诊断步骤
恶性营养不良主要通过临床诊断；但此病症没有具体的诊断试验。 水肿是其界定特征。 若患者长期生活贫困且粮食安全无法保障，则临床医生应当警惕患者罹患此病的可能性。 1 至 3 岁儿童罹患此病的风险最大。 由于此病主要出现在发展中国家，因而可获得的检测决定了可开展的研究。
病史
以单一谷物为基础的膳食史，伴摄取动物源食物的次数每周少于一次时，应怀疑是否罹患恶性营养不良。 以玉米、木薯和稻米为主的膳食最常导致恶性营养不良。
发病前几个月断奶是较为常见的发现，断奶原因通常是由于弟弟或妹妹的出生。 患者此前可能有腹泻或麻疹感染病史。 患病儿童可能抱怨眼部不适，例如畏光、酸痛，可能是干眼症的体征。 社会经济条件差可导致食品不安全以及恶性营养不良。
恶性营养不良引起的水肿初见于双足，并在数天内逐步进展。若不加以治疗，恶性营养不良可能会进一步发展，致使水肿越来越严重，临床情况恶化；若病情较轻，也可能在未治疗的情况下消退。
拒绝用匙喂养、全身乏力常与伴随感染或母爱剥夺有关。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 尼日利亚内战难民出现恶性营养不良的表现症状（双足肿胀、双膝瘦削且皮肤发亮）。来源于疾病预防与控制中心公共卫生的图像库/ Lyle Conrad 博士，1968 年 [Citation ends].
人体测量
使用相应的年龄、性别生长曲线图表进行准确测量是做出正确诊断的必要步骤。 必须注意根据孩子的实龄标绘身高和体重。 年龄大于 2 岁且身高不足 85 cm 的儿童，若能够自行站立，则可以测量其身高。 否则则测量其体长。 早产婴儿的生长情况应当采用能够校正孕龄的生长曲线表进行标示（即满 24 个月前的体重，满 40 个月的身长和满 18 个月前的头围）。 体重、身高（或身长）和上臂中部臂围 (MUAC) 的测量结果可用于判断营养不良的严重程度，并证实恶性营养不良的诊断。 以下标准相当有用：
WHO 对 6 至 59 月龄儿童营养不良的分类[1]
中度营养不良
无对称性水肿
将身高别体重 z 评分在 -2 至 -3 之间或 MUAC 在 11.5 cm 至 12.4 cm 之间定义为中度消瘦（也称为中度急性营养不良）
将年龄别身高 z 评分在 -2 至 -3 之间定义为中度生长发育迟缓。
重度营养不良（包括恶性营养不良病，重度急性营养不良的一种形式）
将对称性水肿定义为恶性营养不良，无论其他人体测量参数如何
将身高别体重 z 评分＜-3 或 MUAC＜11.5 cm 定义为重度消耗（也称为消瘦症，是重度急性营养不良的一种形式）
将年龄别身高 z 评分＜-3 定义为重度生长发育迟缓。
标准差评分（或称 z 评分）的计算方法是受测人群与参照人群中位数之间的差值除以参照人群的标准差。[2]
查体
检查的目的是判断病情严重程度以及是否伴有相关的并发症。 排除造成水肿的其他原因也非常重要。
与恶性营养不良相关的水肿见于双侧，呈凹陷性，发生于重力依赖部位。出现显著的面部水肿时，应当考虑罹患肾病的可能性。腹水不是恶性营养不良的典型表现。按压水肿部位 3 秒，观察是否产生肉眼可见的皮肤凹陷。若水肿局限于足部或下半胫部前侧，则评估为 +；若水肿还扩散至双手或小臂，则评估为 ++；若双足、双手、双臂、面部均出现水肿，则评估为 +++。
如果有条件，应评估体温。 低体温在罹患恶性营养不良的儿童中并不少见。 并发感染可能引起发热。 常见的感染源包括胃肠道、胸部、泌尿道脓毒。 然而，营养不良的儿童在感染后可能不会发热。
应当记录患者体内水分水平。 萎缩营养不良儿童的脱水情况常被高估并过度诊断。 但是，病情严重时可能会出现脉搏频繁快且伴有尿排出量差的情况；出现此种情况的儿童可能口渴、精神萎靡不振，伴有皮肤挤压后恢复缓慢，眼睛无泪，双眼及嘴巴干燥。
应当评估并记录患者精神状态。 患病儿童可能易激惹、萎靡不振、嗜睡，或意识水平降低，因而患儿最初需要接受配备设施的入院治疗。 必须评估儿童对治疗食物的食欲如何。
皮肤炎症通常表现为深色斑块，起初呈点状分布，硬化且有鳞屑，随后连成片，皮肤鳞状脱落、皲裂。也可能由于角化过度致使上皮基层萎缩，进而出现皮肤干燥、变薄、发亮或形成褶皱。生殖器及肛周、身体皱褶部位和裸露表面可能出现溃疡。
