BMJ Best Practice

诊断步骤

评估转移性乳腺癌患者的诊断方法如下：

危险因素的识别

发生乳腺癌的关键危险因素包括：女性、年龄>50 岁、乳腺癌家族史、双亲存在 BRCA1 或 BRCA2 突变。CDH1 生殖细胞系突变的个体不仅容易发生弥散性胃癌，也容易发生早发型乳腺小叶癌，且具有较低年龄小叶癌既往史或家族史者应做 CDH1 突变筛查。[21] 此外，患有乳腺癌的情况下发生转移性病变的强力危险因素有：肿瘤直径>5 cm，淋巴结阳性的数量多（如>10 个），淋巴脉管侵犯，70 项基因标记不良，21 项基因标记高危型。已经报道了一项乳腺癌和其他癌风险预测模型的综述，根据这些研究探讨了目前这些模型的优点和缺点，并试图建立新模型。[28]

临床检查

所有患者均需详细了解病史并进行查体。转移性乳腺癌的表现具有异质性。患者可以同时表现为局部病变及转移灶，也可表现为局部病变治愈、而后来出现转移灶。

提示转移或复发的症状及体征取决于复发部位，包括原发灶治疗后主诉骨痛或出现可触及肿物；胸膜腔积液、呼吸短促 (shortness of breath, SOB) 和/或干咳（可见于癌性淋巴管炎）；神经系统症状，例如神经痛、虚弱、头痛或癫痫发作。厌食是最常见的一般表现，继而导致体重减轻。

所有疑似 MBC 患者所需的评估

针对所有疑似 MBC 患者的全部诊断性检查包括：

  • 血液检查（全血细胞计数、肝功能检查[LFTs]、血钙）

  • 胸部 X 线检查 (CXR)

  • 骨扫描

  • 胸腹部 CT

  • 考虑对转移灶进行活检。

全血细胞计数及肝功能检查有时可提示癌症是否扩散至骨或肝脏，但在确定患者能否耐受化疗方面更有帮助。

如果活检可行且容易操作，则建议随后对转移灶进行活检。这可以证实病变的诊断。此外，病理结果（是否存在雌、孕激素受体及人类表皮生长因子受体-2 阳性）会影响治疗药物的选择。随着时间的改变，雌激素受体状态可自阳性转变为阴性。是否进行活检，应取决于活检信息是否有用以及取病变进行活检的难易程度。

进一步评估

如果患者具有显著的特异性症状，则应针对有症状的部位进行影像学检查（例如 CT、MRI、PET/CT 或 PET/MRI）。对脑、脊髓及骨的特异性部位进行评估时，一般 MRI 优于 CT。[29]

胸部 X 线检查发现符合胸腔积液时，常需进一步行胸部 CT 扫描，后者比胸部 X 线检查更敏感。该积液可能与癌症有关或无关，因为这类患者常伴有其他共病，包括充血性心力衰竭、肺炎、肺栓塞及营养不良，这些共病也可导致胸腔积液的发生。治疗药物取决于病因，因此常对积液行细胞学检查以确定有无恶性细胞。不过，应注意胸膜细胞学阴性并不能排除恶性胸腔积液。

在骨骼病灶的评估中，骨扫描对于成骨性病变是更具敏感性的检查，而 PET 扫描对于溶骨性病变更敏感。[30] 不过，如果鉴别诊断需排除原发性骨肿瘤，则不要对影像学结果寄予厚望，因为两种病变均可表现为溶骨性、破骨性或混合性。[31]

可行 PET 扫描评估转移性乳腺癌（尤其是骨病灶）的治疗效果。联合其他影像学技术（例如 CT、MRI、骨扫描）可能也是有用的，尤其是其他检查结果不明确时。[32]

如果正在考虑用多柔比星或曲妥珠单抗治疗，则应进行评估心室功能的多门控捕获扫描 (multi-gated acquisition scan, MUGA)。

癌胚抗原、癌抗原 15-3 和癌抗原 27-29 可以与其他评估一并使用以指导治疗，但不能单独使用。[33]

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