BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查
体征/症状

典型症状包括咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难和声嘶(如果存在喉返神经麻痹)。常有看起来不适、呼吸短促和近期体重减轻的体征。

小细胞肺癌患者可能会出现杵状指和肥大性骨关节病,但相对于 NSCLC 患者,这些情况较少见。

除非处于疾病早期,否则通常出现哮鸣音(由潜在的 COPD 或支气管阻塞引起)、湿啰音(由梗阻后肺炎或肺不张引起)或呼吸音减弱(由支气管阻塞导致)。

面部和上肢肿胀、颈静脉怒张和侧支血管扩张可能提示上腔静脉受到压迫。

远处转移相关的特征(例如,骨转移引发的骨痛和/或病理性骨折;脑转移引起的意识模糊、人格改变、癫痫发作、无力、局灶性神经系统功能障碍,恶心呕吐和头痛)。

检查

胸部 CT 常显示大量淋巴结肿大和直接侵犯纵隔,这些是小细胞肺癌的常见特点。

痰液细胞学检查是一种无创而相对简单的诊断方法,特异性高但敏感性低,在患者管理方面,成本可能超出实用价值。

软式支气管镜检加上活检可提供病理学确诊。对于支气管内肿块,可使用钳子进行活检。支气管内刷取及肺泡灌洗增加了诊断检出率。现在已经有可能对可及的肺实质病变和纵隔淋巴结进行经支气管针吸活检。使用支气管内超声检查可提高小型周围病变 (<2 cm) 的检出率。

转移癌

体征/症状

症状与原发肿瘤的部位相关,可能存在疼痛、体重减轻、不适感、咳嗽、呼吸困难、杵状指和局部水肿等一般症状。体征可能存在或不存在,取决于肿瘤的性质和分期。

检查

胸部 CT 显示一个或多个大小不等的结节,从弥漫性微结节阴影(粟粒状)到边界清楚的肿块。多不规则,并常出现在下肺的周边区域。

痰液细胞学检查可揭示特征性的恶性肿瘤细胞。大的支气管病变或大肿块的检出率更高。

头部、腹部和盆腔 CT/MRI:通常转移到肺部的肺外癌症包括黑色素瘤、甲状腺癌、食管癌、卵巢癌、肉瘤以及结肠、乳腺、肾脏和睾丸的腺癌。

PET-FDG 扫描显示结节和原发部位的摄取量增加。在转移性疾病中,PET 扫描有助于明确原发部位以及进行恰当的恶性肿瘤分期(一旦恶性肿瘤确诊)。某些转移性病变的 18-FDG 摄入率较低,例如肾细胞癌。

软式支气管镜检和活检显示特征性恶性细胞。支气管镜活检对支气管内病变的检出率为 100%。

CT 引导下经胸壁针刺活检 (CT-guided transthoracic needle aspiration, TTNA) 可显示软式支气管镜无法获取的某些病灶的特征性恶性肿瘤细胞。该操作并发气胸的发生率为 20% 到 30%。支气管镜和 TTNA 的选择取决于病变大小、位置、风险和当地的医疗技术。

体征/症状

支气管炎或肺炎的临床和放射影像学特征应随恰当治疗的实施而改善。

吸烟者或曾经吸烟者出现反复发作的肺炎或支气管炎时,应警惕肺癌。

检查

CT 成像有助于评估胸部 X 线检查上不能被清楚看见的肺部肿块。

支气管镜检查也可用于评估支气管内病变或活检可疑肺肿块。

体征/症状

通常表现为流感样症状,之后发生第二种疾病,持续 1 到 4 个月,表现为低热、干咳、不适感、呼吸困难和体重减轻。有时有胸膜炎性胸痛和咯血的特征。

在多数患者中,听诊为细小的干性肺捻发音。杵状指不常见。

检查

胸部 CT 优于胸部 X 线平片,因前者可更好地评估疾病类型和分布以及潜在活检部位。典型的特征包括胸膜下和/或支气管血管周分布的片状磨玻璃影;支气管壁增厚和柱状扩张;直径大小为 3-5 mm 的小叶中心结节或其他界限不清的结节;纵隔淋巴结肿大;胸腔积液。

肺功能检测通常表现为限制性。

支气管肺泡灌洗 (bronchoalveolar lavage, BAL) 表现为混合细胞型,淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、肥大细胞、泡沫状巨噬细胞增高和偶尔出现的浆细胞增高。CD4+/CD8+ 细胞比例下降。另外,淋巴细胞/CD8+ 细胞的比例明显增高。

