BMJ Best Practice

患者指导

G6PD缺乏症是世界上最常见的遗传性疾病之一。它并不影响寿命。所有的患者在其一生中均无症状,因此它应当被视作一种良性疾病。当受累者遭受某种刺激时,造成贫血以及引起疲劳和黄疸的红细胞的破坏才会发生。这可以是某种药物(例如磺胺抗生素或抗疟药物)、任何种类的感染或者食用蚕豆。这种情况是由于缺乏一种酶,而其根本的基因缺陷则是携带在一条X染色体上,使男性远比女性更容易患病。与未受累的新生儿相比,受累的男孩在新生儿期出现黄疸的风险要高出两倍。在计划生育或者怀孕的时候,专业的护理人员应该了解这些,并为夫妇提供咨询,假如这位母亲已被发现携带有缺陷的基因。

遗传咨询:该病为X连锁。这就意味着如果母亲是杂合子,一半的男性后代将患该病,而一半的女性后代将是携带者,纯合子母亲的所有儿子都将受到影响。受累男性的所有男性后代都将不受影响,而所有女性后代都是携带者。女性在一生中几乎无症状。家系成员如果被发现存在贫血,则应接受检查。

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