

Trendelenburg 征

因为肌肉萎缩，Trendelenburg 征可能表现为阳性。

滑膜炎

一些研究报道滑膜炎是这一疾病的最初症状，但并未得到证明，这种联系可能是偶发现象。[30][31]

罕见 查看所有

膝盖疼痛

基于支配髋关节的不同神经，疼痛可能具有不同的辐射情况；疼痛可以通过股神经辐射至膝关节髌上部分。这可能导致对膝关节的错误评估和诊断延误。

大腿疼痛

基于支配髋关节的不同神经，疼痛可能具有不同的辐射情况；疼痛可以通过闭孔神经辐射至大腿内侧。这可能导致延误诊断。

腹股沟/髋关节疼痛

基于分布于髋关节的不同神经，疼痛可能具有不同的辐射；其可以通过坐骨神经辐射至髋关节。这偶尔可能导致诊断延误。

下肢长度不对称

内收肌挛缩的表现可以解释为何出现下肢长度明显缩短，但是如果塌陷进展，可能因为股骨头高度缺失出现真正的缩短。

轻微外伤

在就诊时可能存在相关的外伤病史。Perthes 病是一种非外伤性疾病，但可能发现轻微外伤史。

危险因素

强 查看所有

男性

男性 Perthes 病的患病率约为女性约 4 或 5 倍。4~8 岁的男孩具有独特的血管解剖结构，使得他们在血高凝状态和其他因素时易患此病。[21][22][23]

年龄为 4 至 8 岁

Perthes 病的发病年龄主要集中在 4-8 岁，平均年龄为 7 岁，但 2-12 岁儿童也可受累，还可能累及青少年。

社会经济地位低下

贫困和社会地位低与 Perthes 病有关。

（血液）高凝状态

在年幼时血管血栓形成并不常见，但是遗传缺陷可能导致其出现，[16] 例如对活化蛋白 C 的抵抗。蛋白 C 是一种维生素 K 依赖的凝血蛋白，能够通过与凝血因子 V 和 VIII 相互作用，导致前凝血素酶、凝血因子 Xa 和凝血酶减少。[24] 已知凝血因子 V Leiden 突变与凝血过程有关，因为其替换突变阻止凝血因子 V 与活化蛋白 C 结合。[25][26] 尚不清楚此缺陷是因为转换还是抵抗活化形成。但是，蛋白 C 缺陷会引起中等口径静脉发生血栓形成，导致骨骼和软骨缺血。[15][16][17][18][19][27][28]

弱 查看所有

城市人群

Perthes 病在中心城区人群中的患病率较高。[2][3][48][49][50][51][52][53][54][55]

爱斯基摩人、日本人、某些中欧人种

这一疾病在一些人群中更为常见，例如爱斯基摩人、日本人和某些中欧人种。在黑人、澳大利亚土著人、美洲印第安人和波利尼西亚人种中非常少见。在南非，患病率随人种而变化，每 100,000 名白人中有 10.8 例，每 100,000 名混血人中有 1.7 例，每 100,000 名黑人中有 0.45 例。

短暂性髋关节滑膜炎

尽管有报道称这是 Perthes 病的最初症状，但并未得到证明，这种联系可能是偶发现象。[30][31] 可能存在相关的关节内压力升高伴血管事件。[18]

髋关节积液

在 4-7 岁时，股骨头的血液供应来源于骺外侧血管。在存在积液事件时，穿行于支持带的这些血管容易受到拉伸和压力的影响。[21][22][23]

被动吸烟

家庭内被动吸烟和妊娠期间母亲吸烟可能是诱发因素。[15][19][42][43][44]

骨骼发育异常

骨骼发育异常的患者中 Perthes 病更为常见。

先天性异常

已经证明生殖泌尿道和腹股沟异常与 Perthes 病相关。[56]

21-三体

这种基因型患者的髋关节病变患病率增高，包括 Perthes 病和股骨头骨骺滑脱症。[57]

行为疾病

Perthes 病与广义的行为疾病和 ADHD 之间存在联系。[34][41][56]

内分泌疾病

一种特定的相关表型为儿童身材矮小、骨龄延迟、青春期前骨骼生长停滞，这造成了一种假说，认为可能存在潜在的内分泌疾病。

生长调节素 A 或胰岛素样生长因子 (insulin-like growth factor, IGF) 2 水平升高提示 Perthes 病可能是一种生长转换疾病。[35][36][37] 但是，在这些患者中，生长调节素 C (IGF1) 的水平正常。[38]

一项在患有 Perthes 病、甲状腺功能正常的儿童中进行的大型、横断面、纵向研究发现，与正常对照相比，这些患儿的游离四碘甲状腺原氨酸和三碘甲状腺原氨酸 (FT3、FT4) 水平显著增高，在股骨头受累范围更广的患者中尤其明显。[10][39]

还注意到骨转换降低，但是不清楚这是病因还是结果。[40]

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