经支气管肺活检联合 BAL 是一种有用的检查手段,优于可能的开胸活检。

明确诊断往往需要开胸肺活检。

体征/症状

最初为干咳,随后表现为发热和脓毒症的特点;因直接侵犯而导致咯血和胸壁疼痛。

检查

因感染穿过了组织面,CT 可能显示类似癌症的表现。组织或分泌物培养显示被识别为放线菌种的革兰阳性球菌。

体征/症状

最初为干咳,随后表现为发热和脓毒症的特点;因直接侵犯而导致咯血和胸壁疼痛;诺卡菌病仅发生在免疫功能不全的个体中。

检查

因感染穿过了组织面,CT 可能显示类似癌症的表现。组织或分泌物培养显示被识别为诺卡菌的革兰阳性球菌。

体征/症状

咳嗽超过 2 到 3 周、痰液变色或血痰、盗汗和体重减轻、食欲不振、胸膜炎性胸痛。

检查

胸部 X 线:原发性疾病通常表现为肺的中低部区域浸润。可见同侧淋巴结肿大、气道受压导致的肺不张和胸腔积液。复发型(继发型)肺结核通常累及右上叶尖段和/或后段、左上叶尖后段或任一下叶上段,伴有或不伴有空洞形成。随着疾病进展,可播散至其他肺节段/叶。

痰涂片:抗酸杆菌 (acid-fast bacilli, AFB) 呈阳性。痰液可以是自发排出,也可以是诱导排出,至少采集 3 份痰标本(最少相隔 8 小时,应包括清晨痰,这是检测结核分枝杆菌最好的方法)。除结核分枝杆菌之外的其他微生物也可能使 AFB 染色呈阳性,尤其是非结核分枝杆菌(例如堪萨斯分枝杆菌和禽类分枝杆菌)。

结核菌素皮内试验和 γ 干扰素释放试验 (interferon Gamma Release Assay, IGRA) 可为结核感染提供证据(活动的或潜伏的)。结核分枝杆菌核酸扩增检测 (nucleic acid amplification test, NAAT) 结果为阳性。DNA 或 RNA 扩增试验用于快速诊断。可用于痰标本或任何无菌体液。可使用商业化检测试剂盒。8 小时内即可拿到实验室检测结果。在痰检阳性病例中,有助于确定观察到的分枝杆菌是结核分枝杆菌(敏感性 95%,特异性 99%),在痰检阴性病例中,有助于快速诊断(敏感性 50%,特异性 95%)。在可疑痰检阴性的病例中,中到高度的可能性,应促使进行 NAAT,以指导决策。

体征/症状

咳嗽、呼吸困难、乏力、体重减轻、发热、盗汗、皮疹、眼痛、畏光、视物模糊、红眼。肺部检查通常无异常发现。可以侵犯任何器官,体格检查结果取决于受累的特定器官。皮肤病灶包括斑丘疹、皮下结节状病变、紫红色皮肤病变。

检查

胸部 CT:腺病经常表现为肉瘤。肉瘤结节可以遍布全肺,但好发于肺上部。

软式支气管镜和活检显示存在非干酪样肉芽肿。通过支气管镜取得的组织,应由病理学专家识别是否为肉芽肿,并在推定为非感染性病因前进行染色,以寻找感染源。

CT 引导下 TTNA 可以取得软式支气管镜无法获取的组织。通过 TTNA 取得的组织,应由病理学专家识别是否为肉芽肿,并在推定为非感染性病因前进行染色,以寻找感染源。

实验室指标:血管紧张素转换酶 (ACE) 水平升高可见于结节病,有时有助于监测疾病活动度,但属于非特异指标。

感染性肉芽肿

体征/症状

病史可能包括疫区旅行、宠物/动物接触和特定的休闲活动(例如,洞穴探险)。

可表现为咳嗽、呼吸困难、咯血、体重减轻、发热、关节痛、皮肤病变和盗汗。可能的病因有很多:荚膜组织胞浆菌、结核分枝杆菌、粗球孢子菌、新型隐球菌、曲霉菌、波氏假阿利什菌、镰刀菌属、接合菌和其他病原体。

