苯丙酮尿症

PKU是一种典型的需要进行新生儿筛查的疾病。 广泛的新生儿筛查从20世纪60年代中后期就已经开始了。 患有该病的新生儿通常不出现症状，而到了观察到临床发现时，不可逆转的中枢神经系统损害已经发生了。 在出生后两周内即启动的治疗可以导致正常的结果。 在几乎所有的病例中，这将导致临床表型的显著缓解。 所有的新生儿都应进行PKU的筛查。

新生儿筛查的实施方法为，在出生后 ≥ 24 小时将血液滴在滤纸上，然后测量苯丙氨酸的浓度。若苯丙氨酸的浓度超过了实验室所设定的阈值，该婴儿则成为进一步检查的候选者。如果血浆的复检结果提示苯丙氨酸浓度升高，且进一步的检查未发现四氢生物喋呤 (BH4) 合成或再利用缺陷的证据，则可以诊断为苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺乏。BH4 合成的先天障碍也可能导致高苯丙氨酸血症。在此阶段排除至关重要，因为 BH4 合成缺陷的治疗不同于 PKU 的治疗。一旦诊断为 PAH 缺乏，对于 PKU 或高苯丙氨酸血症的进一步分类将取决于血浆苯丙氨酸升高的程度，不管是在最初，还是在患儿的饮食于出生后第一年内变得多样时。