病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
未进行包皮环切的阴茎、留置导尿管、父母未觉察到、新生儿、干燥性闭塞性龟头炎、阴茎外伤、近期龟头炎或龟头包皮炎及肥胖是阴茎异常的强危险因素。
新生儿和幼儿
先天性（生理性）包茎见于 3 岁以下儿童。见于绝大多数未割包皮的新生儿男童。随着年龄增长，先天性包茎的发生率会下降，16~17 岁的男性发生率仅约 1%。[4]
尿道下裂和先天性阴茎弯曲和/或扭转通常在新生儿时期即可确诊。包皮完整的巨尿道口型尿道下裂（远端型尿道下裂的一种轻微变异型）可在新生儿包皮环切之后或年老时包皮回缩时确诊。
尿道位置异常
表明尿道下裂。严重程度不一，有远端型（即尿道口位于龟头或阴茎体远端，且通常伴有包皮不完整），
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 有远端型尿道下裂的婴儿。尿道口位于龟头或远端阴茎体，且包皮通常不完整。来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].也有不太常见的近端型（即尿道口位于会阴至阴茎体近端部位；通常伴有腹侧弯曲（阴囊裂）和包皮不完整）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 有近端型尿道下裂的婴儿。尿道口位于会阴至阴茎体近端部位来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
还会出现包皮完整的巨尿道口型尿道下裂（远端型尿道下裂的一种轻微变异）。
包皮不完整
出生时如发现包皮明显不完整，通常即可确诊尿道下裂。
阴茎弯曲和/或扭转
新生儿时期婴儿如出现自发性勃起，则通常会发现先天性阴茎弯曲和/或扭转。可见前弯或侧弯，有时伴有阴茎阴囊蹼和/或腹侧皮肤缺损。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性阴茎弯曲（先天性痛性阴茎勃起）来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].很少向背侧弯曲。
可能伴有尿道下裂；因此，应检查这些患者的尿道口位置。
先天性阴茎弯曲 ＞ 30 度被认为有临床意义。[9]
近期生殖器检查或医疗操作
如近期接受过生殖器检查或医疗操作，可能发生嵌顿包茎，因为包皮可能没完全恢复至其解剖位置。
阴茎短小病史
患者或其父母主诉阴茎短小是隐匿阴茎最常见的就诊症状。
阴茎疼痛和肿胀
嵌顿包茎通常伴有阴茎肿胀和疼痛（典型就诊症状）。
包皮黏附于龟头
先天性（生理性）包茎见于 3 岁以下儿童，也可能直到青春期都表现正常。
阴茎黏连和包皮垢
龟头和包皮之间黏连，在龟头和包皮之间可见被称为包皮垢的白色脱落细胞聚集物。
阴茎瘢痕
重度包茎患者的包皮主要表现为顶部有紧缩性的、硬化的白环（瘢痕）。
有反复发作的龟头炎或龟头包皮炎的男孩有形成瘢痕的风险，可能导致病理性包茎。[18]
龟头水肿
嵌顿包茎伴有龟头水肿、包皮回缩至龟头近端。
耻骨前脂肪垫隆起
阴茎长度正常，但埋藏于周围组织下时即可确诊隐匿阴茎。通常见于新生儿或体重超重的青春期前男孩。
存在疝或鞘膜积液
有疝或鞘膜积液的患者可发生正常解剖结构的扭转，从而导致继发性埋藏式阴茎。
其他诊断因素
近期阴茎外伤
有阴茎近期外伤（穿刺）或长时间性交会导致嵌顿包茎。
龟头炎或龟头包皮炎病史
有反复发作的龟头炎或龟头包皮炎的男孩有发生瘢痕性包皮口的风险，可导致病理性包茎。[18]
尿路梗阻或尿潴留
瘢痕包皮可能会使患者排尿困难。可能存在包皮膨胀、尿后滴沥甚至血尿。
阴茎皮肤坏死
少数情况下，嵌顿包茎可能发生阴茎体皮肤坏死。
龟头变色
嵌顿包茎如长期不治疗则可能发生阴茎坏死，且龟头如出现僵硬、变色则应怀疑阴茎坏死。[21]
阴茎长度不符
如果阴茎抬平后的长度较正常值短 2 个或以上的标准差，则可诊断为阴茎短小，应进行内分泌检查。[21]
尿路感染病史
由于卫生问题是导致后天性隐匿阴茎的一个因素，患者可能有频繁感染的病史。[2]
盆腔或泌尿生殖系统手术史
后天性隐匿式阴茎可能是因盆腔或腹股沟区域进行其他手术期时导致阴茎悬吊组织和平面被破坏所致。[19]
勃起功能障碍
有隐匿阴茎的成人可能出现性交疼痛。
危险因素
包皮未环切的阴茎（嵌顿包茎）
嵌顿包茎发生于包皮回缩时，因此，只有未割过包皮（或割过部分包皮）的男性才会有此风险。
留置导尿管（嵌顿包茎）
嵌顿包茎大多数情况下发生于检查或导尿管留置等医疗操作之后。[16]
父母未觉察到（包茎）
父母如试图强行回缩包茎包皮，则可能无法使其回到原位。
干燥性闭塞性龟头炎（包茎）
亦被称为硬化性苔癣。
见于 40% 的 2~16 岁（平均年龄为 6.8 岁）后天性包茎男孩的包皮组织学检查中。[15]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 干燥性闭塞性龟头炎（硬化性苔癣）来自医学博士 (MD) Warren T. Snodgrass 收集的资料 [Citation ends].
阴茎外伤（包茎）
用力回缩先天性包茎会导致局部组织损伤，不寻常的自慰行为，反复的导尿管插入可能导致后天性包茎。
反复发作的龟头炎和龟头包皮炎（包茎）
低出生体重（尿道下裂）
尿道下裂的强危险因素。[20]
早产（尿道下裂）
尿道下裂的强危险因素。[20]
母体妊娠期糖尿病、肥胖或高血压（尿道下裂）
尿道下裂的强危险因素。[20]
家族史（尿道下裂、先天性阴茎弯曲和/或扭转）
4%~10% 的尿道下裂患儿有家族聚集性。[20]先天性阴茎弯曲和/或扭转可能也伴有家族聚集性。
肥胖（埋藏阴茎）
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