BMJ Best Practice

诊断标准

基于咖啡因-氟烷挛缩试验阳性的美国恶性高热专家组 (American Malignant Hyperthermia Group) 标准[79]

根据该组织所述的方法进行肌肉测试后，才能认定是 MH 易感还是 MH 正常。

  • 在氟烷或咖啡因的存在的情况下，MH 易感肌肉产生诊断挛缩。当暴露于吸入麻醉药或氯化琥珀酰胆碱（琥珀胆碱）时，所有出现诊断性肌肉挛缩的患者都被认为具有出现致命性 MH 发作的危险。

  • 只有当暴露于氟烷或咖啡因的肌肉没有产生诊断挛缩时，患者被认为是 MH 正常。这些患者能够接收吸入麻醉药，不会增加的风险。

基于体外挛缩试验的欧洲恶性高热专家组标准[70]

根据该专家组所述的方法进行肌肉测试后，认定 MH 易感或 MH 正常。

  • 同时存在氟烷和咖啡因或其中任意一种药物的情况下，MH 易感肌肉产生具有诊断意义的挛缩。

  • 对氟烷的 MH 阳性反应 (MHH)：肌肉仅在存在氟烷时，产生具有诊断意义的挛缩。对咖啡因的 MH 阳性反应 (MHC)：肌肉仅在存在咖啡因时，产生具有诊断意义的挛缩。肌肉产生这些反应中任何一项的个体暴露于吸入性麻醉药或琥珀胆碱时，临床上认为有生命危险。[51]

  • 只有当暴露于氟烷或咖啡因的肌肉没有产生诊断挛缩时，患者被认为是 MH 正常。这些患者能够接收吸入麻醉药，不会增加的风险。

用于识别 RYR1 突变的欧洲恶性高热组诊断标准

证明 RYR1 或其他遗传学变异是 MH 致病突变的标准非常严格。欧洲恶性高热专家组提供了一份 MH 突变和要求清单，用于证明一种变异应当被认为是对 MH 易感性有诊断意义的突变。The European Malignant Hyperthermia Group如果 RYR1 突变被确定意义不明，则适用遗传咨询。[51]

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