BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

关键的危险因素包括阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)、肝炎和药物暴露（例如非甾体抗炎药 [NSAID] 疗法）。

其他诊断因素

常见 查看所有

复发性感染病史

可能提示潜在的血球减少。

疲劳

可能提示潜在的血球减少。

脸色苍白

可能提示潜在的血球减少。

出血或皮肤易出现瘀斑病史

可能提示潜在的血球减少。

心动过速

可能提示潜在的血球减少。

呼吸困难

可能提示潜在的血球减少。

肺纤维化导致的呼吸困难可能提示先天性角化不良。[4]

罕见 查看所有

身材矮小症、色素异常、传导性听力受损或泌尿生殖系统畸形

可能提示 Fanconi 贫血。[3]

指甲畸形、网状皮疹、口腔白斑或泪溢症

可能提示先天性角化不良。[4]

骨质疏松症

可能提示先天性角化不良。[4]

过早脱发/过早白发

可能提示先天性角化不良。[4]

多汗

可能提示先天性角化不良。[4]

吞咽困难

食管狭窄导致的吞咽困难可能提示先天性角化不良。[4]

大量的龋齿或牙齿脱落

可能提示先天性角化不良[4]或 Shwachman-Diamond 综合征。[5]

脂肪泻

胰腺外分泌功能不全的特征性表现（例如脂肪吸收不良）可能提示 Shwachman-Diamond 综合征。[5]

骨发育不良

可能提示 Shwachman-Diamond 综合征。[5]

单核细胞减少

可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

非结核性分枝杆菌感染

可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

肺泡蛋白沉积症

可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

先天性淋巴水肿、耳聋、Emberger 综合征

可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

免疫缺陷（DCML-树突细胞、单核细胞、B 细胞、NK 细胞缺乏）

可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

危险因素

强 查看所有

药物或毒素暴露

AA 病因学涉及许多药物和化学品。但根据病例对照研究，对某种关联具有合理证据的情况极少，而即便如此也几乎无法证明因果关系。

暴露和发病之间的延迟时间通常为数周到数月。[2]

已知的导致 AA 的药物包括氯霉素和非甾体抗炎药 (NSAID)。与 AA 关联较弱的其他药物（可能为巧合）包括青霉胺、金制剂疗法以及暴露于苯和安乃近。[2][7]

阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)

PNH 与 AA 密切相关。PNH 患者可发展为 AA，AA 患者即使没有 PNH 的临床表现，但往往包含 PNH 克隆。这种关系的一种假设是，PNH 细胞以某种方式躲避 AA 的自身免疫性攻击，从而不成比例地生长为非 PNH 细胞。[8]

近期肝炎

在 5% 到 10% 的病例中，近期发作慢性肝炎的患者可发生 AA。[6]普遍认为，在这些病例中，肝炎是由病毒导致，但不是任何已知的甲-戊型肝炎病毒。

弱 查看所有

妊娠

虽然介绍了这种关联，但对此知之甚少。[13]

自身免疫性疾病

对于 AA 和 SLE、胸腺瘤、嗜酸粒细胞增多性筋膜炎和乳糜泻的关联，目前只有零星报告。[14]这种关联的相关机制尚不清楚。

家族史

AA 或 AA 相关性异常家族史可能提示先天性 AA。家族成员中癌症发生率增加也可能提示先天性 AA。

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