BMJ Best Practice

诊断步骤

通过特征性病史和检查结果通常足以诊断该病。 初诊评估时无需再做其他各类检查。

病史

便秘（排便困难、延迟或苦恼）可能出现在童年的 3 个阶段：婴儿断奶期、培养如厕技巧的幼儿期以及学龄阶段。[5]

症状逐渐从便秘较轻、持续时间短到便秘症状较重、持续时间长不等，有时伴有粪便嵌塞、大小便失禁、尿路感染，偶尔伴有腹痛。病史通常显示：伴随婴儿和幼儿（1-2 岁）期间排便间隔延迟，以及越来越多出现主动性便意抑制，并且在 2-3 岁时达到高峰，患儿会出现排便疼痛。

在 3-4 岁儿童中拒绝使用便盆或马桶一个重要影响因素。 往往通过排出大块粪便（导致马桶阻塞）使充溢性粪便潴留症状得到暂时缓解，这是该年龄段便秘儿童的特点。 随着年龄增长，很少出现巨直肠中粪便嵌塞，如果有，也会排出，所以充溢性大便失禁成为主要诉病。

体格检查

婴儿期儿童通过肛门检查可以发现位置或形态异常（如，异位或隐肛）。 在任何年龄，通过肛门检查可以发现肛裂是导致排便疼痛的原因，或链球菌感染导致的肛周的红肿。 对于延伸到肛管外的裂伤，并不管其是即时前位或后位，并且出现肛门撕裂伤或淤伤，应怀疑儿童是否受到性虐待。

腹部视诊检查通常显示患儿轻度或者下腹胀，这可能是由于巨直肠粪便堆积或膀胱膨胀导致的，这可以证明患儿回避如厕。 便秘儿童的腹部触诊可发现患儿通常从骨盆到肚脐脐上方正中部分会出现肿块。 然而，通过药物治疗患儿的粪便已被有效软化，通常可能不会被触摸到，所以可能发现不了该体征。 明显粪便潴留患儿腹部触诊时可能有触痛。 尽管在那些有大量粪便负荷的儿童中，常常出现食欲下降，但此类患儿生长良好。

因此，应对患儿进行全面的神经系统检查，包括检查下背部和深腱反射，以评估是否存在产生便秘的神经性原因。

其他检查

虽然对患儿不会常规进行腹部的 X 线（患儿摄入不透射线的肠转运标志物后）和腹部超声检查，但这两项检查可用于确诊。[24] 直肠黏膜活检、经直肠腔内超声检查以及肛门直肠测压可用于排除先天性巨结肠的可能。在结肠测压中缺少高波幅的推进性收缩，可有助于发现可能受益于手术干预的药物难治性便秘患者。可以对患儿进行心理评估，从而指导有效治疗。一次检查不足以发现便秘的临床症状和粪便负荷（腹部 X 线、结肠运输时间和直肠超声可显示）之间存在诊断关联的证据，但在特定情况下，这些检查可能有用。[25]

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