BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

新生儿代谢性疾病筛查

检查

将血液滴于滤纸上进行检测（足跟针刺试验）。应在出生后 24 小时对所有新生儿进行该检查。如果在出生 24 小时内就进行了新生儿筛查，新生儿为明显早产，或者婴儿罹患疾病并且在重症监护病房内，则需要在≤7 天时再次进行检测。

结果

阳性


需要考虑的检查

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检查
结果

血浆氨基酸的定量分析

检查

通过对静脉穿刺获得的外周血的血清或血浆进行检测。 这也能识别新生儿筛查试验为假阳性的婴儿，后者在随访检测时将具有正常的血苯丙氨酸水平。

结果

可分辨遗传代谢病相关的血苯丙氨酸（phe）浓度升高与肝功能异常或显著早产相关的氨基酸浓度的普遍升高

血二氢蝶啶还原酶（DHPR）检测

检查

可以对血浆或滤纸上的血液进行检测。四氢生物喋呤 (BH4) 合成的先天障碍也可能导致高苯丙氨酸血症。在此阶段排除至关重要，因为 BH4 合成缺陷的治疗不同于 PKU 的治疗。

结果

排除DHPR缺乏症

尿液中新喋呤（neopterin）与生物喋呤（biopterin）的比值

检查

可以使用随机尿液标本进行检测。BH4 合成先天障碍也可能导致高苯丙氨酸血症。在此阶段排除至关重要，因为 BH4 合成缺陷的治疗不同于 PKU 的治疗。

结果

对于BH4合成缺陷的识别

苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析

检查

对全血样品进行检测。

结果

鉴定导致疾病的特异性突变；明确诊断

四氢生物喋呤（BH4）敏感性试验

检查

在口服BH4前以及之后的不同时间点，将采集血浆或滤纸血样以进行苯丙氨酸浓度的测定。 该检测将通过找出苯丙氨酸羟化酶缺陷患者中对BH4敏感的那部分人来达到治疗的目的。[6][7][8]

结果

确定BH4敏感的患者


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