研究已经进入病理生理学阶段。最近的研究着眼于预测明显为局部病变的患者中,哪些会发生转移性乳腺癌。已经在进行一项包括 70 个基因表达的研究,以预测出哪些淋巴结阴性的女性远处转移时间间隔短。[13]van 't Veer LJ, Dai H, van de Vijver MJ, et al: Gene expression profiling predicts clinical outcome of breast cancer. Nature. 2002;415:530-536.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11823860?tool=bestpractice.com 该标记已经商业化,名为 Mammaprint。
第二个商业化的基因表达试剂盒 Oncotype Dx 包含 21 个基因表达,尝试预测接受他莫昔芬治疗的雌激素受体阳性、淋巴结阴性乳腺癌女性患者的转移风险,以及化疗可能收到的获益情况。[14]Fan C, Oh DS, Wessels L, et al. Concordance among gene-expression-based predictors for breast cancer. N Engl J Med. 2006;355:560-569.http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa052933http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16899776?tool=bestpractice.com 其他的遗传学标记也有报道。很可能是原发肿瘤的表达谱决定了是否会增加转移性乳腺癌的风险。