BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

重要的危险因素包括年龄大、家族史、白人血统及接触环境毒素。

姿势性和/或运动性震颤

明显且持续的双侧对称性姿势性震颤(即,身体的受累部位保持某种姿势以应对重力时发生:例如,向前伸长双臂)和/或累及手与前臂的运动性震颤(即,自主运动时发生)是原发性震颤 (ET) 的核心体征。[4]

难以完成精细运动

患者经常报告因震颤其上肢活动功能呈长期进展性减退。书写、吃饭、饮水及穿衣等日常生活活动显著受影响。使用吸管与有盖子的杯子并依赖配偶或护理人员是常见的疾病病程表现。

其他诊断因素

使用酒精、苯二氮平类药物、巴比妥类或加巴喷丁等药物后震颤减轻

能够影响 GABA - 能系统的乙醇、苯二氮平类药物、巴比妥类及加巴喷丁等多种药物可抑制原发性震颤。[49]

头部或嗓音震颤

患者可能出现头部或嗓音震颤,但没有肌张力障碍性姿势。[4]

静止性震颤

静止性震颤很少见于原发性震颤,但多达 18%,特别是疾病持续时间较长的那些患者可能存在静止性震颤。[4][11]

危险因素

年龄较大

原发性震颤 (ET) 的患病率和发病率随年龄增长而增加。[12]50% 以上的病例都是 70 岁以上。[5]

家族史

人们很早就知道原发性震颤与家族遗传有关。[58][59]但是,遗传基础似乎具有异质性,因为连锁分析未得到一致性结论并且大约 17%-100% 患者有阳性家族史。[23][60]相应地,不具有原发性震颤家族史不能排除该诊断,该病可能是多基因遗传,而不是单基因遗传。

白人血统

两项研究已显示白种美国人中原发性震颤患病率高于具有黑人血统的美国人,第三项研究则报告具有白人血统的美国人被医生诊断为原发性震颤的可能性高于具有黑人血统的美国人。[15][16][17]

暴露于环境毒素

虽然未进行系统调查,但是已经表明以下环境毒素是危险因素:有机氯杀虫剂、铅、汞及 β-咔啉生物碱。[27]

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