罹患恶性营养不良且营养不良的儿童常见感染，且可能出现胃肠道、呼吸道、尿道脓毒伴有发热的情况。[38] 舌头或硬腭常见假丝酵母白斑，尤其见于潜在 HIV 感染的患者。 即使没有明确的感染迹象，所有恶性营养不良儿童均应接受经验性的抗细菌感染治疗，并应当充分考虑其他感染（例如疟疾）的可能。
头发细且稀疏，易脱落。 黑发可能失去光亮呈橘黄或红棕色，可能出现贫血症状，例如苍白结膜和苍白黏膜。
干眼症可能导致双眼干涩，结膜变厚，若不加治疗将最终导致溃疡和失明。
一些身体征状可能表明水肿可能是由其他原因导致的，例如出现黄疸症状，则可能是由于肝功能衰竭或溶血性贫血造成的。 心脏听诊可以识别心力衰竭造成的奔马律或瓣病变造成的心跳杂音。[39] 淋巴结病也可能表明水肿可能是由其他原因或潜在疾病造成的，例如与HIV 相关的淋巴瘤、结核、Kaposi 肉瘤。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 尼日利亚内战难民出现恶性营养不良的表现症状（双足肿胀、双膝瘦削且皮肤发亮）。来源于疾病预防与控制中心公共卫生的图像库/ Lyle Conrad 博士，1968 年 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 尼日利亚内战难民出现恶性营养不良的表现症状（双足肿胀、双膝瘦削且皮肤发亮）。来源于疾病预防与控制中心公共卫生的图像库/ Lyle Conrad 博士，1968 年 [Citation ends].
诊断检查
恶性营养不良是基于临床情况做出的诊断，绝大多数儿童通常不需要进行特异性检查。 由于恶性营养不良是主要发生在发展中国家的疾病，检查项目也受到当地条件的限制，仅用于寻找 HIV 或结核病 (TB) 或其他感染等潜在共存疾病，排除水肿的其他鉴别诊断，以及评估并发症。
血红蛋白水平和红细胞压积：营养不良儿童的血红蛋白水平经常较低，常在 80-100 g/L (8-10 g/dL) 之间或更低，但未患恶性营养不良时重度贫血也可能导致水肿。
检测血糖以诊断低血糖：血糖＜3 mmol/L (＜54 mg/dL) 定义为低血糖。
血清电解质的异常状况可能不尽相同。 患者全身钾含量显著减少，降至 35 mmol/kg 或更低（正常值为 44 mmol/kg）。[40] 这与细胞内的钾流失量一致。 治疗应当以预测的全身电解质状况为基础，而不以血液检测得出的威胁生命的严重低钾血症为基础，严重病例再喂食时可能发生低磷酸盐血。 尽管出现低钠血症，全身的钠含量却变高。[41]
恶性营养不良患者的血清蛋白和白蛋白通常处于正常水平或较低水平。 若血清蛋白和白蛋白水平非常低，则表明应当诊断其他病症，例如肾炎、蛋白丢失性肠病、烧伤。 若血清蛋白水平升高，则应当考虑是否感染 HIV。
若疑似潜在结核病，可进行胸部 X 线 (CXR) 检查和结核皮肤试验。 胸部 X 射线检测可能会发现肺部上野空洞及淋巴结病。 营养不良的儿童的胸部 X 射线示肺炎较不明显。 在结核流行地区，结核皮肤试验可能不可靠；如果有条件，可以考虑针对结核病进行特异性检查，例如培养或基于聚合酶链反应 (PCR) 的检测。
若疑似脓毒症，应当进行血液培养和尿液培养；培养的结果可以帮助制定抗生素治疗方案。
若腹泻是主要特征，进行粪便培养能够辨别胃肠道病原体。
疟疾筛查并非必须，但在流行病疫区或患者有严重贫血症的情况下进行疟疾筛查非常有益。
在 HIV 流行地区，若正常患病年龄之外（即仍处于母乳喂养阶段的婴幼儿及年满 5 周岁的儿童）的人罹患恶性营养不良，应当怀疑是否感染 HIV，但应当在与患者家属讨论、询问过后才可建议进行 HIV 检测。 一般而言，在条件允许的流行地区，所有营养不良儿童都应在可行的情况下进行 HIV 检测。
尿试纸检查用于评估水肿是否由蛋白尿、血尿、肾病综合征或肾炎引起。
超声心动图不应作为常规检查，但是如果有条件，且诊断不明确，此检查发现的少量心包积液可有助于将恶性营养不良与水肿的心源性原因区分开来。
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