诊断步骤
呼吸困难、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，或者外周水肿的病史提示二尖瓣狭窄。 少数情况下，有记录的风湿热病史可立即为进一步追踪典型症状的病史提供依据。
体检时听到特征性的舒张期杂音通常即可诊断二尖瓣狭窄。 是一种低调，隆隆样的杂音，最好在患者左侧卧位时在心尖部听诊。 患者握拳可使杂音增强。
相关的体征包括脉搏不规则提示心房颤动，湿啰音提示左心衰，并且，在病情严重病例中，可有肺高压（P2亢进）和右心衰（外周水肿和腹水）的体征。
检查
经胸超声心动图 (Trans-thoracic echocardiography, TTE) 提示典型的瓣膜异常是诊断二尖瓣狭窄的确定性诊断检查，在所有伴有舒张期杂音的患者中均应行此检查。[18]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 左室短轴观室间隔平坦是由于继发于右室压力负荷增加来自 A Siva, AM Shah.Heart,2005;91:e3.经授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 经胸超声心电图：风湿性二尖瓣的长轴覌可见经典的舒张期瓣叶穹隆样改变来自 A Siva, AM Shah.Heart,2005;91:e3.经授权使用 [Citation ends].
应行心电图和胸部 X 线片检查。对于二尖瓣狭窄，心电图不具有特异性，但能够提供与心脏节律及功能相关的基线信息。心电图可能显示左心房增大、右心室肥大和/或心房颤动。胸部 X 线片可见双右心界（提示左心房扩大）、突出的主肺动脉和/或 Kerley B 线。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Kerley B线（左下区域的水平线）：肺静脉高压的放射学改变来自于HRS Harley.Heart.1961;23:75-87.经允许使用 [Citation ends].
如诊断不明确建议经胸超声后行经食道超声，另外在拟行瓣膜成型术前也应行TEE以检测是否存在血栓。
由于心脏导管为侵入性检查，应仅在超声心动图结果难以解释和考虑行机械矫正的患者行此检查。 通过 Gorlin 公式计算左心房及左心室压力和心输出量，以测得二尖瓣口面积。[19]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Gorlin公式 MVA,二尖瓣口面积;CO,心输出量;HR,心率;dfp,舒张充盈时间(秒);p1-p2,平均二尖瓣压力阶差 [Citation ends].
动态运动试验
对于利尿剂治疗症状未完全缓解的患者，或运动诱发的症状似乎与狭窄严重性不成比例时，应使用超声或心导管测量静息状态下和运动时的血液动力学以确定是否需外科干预。
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