诊断步骤
阴茎解剖学异常仅需通过查体即可诊断。应检查阴茎是否有包皮、龟头情况、阴茎弯曲和/或扭转、尿道口位置及包茎或嵌顿包茎的缩窄和水肿程度。
病史
未进行包皮环切的阴茎、留置导尿管、父母未觉察到、新生儿或幼儿（大部分先天性阴茎异常的确诊是在新生儿时期或小于 3 岁的儿童中）、干燥性闭塞性龟头炎、阴茎外伤、近期龟头炎或龟头包皮炎及肥胖是阴茎异常的强危险因素。尿道下裂与低出生体重、早产、母体妊娠期糖尿病和肥胖及母体高血压有关。4%~10% 的尿道下裂婴儿可见家族聚集性。[20]先天性阴茎弯曲和/或扭转可能也伴有家族聚集性。
包茎是指无法上翻包皮（远端包皮）露出龟头。新生儿发育期和出生后前几年包皮黏着在龟头上。先天性（生理性）包茎见于 3 岁以下儿童，也可能直到青春期都表现正常。包茎或隐匿阴茎患者入不注意卫生，可继发尿路感染和龟头炎。包茎也可以是继发性的，常常在包皮可正常回缩一段时间后出现。[15]后天性（病理性）包茎通常是因慢性炎症、反复性感染或反复用力回缩不可回缩的包皮所致。勃起疼痛和性交疼痛是后天性包茎成人中常见的主诉。严重的包茎瘢痕环可能发生收缩，阻碍尿流并导致部分或完全性尿潴留。
嵌顿包茎仅见于未割包皮或割部分包皮的男性。嵌顿包茎最常见的原因是医源性的：检查或导尿管留置等操作后未能复位包皮。嵌顿包茎可发生于龟头穿刺或长时间性交活动之后。[12][13]通常由医务人员在医疗操作中或常规检查中发现。[16]
隐匿阴茎是指正常发育的阴茎隐藏于耻骨前脂肪垫或周围组织中。通常见于新生儿或体重超重的青春期前男孩，并有阴茎短小或阴茎缺失主诉。也可能见于更晚阶段的病态性肥胖成人。后天性隐匿式阴茎可能是因盆腔或腹股沟区域进行其他手术期时导致阴茎悬吊组织和平面被破坏所致。[19]有隐匿阴茎的成人可能出现性交疼痛。性交过程中部分回缩的有瘢痕的包皮发生肿胀，并束缚龟头时会出现疼痛。隐匿阴茎通常会随着儿童年龄增长和脂肪分布改变而恢复正常。减肥可能对成人隐匿阴茎的自行恢复有一定作用。通过精确测量和与标准生长图进行对比来区分隐匿阴茎和小阴茎，这对于治疗很重要。
查体
生理性包茎主要表现为包皮覆盖，无法显现龟头。包皮分离不均会导致龟头和包皮黏连，龟头和包皮之间可见被称为包皮垢的白色脱落细胞聚集物。包皮皮肤通常柔软，排尿时皮肤可能会鼓胀。相反，重度（病理性）包茎患者的包皮主要表现为顶部有硬化的白环（瘢痕）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 生理性包茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 病理性包茎伴有瘢痕来自医学博士 (MD) Warren T. Snodgrass 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 干燥性闭塞性龟头炎患者的病理性包茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
嵌顿包茎通常表现为龟头远端肿胀，包皮缩于龟头后面，形成缩窄带。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 嵌顿包茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 早期嵌顿包茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].水肿很严重，以致正常解剖结构被扭曲，难以识别阴茎是否割过包皮。少数情况下可能发生皮肤坏死等严重并发症。嵌顿包茎如长期不治疗，则可能发生阴茎坏死，且龟头如出现僵硬、变色，应怀疑阴茎坏死。[21][Figure caption and citation for the preceding image starts]: 嵌顿包茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
出生时如发现包皮明显不完整，通常即可确诊尿道下裂。严重程度不一，有远端型（即尿道口位于龟头或阴茎体远端，且通常伴有包皮不完整），
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 有远端型尿道下裂的婴儿。尿道口位于龟头或远端阴茎体，且包皮通常不完整。来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].也有不太常见的近端型（即尿道口位于会阴至阴茎体近端部位；通常伴有腹侧弯曲（阴囊裂）和包皮不完整）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 有近端型尿道下裂的婴儿。尿道口位于会阴至阴茎体近端部位来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].包皮完整的巨尿道口型尿道下裂（远端型尿道下裂的一种轻微变异）患者的包皮完整，且仅在包皮环切时或年老时包皮回缩时可见。
新生儿时期婴儿如出现自发性勃起，则通常会发现先天性阴茎弯曲和/或扭转。可见前弯或侧弯，有时伴有阴茎阴囊蹼和/或腹侧皮肤缺损。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性阴茎弯曲（先天性痛性阴茎勃起）来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].很少向背侧弯曲。可能伴有尿道下裂；因此，应检查这些患者的尿道口位置。
在青春期前的男孩和体重超重的青少年及男性中，阴茎体和/或龟头可能被增大的耻骨弓上脂肪垫覆盖，被称为埋藏式阴茎；无论是否割过包皮，都会发生这种情况。尽管可能看不到阴茎，但通常可将拇指和食指放于阴茎根部的任何一侧，并推至耻骨联合水平，这样可回缩阴茎任何一侧的皮肤，以便进行全面检查。随后可通过观察或进一步触诊对阴茎进行评估，但避免对已发生感染和瘢痕形成的肥胖患者采用该措施，因为这样还会导致有埋藏式阴茎的患者出现病理性包茎。有疝或鞘膜积液的患者可发生正常解剖结构的扭转，从而导致继发性埋藏式阴茎，通常可在疝或鞘膜积液修补后恢复正常。真正的先天性隐匿式阴茎（也被称为先天性巨包皮）的诊断是以查体为基础的。与因耻骨弓上脂肪过多所致的埋藏阴茎相比，先天性埋藏式阴茎（先天性巨包皮）主要表现为内包皮皮肤过多，导致新生儿包茎环过紧和排尿时严重膨胀。尿液往往滞留于阴茎和阴囊的皮肤中，可能需人工挤压。这是一种罕见的疾病，需手术矫正。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性埋藏式阴茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性埋藏式阴茎：内包皮过多，阴茎体皮肤不够来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性埋藏式阴茎来自医学博士 (MD) Warren T. Snodgrass 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已修补的先天性埋藏式阴茎（同时做了双侧疝修补术和阴囊成形术）来自医学博士 (MD) Warren T. Snodgrass 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 先天性埋藏式阴茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 已修补的先天性埋藏式阴茎来自医学博士 (MD) Nicol Corbin Bush 收集的资料 [Citation ends].
埋藏式阴茎和小阴茎间是有区别的。如果阴茎看起来较短，则应测量长度。如果阴茎抬平后的长度较正常值短 2 个或以上的标准差，则可诊断为阴茎短小，应进行内分泌检查。[21]如果阴茎长度正常，但因周围组织的原因而显得较短，则可确诊为隐匿阴茎。
实验室检查和试验
阴茎解剖学异常的诊断只能依据病史和查体进行。但有尿道下裂和单侧或双侧睾丸未触及（隐睾症）的男孩可能为雌雄同体，应立即进行内分泌检查。
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