肌肉痉挛

产生被称为手足痉挛的特征运动姿势。

低钙血性手足搐搦：麻刺感始于口的周围和外周四肢，然后强度增加并且向近心端延伸。 痉挛或拉紧感有与麻刺感相同的模式，最终产生强直性痉挛。 如果严重的话，近心端和脊柱旁的肌肉可能会累及。 喉部肌肉通常较早累及。 在检查时，特鲁索氏征阳性和沃斯特克氏征阳性提示神经兴奋性过度。

伴有相关电解质异常（低钙血症、低镁血症或碱中毒）的典型临床发现。

可能伴有低钾血症或高钾血症。

肌电图结果：个体运动单位以 5 到 25 Hz 的速率独立放电（每次放电为等电位 ≥2 的群组）。

原发性症状为肌肉强直和痉挛。 典型表现为牙关紧闭和咽下困难。

极度疼痛的痉挛是由拮抗肌突然而不由自主的收缩造成的，持续仅数秒，但反复发生达数分钟。

痉挛呈局灶性或全身分布，可由感官刺激、运动或情绪触发。

在有些情况下，痉挛可重至造成肌肉损伤或骨折。

经临床诊断。

血液、尿或脑脊液 (CSF) 中未发现特异性的改变。

无特定确诊性实验室检查（无血浆破伤风毒素，或梭状芽胞杆菌培养检查结果阴性，并不能排除感染）。

无疼痛的肌肉收缩。

是一种张力障碍，不是痛性痉挛。

具有工作特异性，由于反复或熟练地使用某个身体部位造成（例如：双手[发型师、音乐家、法院书记官]，口[演奏风管乐器的音乐家]）。

始于成人期。[91]Jankovic J, Shannon KM. Movement disorders. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al, eds. Neurology in clinical practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008:2081-2122.

无鉴别检查。

可诱发真性肌肉痛性痉挛。

然而，这种连续肌纤维活动病症的其他临床表现通常甚至更突出。

所有神经性肌强直的病例均有可见的连续肌肉颤搐（肌纤维颤搐）。

该病症的特征为持续的或间歇的，与手足痉挛相同的异常肢体姿势。

患者难以放松肌肉（这一点与真性肌强直不同），没有叩击性肌强直，并且强直随着活动的继续加重而不是减轻。

在儿童与年轻人中，该病症隐匿性进展。

与血清中电压门控性钾通道抗体的存在相关。

收缩肌肉后放松缓慢以及非肌肉表现（自主神经表现[例如：多汗症、多涎症和多泪症]）。

可能与重症肌无力和胸腺瘤等自体免疫现象相关。[92]Kerchner GA, Lenz RA, Ptacek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al, eds. Neurology in clinical practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008:1799-1820.

肌电图证明有肌纤维抽搐和神经性肌强直性放电。

寻找外周运动神经元和自主纤维上抗原的自身抗体。

特点为情感障碍（首先是抑郁）、视神经炎、眼球震颤、面部肌纤维颤搐、眩晕、感觉功能降低、痉挛状态、截瘫、深部肌腱反射亢进、步态失调、言语不清、括约肌和性功能障碍、热敏感、Lhermitte 征（屈颈时有电击感，向下放射到后背和腿）、认知损害、疲劳。[93]Lublin FD, Miller AE. Multiple sclerosis and other inflammatory demyelinating diseases of the central nervous system. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al, eds. Neurology in clinical practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008:1583-1613.

核磁共振成像显示白质病变。

CSF 分析：可能存在寡克隆带，CSF 免疫球蛋白 (Ig)G 和 IgG 合成率升高。

体感诱发电位，视觉诱发电位 和脑干听觉诱发电位延长。

该病症可能有家族史。

在大约 12 岁时丧失行走能力（Duchenne 氏肌营养不良症）。

髋、膝、踝挛缩。 严重的脊柱侧凸。[90]Amato AA, Brooke MH. Disorders of skeletal muscle. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al, eds. Neurology in clinical practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008:2403-2407.

