诊断步骤
病史
几乎所有的受累者在大部分时间里都是无症状的。少数具有I类变异体的患者将具有长期的症状：他们可能有家族史（典型的X连锁系谱），通常会报告新生儿黄疸，并经常有乏力、慢性疲劳、苍白、以及黄疸的病史，并常在童年时接受过输血。当发生感染时，他们的症状可能会加重，可能更易于发生感染（有时甚至由于血小板功能紊乱而出血），并有可能过早出现白内障。他们可能有腹部疼痛和胆结石、慢性溶血性贫血所造成的胆囊疾病的其他症状。
应该仔细地询问病史，包括饮食和药物，尤其当表现为急性时。通常在发病前1-2天曾有诱发事件，例如，摄入一种与发生溶血相关的氧化药物或食物（如蚕豆）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已知会引起G6PD缺乏症患者发生溶血的药物和物质由Atul B. Mehta教授创建 [Citation ends].严重的并发感染也是一种诱发因素。
蚕豆病（接触蚕豆之后）和药物引起的溶血通常既是血管内也是血管外的。血管内溶血通常伴有明显的临床症状，如严重呕吐、头痛、虚脱、背痛和解深色尿等。血管外溶血引起的症状则不那么剧烈（如疲劳、黄疸以及精神萎靡等），可能与脾肿大有关，尽管在实践中在许多天之后才能出现，并且仅见于具有I类突变体的个体。
体格检查
苍白和黄疸是主要的体征。心动过速和高动力循环的体征通常出现在中度到重度的贫血中。甚至可能有意识状态的改变。脾肿大通常不存在，但是在慢性血管外溶血的患者中可能出现。
实验室检查
最初步的检查是进行全血细胞计数和网织红细胞计数，并对外周血涂片、代谢功能检测全套和尿液分析的结果进行回顾
全血细胞计数和网织红细胞计数：将显示贫血（血红蛋白40-100g/L [4 至 10 g/dL]，因严重程度而异）平均红细胞血红蛋白浓度增加，网织红细胞计数通常显著地升高到0.10（10%）
外周血涂片：显示红细胞大小不均，外形似被“咬”了的细胞。海因茨小体（变性血红蛋白的片段）在急性溶血中可见。在这种情况下球形红细胞并非一个显著的特点。
代谢功能检测全套：肝功能检测显示非结合胆红素和乳酸脱氢酶升高，这是由于红细胞被破坏，血红蛋白释放的结果。由于脱水，转氨酶水平升高和肾功能可能存在异常。血管内溶血所导致的血红蛋白尿也可能引起急性肾功能衰竭。由于血管内溶血，结合珠蛋白可能偏低并需要补充。
尿液分析：在存在血管内溶血时提示血红蛋白尿。试纸测试检查尿胆素原和蛋白质。
影像
腹部超声波对于评估脾肿大很有用。胆结石可能出现在慢性溶血的患者中。
G6PD缺乏症的特殊检测
G6PD缺乏症的筛查测试将使用一种荧光斑点测试，检测由NADP（烟酰胺磷酸腺苷）产生的缺陷产物NADPH（烟酰胺磷酸腺苷二核苷酸，具有荧光）。随后将用分光光度法明确定量测定G6PD的活性。G6PD突变体可以用聚合酶链反应(PCR)来确定。[26][27][28]
杂合子的酶活性通常是中等水平的，并且看起来似乎处于正常范围。网织红细胞的酶活性高于成熟的红细胞，在溶血发生的即时后果中，网状细胞增多症可以将测量的活性水平提高到正常范围内。
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