非特异性皮肤表现可见于非典型分枝杆菌和隐球菌感染时。疾病活动期可有淋巴结肿大。

检查

胸部 CT 通常显示病变直径 <2 cm,具有圆形平滑的边缘。陈旧性病变可能表现为中心性、层状或弥漫性钙化。有时纵隔淋巴结肿大,伴或不伴淋巴结钙化。血管侵袭性真菌(例如:曲霉菌、波氏假阿利什菌、镰刀菌属和接合菌)可表现为结节,结节周围有“光晕征”或毛玻璃样阴影。有时可见脾或者肝钙化灶。

真菌血清学检查:活动性感染时为阳性。真菌血清学检查在评估肺结节方面的确切价值尚未明确,但是,这些检查可提供组织胞浆菌、隐球菌、曲霉菌、球孢子菌和毛霉菌感染有价值的证据。

软式支气管镜和活检可获得样本,用于识别、培养微生物和药敏试验。

CT 引导下 TTNA 可以取得软式支气管镜无法获取的组织。该操作并发气胸的发生率为 20% 到 30%。支气管镜和 TTNA 的选择取决于病变大小、位置、风险和当地的医疗技术。

PET-FDG 扫描:通常为阴性(<2.5 标准摄取值)。活动性感染时可能产生假阳性。

体征/症状

体重减轻、感觉异常、呼吸困难和乏力为淀粉样病变最常见的症状,是全身型的常见表现;体重减轻>9 kg 较为常见。累及小血管时可导致下颌运动障碍、小腿和肢体间歇性跛行以及罕见的心绞痛。1/6 的患者有淀粉样紫癜,通常位于眶周。眼睑瘀斑常见。在 10% 的患者中可见肝肿大达右肋缘下> 5 cm,脾肿大一般为轻度。

检查

胸部 CT 显示以局灶性肺结节、气管支气管病变或弥漫性肺泡沉积为特征的肺部病变。

血清免疫固定电泳显示存在单克隆蛋白;在 60% 的患者中可见免疫球蛋白轻链淀粉样变性。

尿免疫固定检测显示存在单克隆蛋白;见于 80% 的淀粉样变性患者。

免疫球蛋白游离轻链检测显示 κ 链和 λ 链比值异常。这种较为新型的检测方法在诊断淀粉样变性方面有极高的敏感性,超过 90%

体征/症状

关节痛、疼痛、皮肤结节、胸腔积液、胸膜炎、关节痛和畸形。

检查

胸部 CT 通常显示 3 mm 至 7 cm 的肺结节,[86] 主要位于上叶及中叶外周带。可能有空洞形成。

软式支气管镜和活检可见渐进坏死性类风湿结节。应由病理学专家识别所获得的组织是否为肉芽肿,并在推定为非感染性病因前进行染色,以寻找感染性病原体。渐进坏死性结节表现为中央区为嗜酸性粒细胞性纤维蛋白样坏死,周围有成纤维细胞围绕,结节通常被坏死性炎性血管束包绕。

实验室指标:因类风湿性关节炎导致的肺部结节患者常有类风湿因子水平升高,但也有关于血清学阴性的病例报道。

体征/症状

咳嗽、胸痛、呼吸困难、咯血、流涕、鼻出血、耳痛/鼻窦疼痛、声嘶、发热、乏力、厌食、体重减轻、可触及的紫癜、痛性溃疡、葡萄膜炎、上呼吸道感染以及鼻窦疼痛。

检查

胸部 CT 显示孤立性或多发性肺部结节。气道频繁受累。

软式支气管镜检查显示坏死性肉芽肿性炎症。通过支气管镜或 TTNA 获取的组织,应由病理学家识别是否为肉芽肿,并在推定为非感染性病因之前进行染色,以查找感染性病原体。

CT 引导下 TTNA 可以取得软式支气管镜无法获取的病变组织。

实验室标志物:检测抗中性粒细胞胞质抗体 (anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA)。ANCA 检测的结果与疾病的范围和严重程度相关。超过 90% 的全身型韦格纳肉芽肿患者的胞浆型抗中性粒细胞胞质抗体 (C-ANCA) 或蛋白激酶-3 (PR-3) 呈阳性。60% 的局限型韦格纳肉芽肿患者的 ANCA 呈阳性。