DNA 检测可发现肌营养不良蛋白基因缺失。

由于左心室后外侧壁的退行性变和纤维化导致的异常心电图。

超声心动图可能发现异常的瓣膜和室壁运动、心肌病。

血浆肌酸激酶水平显著升高。

肌电图可提示肌病改变。

肌肉活检可发现肌纤维大小改变，及纤维化、嗜碱性染色和大量纤维玻璃样变等病理性改变。

肌强直的特点是，肌肉在自主收缩或电刺激收缩后，放松减慢。

营养不良的特点是，手、足、颈部肌肉无力；由于咬肌和颞肌萎缩颞部空虚。

肩、髋、腿无力，易反复摔跤。

叩诊锤叩击肌肉或用力自主收缩后，可见肌强直。

心肌病；日间睡眠增多和白内障。[90]Amato AA, Brooke MH. Disorders of skeletal muscle. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, et al, eds. Neurology in clinical practice. 5th ed. Philadelphia, PA: Butterworth Heinemann Elsevier; 2008:2403-2407.

DNA检测可发现肌强直性肌营养不良蛋白激酶 (DMPK) 基因存在突变。

肌肉活检可见纤维大小、纤维化和环状肌纤维等方面的改变。

肌电图可见肌强直性放电（肌肉纤维以 20 到 80 Hz 的频率反复触发，造成幅度/频率的增大/衰减）。

除疼痛性肌肉痉挛外，还有秃顶、腹泻、闭经等内分泌失调、继发性骨骼畸形。[94]Ashalatha R, Kishore A, Sarada C, et al. Satoyoshi syndrome. Neurol India. 2004;52:94-95.http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2004;volume=52;issue=1;spage=94;epage=95;aulast=Ashalathahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15069249?tool=bestpractice.com

该综合征常在6 到 15 岁之间发病，初发表现为秃顶和腿痛性痉挛。

临床诊断。

行走和爬楼梯存在困难。

运动时疲劳加重。

运动时存在无痛性收缩（强直）。

寒冷时运动耐量降低。[95]Eymard B, Laforet P. Metabolic myopathies into adulthood. Features and clues for diagnosis. Rev Med Interne. 2001;22(suppl 3):328S-337S.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11794877?tool=bestpractice.com[96]De Ruiter CJ, Wevers RA, Van Engelen BG, et al. Muscle function in a patient with Brody's disease. Muscle Nerve. 1999;22:704-711.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10366223?tool=bestpractice.com[97]Brody IA. Muscle contracture induced by exercise. A syndrome attributable to decreased relaxing factor. N Engl J Med. 1969;281:187-192.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4239835?tool=bestpractice.com

可行肌肉活检，进行微粒体钙摄取分析，与对照组相比，患者的微粒体钙摄取显著降低。

肌电图显示，主动肌松弛受损，同时拮抗肌有实质性的电活动。

DNA 分析发现肌质网三磷酸腺苷依赖性钙泵基因的缺乏。

面部畸形（小口畸形、小颌畸形、颌后缩、短睑裂、耳廓低下、短颈）。

肌肉骨骼体征包括：肌病、肌强直、肌肉肥大、关节活动度受限、脊柱后凸、脊柱侧凸、鸡胸、长骨前部弓形突出。

无反射或反射减弱，认知功能障碍。[98]Bissonnette B, Luginbuehl I, Marciniak B, et al. Syndromes. Rapid recognition and perioperative implications. New York, NY: McGraw-Hill; 2006:732.

对造成基底膜蛋白多糖异常的基因作 DNA 分析。

当放松或准备入睡时有强烈的活动腿的冲动，伴或不伴感觉异常。 当患者开始活动时症状即消退。[99]Satija P, Ondo WG. Restless legs syndrome: pathophysiology, diagnosis and treatment. CNS Drugs. 2008;22:497-518.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18484792?tool=bestpractice.com 不宁腿综合征通常并不表现为相关的肌肉僵硬。

无鉴别检查。

与痛性痉挛中常见的可触及或可见的肌肉硬结无关。

最常见的疼痛部位为胫骨和小腿。

疼痛持续时间在数分钟到数小时之间。

夜间疼痛，通常早晨消退。[100]Lowe RM, Hashkes PJ. Growing pain: a noninflammatory pain syndrome of early childhood. Nat Clin Pract Rheumatol. 2008;4:542-549.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18762787?tool=bestpractice.com

无鉴别检查。