G6PD缺乏症是世界上最常见的遗传性疾病之一。它并不影响寿命。所有的患者在其一生中均无症状,因此它应当被视作一种良性疾病。当受累者遭受某种刺激时,造成贫血以及引起疲劳和黄疸的红细胞的破坏才会发生。这可以是某种药物(例如磺胺抗生素或抗疟药物)、任何种类的感染或者食用蚕豆。这种情况是由于缺乏一种酶,而其根本的基因缺陷则是携带在一条X染色体上,使男性远比女性更容易患病。与未受累的新生儿相比,受累的男孩在新生儿期出现黄疸的风险要高出两倍。在计划生育或者怀孕的时候,专业的护理人员应该了解这些,并为夫妇提供咨询,假如这位母亲已被发现携带有缺陷的基因。
遗传咨询:该病为X连锁。这就意味着如果母亲是杂合子,一半的男性后代将患该病,而一半的女性后代将是携带者,纯合子母亲的所有儿子都将受到影响。受累男性的所有男性后代都将不受影响,而所有女性后代都是携带者。女性在一生中几乎无症状。家系成员如果被发现存在贫血,则应接受检查。
使用此内容应接受我们的免责声明。
BMJ临床实践的持续改进离不开您的帮助和反馈。如果您发现任何功能问题和内容错误,或您对BMJ临床实践有任何疑问或建议,请您扫描右侧二维码并根据页面指导填写您的反馈和联系信息*。一旦您的建议在我们核实后被采纳,您将会收到一份小礼品。
如果您有紧急问题需要我们帮助,请您联系我们。
邮箱:bmjchina.support@bmj.com
电话:+86 10 64100686-612
*您的联系信息仅会用于我们与您确认反馈信息和礼品事宜。
BMJ临床实践官方反馈平台