体征/症状

侵袭性非霍奇金淋巴瘤 (non-Hodgkin's lymphoma, NHL) 可表现为发热、夜间盗汗、不适感、体重减轻、咳嗽、呼吸短促、腹部不适、头痛、精神状态改变、头晕、共济失调、胸腔积液、淋巴结肿大、面色苍白、紫癜、黄疸、肝肿大、脾肿大、皮肤结节和神经系统检查异常。低级别 NHL 患者常常仅有极轻微症状或无症状。

检查

胸部 CT:常位于前纵隔。可确定肿块为囊性或实性,以及其中是否含有钙或脂肪。对比增强 CT 提供有关肿物血管生成以及与邻近结构关系的信息。

全血细胞计数和分类计数:显示血小板减少、全血细胞减少。

血涂片:存在有核红细胞、巨型血小板。

淋巴结活检加免疫组化检查显示特征性细胞。最好通过切除或粗针穿刺活检来提供淋巴结结构信息。

体征/症状

主要发生于年轻成人。大部分患者存在长达几个月的持续性淋巴结肿大病史,最常见于颈内静脉淋巴结链。

检查

胸部 X 线平片检查通常显示纵隔肿块/纵隔淋巴结肿大。

PET 扫描检查:受累病灶表现为氟脱氧葡萄糖 (fluorodeoxyglucose, FDG) 高摄取(发亮)。敏感性为 93%,特异性为 87%。

淋巴结活检加免疫组化检查:霍奇金淋巴瘤的细胞为特征性 RS 细胞 (Reed-Sternberg cell) 或其变异型,例如结节硬化亚型中可见陷窝细胞;以结节性淋巴细胞为主的霍奇金淋巴瘤中,特征性细胞为淋巴和组织 (lymphocytic and histiocytic, L&H) 细胞,也被称为爆米花样细胞。

体征/症状

通常体格检查正常且无症状。可能引起咳嗽、呼吸困难、咯血、单侧喘息,如果肿瘤在支气管内,可引起阻塞后肺炎。

检查

胸部 CT:80% 的良性肺肿瘤表现为支气管内结节,20% 为肺实质结节,边缘光滑、圆形且血供丰富。

软式支气管镜检查显示凸起、粉红色、血管性、分叶型病变。出现恶性肿瘤细胞即可诊断。通常需要支气管内钳夹活检;支气管刷、痰液细胞学检查、灌洗术检查难以提供足够组织来明确诊断。

气管肿瘤

体征/症状

常见症状包括呼吸困难、咳嗽、咯血、喘息和喘鸣。较不常见的情况下,可能存在声嘶和吞咽困难。

检查

普通胸片一般对识别气管肿瘤不敏感。可能提示存在气管肿瘤的线索包括异常钙化、气道狭窄和梗阻后肺炎或者肺不张。

螺旋 CT 可准确测定肿瘤体积,并帮助鉴别黏膜病变与黏膜下病变。

MRI 有助于评估肿瘤对周围组织的浸润和血管解剖结构。

支气管镜检查可直视病灶,有能进行活检的机会,并且可能进行激光治疗。

体征/症状

症状和体征取决于肿块的大小。可表现为颈前可见或可触及的肿块。可出现吞咽困难、声嘶、呼吸困难以及颈部或咽喉疼痛。可能是甲状腺功能亢进或减退的症状和体征,取决于肿块的性质。

检查

实验室检查应包括甲状腺功能指标,包括 TSH、游离 T4和游离 T3。

对于具有显性或亚临床甲状腺功能亢进症状的患者,应进行 I-123 甲状腺扫描。高功能性(热)结节几乎总是良性的。大部分结节是低功能性(冷)的。这些结节大多是良性的,但恶性结节也为冷结节。

超声和多普勒检查可以用来测定甲状腺结节的大小和实性/囊性组份。怀疑为恶性结节的特征包括微小钙化、高大于宽的形状、血管丰富、显著低回声或者边缘不规则。还可引导进行细针穿刺活检,以鉴别恶性细胞或囊包液。

对于髓样甲状腺癌病例,颈部 CT 可评估颈淋巴结,向胸部扩大扫描范围,可有助于评估胸骨后甲状腺肿块。

错构瘤

体征/症状

通常无症状且体格检查结果正常。约 1%-20% 的病变发生于支气管内,可导致呼吸困难、喘息或继发于气道阻塞的反复感染。

检查

胸部 CT 显示界限清楚的外周结节,平均直径为 1.5 cm,由于间质组织含量不同,导致外观存在差异。常见脂肪密度区,伴或不伴钙化。在 20% 的病例中可见“爆米花样”钙化。影像学表现足够典型,足以引起考虑作出诊断。

