诊断步骤
准确诊断 Legg-Calvé-Perthes’ (Perthes) 病涉及详细采集关于危险因素和症状发作的病史、检查髋关节和步态以及影像学评估。实验室检查很少适用，除非患者有急性加重。
病史
患者通常表现为无痛性跛行和活动正常。如果存在疼痛，基于支配髋关节的不同神经，放射痛可能有所不同；可以通过股神经放射至膝关节髌上部分，通过闭孔神经放射至大腿内侧，或者通过坐骨神经放射至臀部。这偶尔可能导致诊断延误。在就诊时可能存在相关的外伤病史。Perthes 病是一种非外伤性疾病，但可能发现轻微外伤史。一些研究报道滑膜炎是这一疾病的最初症状，但并未得到证明，这种联系可能是偶发现象。[30][31]
Perthes 病通常累及 4-8 岁儿童，但其发病年龄范围可以为 2-12 岁，在青少年中罕见。男性的患病率为女性的 4-5 倍。当女孩患病时，与同龄男孩相比，股骨头受累情况更加严重。发生的年龄越大，受累程度就越严重，因为年龄越大，重构潜能越低，在自然病程结束时关节不适配的程度越高，预后越差。在年龄较大时，与男性相比，女性的受累情况也更为严重。
与同龄人相比，患者常有身材矮小的病史，因此先前的生长评估很重要。但是，患有 Perthes 病的儿童到达青春期后，在青少年中期可达到正常的最终身高。还应查找是否存在提示任何其他内分泌疾病的病史。
应当采集在环境中被动吸烟史或妊娠过程或幼童时期的母亲吸烟史。还应采集社会史，因为 Perthes 病和社会经济地位低下之间存在联系。家族史可能提示存在骨骼发育不良或血栓形成疾病。
应当评估患者是否存在 ADHD。患有这种疾病的儿童常常活动过度，沉迷于多项体育活动，直至出现症状。总的来说，患儿身体健康状况良好。
体格检查
体格检查显示身材比同龄人矮小。步态为无痛性跛行，这可能被描述为是臀中肌倾斜，但也可能是急性疼痛发作时的缓痛步态。
股四头肌和臀肌萎缩常见，Trendelenburg 试验为阳性。Trendelenburg 试验的方法为让患者单腿站立 30 秒，不向任何一侧倾斜。在单腿站立时，如果骨盆保持水平或抬高，则检查结果为正常。在单侧负重时，如果骨盆向不负重侧倾斜，则 Trendelenburg 试验结果呈阳性。
伴发的髋关节内收挛缩为下肢长度明显缩短的原因。急性期髋关节的活动范围因为肌痉挛而明显受限。随着疾病的进展，伸髋位时内旋和外展因为股骨头的形状而受到限制。该病较晚期的特征可能为各向关节活动度全面降低，伴随活动疼痛（提示关节炎）。
放射影像学评估
这些是诊断和病程随访期间判断分期的主要依据：
1 期，缺血期：可能最初看起来是正常的，但是仔细地将其与对侧比较可能会显示假性半脱位或关节间隙轻微增宽（Waldenstrom 征），原因是软骨相对过度生长，特别是在这一期的较晚阶段。
2 期，再吸收、破碎、血管再生和修复期：软骨下骨折（如果可见）可能是这一疾病的最早发现。但是，软骨下骨折很难被发现，需要极高质量的放射影像学检查，并且只在 50% 的病例中发现。这被称为 Salter、Caffrey 或新月征。在普通 X 线片上，缺血骨的再吸收表现为股骨头近端受累区域的骨破碎。在这一期的早期阶段，可以发现股骨头上外侧部分的干骺端囊肿和骨质溶解（Gage 征）。坏死骨小梁的再吸收和修复组织的替代持续 12-18 个月。在这一期，软化的股骨头在关节应力的作用下逐渐变形。在这一阶段结束时，股骨头缺血的实际范围表现尤为明显。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 2 期 X 线检查显示软骨下骨折线（黄色箭头）和破碎（红色箭头）由 Dominique Knight 提供的个人收藏资料 [Citation ends].3 期；再骨化和愈合期：从骨骺边缘开始（骨骺旁骨化）。股骨头按照其变形后的形状骨化。骨桥跨越骺板导致生长停滞。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 3 期 X 线检查显示再骨化由 Dominique Knight 提供的个人收藏资料 [Citation ends].4 期；重构期：儿童起病时的年龄至关重要，因为重构潜力随着年龄增长而下降。髋臼重构的改变可以与非球面的股骨头相适配。但是，在较大的儿童中，重构潜能逐渐丧失，非球形股骨头与髋臼保持不适配的状态。这可以导致年轻时出现严重的骨关节炎。在预测未来罹患骨关节炎的可能性方面，适配性是比股骨头球形度更重要的一项指标。
实验室检查
实验室检查只在出现疼痛、任何急性症状时适用，或者用于帮助排除其他诊断。全血细胞计数一般正常。红细胞沉降率和其他炎症标志物（例如 C 反应蛋白）可能在疾病的症状期反应性地升高，或者可能提示其他病变。
其他检查
骨闪烁显像扫描法可以在 1 期（缺血）时使用，此时 X 线检查可能表现为正常。这会在病程早期检测到受累髋关节的“冷点”。
在早期诊断时，MRI 也是一种有用的辅助手段。已经发现这种检查是一种诊断 Perthes 病的敏感方法。[58] 如果在发病 6 个月后行 MRI 检查，可以准确地显示骨骺受累的程度。[59] 有研究显示，低 MR 灌注指数是股骨头在第 2 年出现较大变形的潜在早期预测指标。[60] 而且，一项初步研究显示，采用早期灌注 MRI 能够预测最终外侧柱受累程度。[61] 再骨化后，髋关节 MRI 检查也有助于评估髋关节一侧或两侧的破坏范围。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 同一例 Perthes 病患者间隔 8 年的 MRI 扫描结果显示，与右侧比较，左侧（患 Perthes 病）股骨骺的软骨厚度成比例增加。后一次扫描（右侧图像）开始显示摄取由 Dominique Knight 提供的个人收藏资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI 显示左侧股骨头部分塌陷，并且有坏死区资料来源：BMJ Case Reportshttp://casereports.bmj.com/cgi/content/full/2009/jan08_1/bcr2007132811，BMJ Publishing Group Ltd 版权所有 © 2011 [Citation ends].
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