BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在危险因素

患乳腺癌的关键危险因素包括：女性；年龄＞50 岁；乳腺癌家族史；双亲中有一方携带 BRCA1 或 BRCA2 突变；携带 PALB2 或 CDH1 基因生殖细胞系突变。

存在乳腺癌时，发生转移性病变的强力危险因素包括：肿瘤直径>5 cm；淋巴结阳性的数量多（如>10 个）；淋巴脉管浸润；70 项基因标记不良；21 项基因标记高危。

骨痛

可能是疾病扩散至骨骼所致。[34]

胸膜腔积液

出现于确诊乳腺病变转移患者时，则提示病变可能位于胸腔。胸腔积液标本应送细胞学检查。

罕见 查看所有

原发灶治疗后出现可触及的肿物

可能预示着疾病复发。[34]

其他诊断因素

常见 查看所有

呼吸短促

最常见继发于胸腔积液。

不太常见于肺转移。

厌食

该病的常见症状。

多见于疾病终末期，但不太常见于早期。

体重减轻

该病的常见体征。

多与厌食有关。

罕见 查看所有

神经性疼痛或无力、头痛、癫痫发作

提示可能的脑部或外周神经系统转移。

危险因素

强 查看所有

女性

女性占全部乳腺癌的 99%。[9]

50 岁以上

乳腺癌风险随着年龄的增长而增加。[9]

乳腺癌和/或卵巢癌家族史

一个或多个一级亲属患该病时，则乳腺癌风险增加。[9]

如果具有多个一级亲属患早发乳腺癌和/或卵巢癌的家族史，则患者应进行检测以确定是否具有 BRCA1（1 型乳腺癌，早发型）或 BRCA2（2 型乳腺癌易感蛋白）突变。[9]

双亲存在 BRCA1（1 型乳腺癌，早发型）或 BRCA2（2 型乳腺癌易感蛋白）突变

5%-10% 的乳腺癌是遗传性的，其中已知的基因突变在癌症发生中发挥了主要作用。

遗传性乳腺癌中 BRCA1 及 BRCA2 基因的突变，涉及了多例遗传性乳腺癌和卵巢癌。

如果父亲或母亲携带 BRCA1 或 BRCA2 突变，则患者应进行检测以确定是否携带该基因。[9]

PALB2 基因生殖细胞系突变

PALB2 是 BRCA2 的伴侣和定位器，由 PALB2 基因进行编码。携带 PALB2 基因变异型的人患乳腺癌的风险会增加。[15][16]

肿瘤直径>5 cm

较大肿瘤更多伴有转移性乳腺癌。[17]

肿瘤分期中，直径≤2 cm者发生转移性播散的风险最低；2.1-5 cm者播散的风险中等；>5 cm者播散的风险最高。

淋巴结阳性的数量多（例如>10）

淋巴结分期将肿瘤分为无淋巴结播散、淋巴结播散 1-3 枚、淋巴结播散 4-9 枚及淋巴结受累≥10 枚。

淋巴结阳性的数量较多，增加远处转移的风险。[17]

淋巴脉管侵犯

组织学上存在这一现象，增加肿瘤复发（局部复发或转移）及死亡的风险。[18]

预后不佳的70 项基因标记

发现 52 岁及以下、淋巴结阴性乳腺癌女性患者原发肿瘤的 70 项基因标记检测可预测 10 年无转移生存。

标记较好者无转移生存为 85%，标记不好者无转移生存为 55%。[19]

尽管基因检测优于临床指标，但仍不清楚基因检测较好者是否该进行化疗，因为这些患者仍有15%的几率会发生转移性乳腺癌。

21 项高危型基因标记

由雌激素受体阳性、淋巴结阴性、经他莫昔芬治疗的乳腺癌女性患者而来的 21 项基因标记，可确定出那些更易出现疾病复发者。

有不利风险评分的患者 10 年无转移生存率为 6.8%。

有中等或有利风险评分的患者 10 年无转移生存率分别为 14.3% 和 30.5%。[20]

这些结论的局限性，部分在于这些标记并未在肿瘤≤0.6 cm的女性患者中充分评估。

此外，也尚不清楚检测中的技术问题是否会随着应用的增多而增加。

CDH1 生殖细胞系突变

CDH1 生殖细胞系突变的个体不仅容易发生弥散性胃癌，也容易发生早发型乳腺小叶癌，且具有较低年龄小叶癌既往史或家族史者应做 CDH1 突变筛查。[21]

弱 查看所有

微小残留病变 (minimal residual disease, MRD)

部分研究但并非所有研究指出，乳腺癌患者辅助治疗后骨髓内检出 MRD 与无病生存期较短有关。[17]

骨转移或肺转移基因标记

骨转移基因标记及肺转移基因标记已经通过 MDA-MB-231 乳腺癌细胞确定了。[22][23]

临床标本中评估骨转移基因标记的一项临床研究在远处复发的一组肿瘤患者中预测了骨复发。不过，未能在伴或不伴远处复发的全部患者中确定出骨复发者。[24][25]

Lynch 家族综合征

Lynch 家族综合征的患者发生遗传相关乳腺癌的风险增加。

CHEK2 突变

CHEK2 基因突变增加患乳腺癌、结肠癌、前列腺癌的风险，以及可能增加患甲状腺癌和肾癌的风险。[26] 携带 CHEK2 突变的女性患乳腺癌的风险增大，被认为是正常女性的近两倍（正常女性的终生风险为 12%）。携带 CHEK2 突变的男性患乳腺癌的风险可能要高于普通男性群体，后者低于 1%。

ATM 突变

据估计，携带 ATM 突变的人患乳腺癌的相对风险是正常人的近两倍，[27] 相对风险大小与 CHEK2 突变近似。

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