诊断步骤
对于少数患者，可根据其病史和体格检查推测是否患有食管裂孔疝，但不能确诊。强调其中部分患者（确切数据未知，可能为大多数）少有或无临床表现很重要。
在病史及体格检查时所发现的症状和体征可能大部分没有特异性，但是可以提示食管裂孔疝的存在。食管裂孔疝的诊断主要通过使用诊断性检查确立，包括：
胸部 X 线检查
上消化道增强造影
食管胃十二指肠镜检查
计算机体层成像或磁共振成像
临床病史
有症状食管裂孔疝患者的典型主诉包括：烧心、酸性液体物质反流（饮水急快）、胸骨后胸痛（特别是与吞咽相关）、吞咽困难、吞咽时绞痛（吞咽痛）、呕吐未消化的食物、呕血、早饱、腹胀、声嘶、喘息/呼吸困难。
这些症状都不是食管裂孔疝具有诊断意义的表现；他们不具有特异性，还可能与其他疾病呈现关联。部分症状可能因弯腰、采取斜卧位、剧烈运动或任何增加腹内压的手法而加重。利用病史及体格检查来确定食管裂孔疝的类型（I 型、II 型、III 或 IV 型）是不可能的。
因合并并发症的食管裂孔疝而就诊的患者（包括梗阻、出血和/或缺血）可能会有以下症状：严重的胸痛、不含胆汁的呕吐、呕血 (>50 cc）、呼吸困难、发热和寒战、意识模糊以及无并发症的食管裂孔疝的部分或全部症状。
体格检查
对于无并发症的食管裂孔疝患者，体格检查也不具备特异性；可能提示存在食管裂孔疝的发现包括：
口咽炎（继发于胃内容物反流）
哮鸣（继发于反流物误吸）
左侧胸部呼吸音减低
胸部叩诊呈浊音
在左侧胸部存在肠鸣音。
对于有并发症的食管裂孔疝，体格检查可能显示：
发热
心动过速
低血压
呼吸急促
精神状态改变
无并发症的食管裂孔疝引起的部分或全部体征。
初步检查
对于有症状的患者，胸部 X 线检查操作简单，且并不昂贵，应作为首要检查加以进行。食管裂孔疝患者胃的胸腔内部分，可能有一个心包后气泡影。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: IV 型食管旁疝：(A) 正位胸部 X 线检查显示一个大的胸腔内胃泡（箭头所指）；(B) 右侧卧位胸部 X 线检查所示气液水平，证实了胸腔内胃内容物（箭头所指）BMJCaseReports2009(doi:10.1136/bcr.06.2008.0302);copyright@2009bytheBMJPublishingGroup [Citation ends].
上消化道增强造影检查对食管裂孔疝而言是一种关键检查，因为它可以显示食管的解剖结构，并且可以提供关于食管蠕动状况的定性评估。对于有中度或重度症状的食管裂孔疝患者，需要将该检查作为初始检查。
后续检查
对于具有中到重度反流症状的患者，应进行内镜检查以确定是否存在食管炎或食管发育不良；这些信息可以帮助临床医生制订治疗方法。食管胃十二指肠镜检查可以提供关于食管裂孔疝的解剖信息，但内镜下的解剖可能有时存在误导性。
计算机体层成像或磁共振成像可以提供解剖结构的三维重建图像，并确定除胃之外是否还有其他器官进入胸腔。当诊断不明确、怀疑其他病变或计划手术干预时，需进行该检查。
对于在诊断方面需要额外证据，且没有典型症状的食管裂孔疝患者，需进行食管测压及 pH值监测。测压时可见一个典型的双峰模式。异常的 pH 监测结果提示存在更大的食管裂孔疝。[27]
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