动静脉畸形 (AVM)

体征/症状

呼吸困难不常见。可能引起咯血、肺部杂音、动静脉相连或者皮肤、黏膜和其他器官的出血性毛细血管扩张。可见发绀和杵状指。脑动脉瘤、脑栓子导致的神经系统症状。

检查

胸部 CT 显示圆形或椭圆形结节,并且经常可识别出其供血动脉和引流静脉。最常见于下叶。30% 的病例有多发性病灶。通常为圆形或椭圆形,大小从直径 1 厘米到几厘米不等。

肺血管造影能证实动静脉畸形 (AVM) 的存在和位置,并辨别供血动脉和引流静脉的结构。对出现严重咯血的病例,可联合进行肺血管造影和支气管动脉栓塞术。

当动静脉分流严重时,动脉血气分析可能显示氧分压降低、血氧饱和度下降。严重的系统性动静脉畸形患者由于慢性缺氧可导致真红细胞增多症。

支气管源性囊肿

体征/症状

通常在婴儿期和儿童期诊断出,不过有 50% 的诊断见于 15 岁以后。约 50% 的患者无症状。在成年人中,胸痛(常为胸膜炎性)和吞咽困难(由于食道压迫)为最常见的症状。也可能以反复咳嗽和胸部感染/肺炎、上腔静脉综合征、气管受压以及气胸为特征。

检查

两个视图的胸部 X 线摄影:典型表现为边界清晰、体积可变的球形团块影,最常见位于中纵膈隆突周围。可表现为实性肿瘤,或者在囊肿感染及含有分泌物时,出现气液平面。

胸部 CT:经常位于中纵隔,通常位于纵隔水平。囊肿薄壁,边界光滑,可能含有分泌物、血液或脓液。可见钙化灶。

MRI:频繁位于中纵隔,通常位于纵隔水平。在 T2 加权像上,显示为均匀的中度至明亮强度的团块影。在 T1 加权像上,病变可能呈现不同强度,具体取决于囊肿的蛋白质含量。

体征/症状

大约 30% 的胸腺瘤患者在诊断时是无症状的。也可能表现为咳嗽、胸痛、上呼吸道阻塞的体征、上腔静脉综合征、吞咽困难或声嘶。也可能出现多种与胸腺瘤相关的副肿瘤综合征特征,包括重症肌无力、多发性肌炎、红斑狼疮、类风湿关节炎、甲状腺炎和干燥综合征。大约 30% 的患者有提示重症肌无力(例如,睑下垂、复视)的症状。

检查

胸部 X 线平片:50% 的患者的胸腺瘤经胸部 X 线摄影偶然发现。

胸部 CT:90% 发生在前纵隔。CT 通常用于准确预测肿瘤的大小、位置以及血管、心包和肺的侵犯情况。然而,依据 CT 很难精确预测肿瘤侵犯或者可切除性。

正电子发射计算机断层显像 (positron emission tomography, PET) 可能对确定恶性肿瘤及纵隔外受累有一定价值。

如果有非典型特征或影像学检查提示侵袭性肿瘤,或者正在考虑是否对患者行诱导治疗时,需行术前活检。

生殖细胞肿瘤

体征/症状

最常发生在年龄在 20 到 40 岁的男性。大约 1/3 的患者无症状。症状与病变的大小有关。可能会导致胸痛、呼吸困难、咳嗽、发热、头痛和疲乏。

检查

胸部 CT:生殖细胞肿瘤约占成人纵隔肿瘤的 10% 到 15%,约占儿童纵隔肿瘤的 25%。经常位于前纵隔。CT 能确定肿块是囊性还是实性,以及是否含有钙或脂肪。对比增强 CT 提供有关肿块血管生成以及与邻近结构关系的信息。精母细胞瘤表现为:边缘清晰、质地均匀的大型前纵隔肿物,软组织不透明或衰减(显示为最轻微的对比剂增强)。

血清肿瘤标志物检测:甲胎蛋白 (alpha-fetoprotein, AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素 (beta-human chorionic gonadotrophin, β-hCG)、乳酸脱氢酶 (lactate dehydrogenase, LDH)。在 7% 至 18% 的患者中,β-hCG 水平升高。AFP 水平通常是正常的。

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